Все люди разные

[shvarz]

В сегодняшнем Nature статья про геномный анализ 1184 человек со всех концов света. Анализировали их геномы на присутствие известных мутаций, но параллельно и отсеквенировали у 694 человек десять кусков генома по сто килобаз каждый. График нахождения новых мутаций в саму статью не вошел, а удостоился лишь "дополнительных материалов".

Comments

[ivanov_petrov]

Насколько я понял, каждый человек мутантен хотя бы одному гену. - Мне казалось, этот вывод был сделан как бы не лет 30 назад - исходя из известных частот мутирования. Я думал, это давно общее место. Это не так? Или одно дело - теоретические ожидания, а другое - когда конкретно показывают. что в самом деле каждый?

[shvarz]

Хм, 30 лет наза количество генов существенно переоценивали. Частоты мутирования сами по себе немного говорят и да, это были некие грубые оценки на коленке, сейчас же можно точно померить, а это на многое влияет. Недавно была статья, где по подсчетам получилось что частота мутаций всего 1 на 90 миллионов - популяционные генетики резко зачесали свои репы (http://johnhawks.net/weblog/reviews/genetics/divergence/roach-family-quartet-mutation-rate-2010.html) :)

[russian_o]

Была же недавно работа на материале полных геномов нескольких человек, где довольно точно определили частоту де-ново мутаций? Или я путаю?

[shvarz]

Вроде о ней и речь. Еще три пары близнецов секвинировали (не полностью), но я там не нашел подсчетов частоты мутаций. Вообще, для корректного сравнения надо взять две дочерние клетки и их отсеквинировать. Потому как дети от родителей не одним клеточным делением отличаются.

[russian_o]

Но нас-то интересует именно различие в гаметах.

[shvarz]

Ну да. Но при первом же делении (в эмбрионе) добавятся новые мутации и чем дальше - тем больше. Секвинировать потом будем ДНК из крови, все клетки которой происходят из какой-нибудь одной клетки на какой-нибудь стадии 16-клеток (то есть дополнительные три деления в каждом из близнецов).