Все люди разные

[shvarz]

В сегодняшнем Nature статья про геномный анализ 1184 человек со всех концов света. Анализировали их геномы на присутствие известных мутаций, но параллельно и отсеквенировали у 694 человек десять кусков генома по сто килобаз каждый. График нахождения новых мутаций в саму статью не вошел, а удостоился лишь "дополнительных материалов".

Comments

[invicturum]

>В каждом ново-секвенированном человеке находят несколько ранее неизвестных мутаций. Кривая, причем, даже и близко к плато не выходит - смело прет вверх. И это при анализе 0.03% генома и считая только самые маленькие из возможных мутаций - замену одного нуклеотида на другой.

ну и что же написал бы желтый журналист в заголовке? каков вывод?

[shvarz]

Британские ученые (а среди авторов есть и они) обнаружили почти тысячу людей-мутантов! Секретная сеть мутантов уже распространилась по всему миру!

[ivanov_petrov]

Насколько я понял, каждый человек мутантен хотя бы одному гену. - Мне казалось, этот вывод был сделан как бы не лет 30 назад - исходя из известных частот мутирования. Я думал, это давно общее место. Это не так? Или одно дело - теоретические ожидания, а другое - когда конкретно показывают. что в самом деле каждый?

[shvarz]

Хм, 30 лет наза количество генов существенно переоценивали. Частоты мутирования сами по себе немного говорят и да, это были некие грубые оценки на коленке, сейчас же можно точно померить, а это на многое влияет. Недавно была статья, где по подсчетам получилось что частота мутаций всего 1 на 90 миллионов - популяционные генетики резко зачесали свои репы (http://johnhawks.net/weblog/reviews/genetics/divergence/roach-family-quartet-mutation-rate-2010.html) :)

[russian_o]

Была же недавно работа на материале полных геномов нескольких человек, где довольно точно определили частоту де-ново мутаций? Или я путаю?

[shvarz]

Вроде о ней и речь. Еще три пары близнецов секвинировали (не полностью), но я там не нашел подсчетов частоты мутаций. Вообще, для корректного сравнения надо взять две дочерние клетки и их отсеквинировать. Потому как дети от родителей не одним клеточным делением отличаются.

[ivannka]

Ну так продолжаем эволюционировать. Только интересно куда.

[shvarz]

Это лишь пушечное мясо для эволюции, сама эволюция ведет к снижению разнообразия (если только отбор не балансирующий, как в прошлом посте).

[artemn]

>сама эволюция ведет к снижению разнообразия

Спорное утверждение. Особенно учитывая стандартную картинку "дерева жизни" :)

стандартную картинку

[shvarz]

В смысле, на которой показываются лишь выжившие? :)

[galicarnax]

С ростом числа секвенированных геномов идет расширение полиморфизма и по CNV (copy-number variants), и по транспозонам (особенно Alu-повторам - напр., у одних людей в одном месте есть повтор, у других нет, зато есть в другом). А они куда больше влияют на фентоип, чем SNP-ы.
Так отличие между индивидуальными геномами наскребется и до процента скоро.

[shvarz]

Ага, они и их тоже считали. Картинки только нет.

[q_uadrat]

Впечатляет. Понятно, что изменчивость человечьего генома очень велика. Интересно, насколько эта ситуация уникальна по сравнению с другими, скажем, приматами.

[shvarz]

У нас должно быть больше - просто потому, что нас на порядки больше.

[q_uadrat]

Да, точно.

[anatol_olegych]

Разве? Вроде бы, те же чимпы намного более разнообразны. Люди -- генетически довольно однообразная группа, просто очень быстро разросшаяся (в связи с чем разнообразию взяться было неоткуда).