Все люди разные

[shvarz]

В сегодняшнем Nature статья про геномный анализ 1184 человек со всех концов света. Анализировали их геномы на присутствие известных мутаций, но параллельно и отсеквенировали у 694 человек десять кусков генома по сто килобаз каждый. График нахождения новых мутаций в саму статью не вошел, а удостоился лишь "дополнительных материалов".

Comments

[ad3002]

Интересно было бы узнать насколько отличаются геномы клеток одного индивидуума.

[shvarz]

Если принять mutation rate за 1 на 30 миллионов (для ровности), то порядка 100 мутаций на одно деление должно быть. А дальше - зависит от количества делений.

[ad3002]

А в статье смотрели насколько случайно расположены SNPs?

[shvarz]

Те, которые на чипах - они не случайно расположены по определению (их нашли, потому что искали). Про те, что найдены секвинированием - не знаю, вроде не смотрели.

[mevamevo]

Как-то это всё с Библией плохо сочетается...
:)))))))

[shvarz]

Да, это серьезная проблема...

[terrink]

А правильно ли это - приравнивать SNP к мутациям? Все-таки эти полиморфизмы - скорее аллельные варианты (т.е. варианты нормы), а мутация - термин, традиционно создающий впечатление, что речь идет о патологии.

[russian_o]

Мутация она и есть мутация. По определению, дословно. А уж вредная она, или полезная, или ни какая, это уже без разницы :-).

[shvarz]

Более того, я встречал людей, для которых мутация было словом положительным - ассоциировалось с превращением в одного из людей X, в зеленого Халка или в черепашку-ниндзя. Superpowers в фильмах именно мутациями объясняют.

Но вообще комментарий верный, потому что мутация обычно означает нечто новое. В то время как многие SNPы появились десятки тысяч лет назад.

[artemn]

>Более того, я встречал людей, для которых мутация было словом положительным

нда :) Но всяко не хуже, чем сразу козлик о двух ногах...

[maximsh]

А нет в статье предполагаемой точки насыщения. График вполне неплохо экстраполироваться должен. Хорошо бы линеаризацией, но можно и так просто, конечно.

[maximsh]

> А нет в статье предполагаемой точки насыщения.
Это вопрос, разумеется.

[shvarz]

В статье нет. Теоретически, наверно, сделать приблизительную оценку.

[sky_rotor]

А можно для неспециалистов , что всё это значит ? ) Люди мутируют ? Интересно , насколько сильно и быстро ? Через 1000 лет средний человек будет обладать несколько другими биологическими характеристиками , нежели нынешний ? Можно ли прогнозировать , насколько сильно он будет отличаться и что будет нового ? ))

[shvarz]

Мутируют не только люди, мутируют все. И мутировали всегда. Интересен тут сам факт накопления этих мутаций и существование огромного разнообразия в популяции. Через 1000 лет средний человек, конечно будет отличаться от нынешнего, но основные изменения все-таки будут связаны просто с усиленным перемешиванием генов. Прогнозировать в эволюции что-либо сложно, но обычно быстро эволюционируют это гены связанные с: размножением, питанием, иммунитетом.

[sky_rotor]

Спасибо .