Эссенциальный тремор
[читать] (или скачать)
статью в формате PDF
... это [1] самое частое экстрапирамидное заболевание и [2] одно из самых распространенных неврологических заболеваний.
Эссенциальный тремор (ЭТ) - прогрессирующее заболевание ЦНС, проявляющееся постурально-кинетическим тремором рук (основное проявление) и других частей тела, а в ряде случаев сопровождающееся другими моторными и немоторными проявлениями. Считается, что для ЭТ характерно доброкачественное, медленно прогрессирующее течение, однако в 15% случаев он приводит к тяжелой инвалидизации.
Распространенность ЭТ составляет около 4,0% среди лиц в возрасте 40 лет и увеличивается с возрастом, достигая 21,7 % в возрасте 95 лет и старше (по мере постарения населения число пациентов с ЭТ неуклонно увеличивается). Возраст дебюта ЭТ имеет бимодальное распределение - первый пик приходится на 20 - 40 лет, а второй - на 65 лет (описаны семейные формы ЭТ с началом заболевания в возрасте 6 лет).
Патогенез ЭТ остается малоизученным (исследования указывают на участие в патогенезе ЭТ мозжечка и дисфункции ГАМК-ергических систем). По этиологии выделяют генетическую (семейную) и спорадическую формы ЭТ. Семейный характер выявляется в 1/2 случаев ЭТ. Анализ семейных случаев указывает на аутосомно-доминантное наследование с вариабельной пенетрантностью и экспрессивностью гена. Причины возникновения спорадической формы остаются до конца невыясненными. Среди предполагаемых экологических [спорадических] факторов особое внимание уделяется алкалоидам β-карболина (например, гармалин) - мощным треморогенным веществам, которые часто обнаруживаются в пище, особенно в мясе, приготовленном при высокой температуре в течение длительного времени (концентрация этих веществ в крови была выше у больных с ЭТ, чем в контрольной группе).
Генетическую и экологическую теории нельзя рассматривать как взаимоисключающие. Так, например, в одних случаях факторы внешней среды могут быть агентами экспрессии генов, а в других случаях генотип может предопределять восприимчивость к определенным экологическим факторам.
Обратите внимание! Спорадические случаи клинически не отличаются от семейных и также могут иметь в своей основе генетический дефект. Единственным относительным отличием может являться возраст дебюта ЭТ: семейные случаи по большей части проявляются до 60 лет (чаще в 35 - 45 лет, но иногда до 10 - 20 лет), спорадические заболевания возникают позднее. Большинство случаев так называемого сенильного тремора, который рассматривается как вариант ЭТ, возникающий в возрасте старше 65 лет (ЭТ с поздним началом), имеют спорадический характер.
Основным клиническим проявлением заболевания является двусторонний акционный тремор в руках, появляющийся при движении (кинетический тремор) и/или при произвольном удержании определенной позы (постуральный тремор). Тремор обычно появляется в обеих руках сразу или вначале в одной, а затем с небольшой задержкой (не более нескольких месяцев) в другой, однако его амплитуда в одной руке может быть выше, чем в другой, поэтому симметричность дрожания бывает относительной. Более того, в ряде семейных случаев (4,4%) с аутосомно-доминантным типом наследования наблюдались пациенты как с двусторонним, так и односторонним тремором. Первоначально в тремор вовлекаются дистальные отделы рук, затем дрожание распространяется в проксимальном направлении и на аксиальные отделы (голова, гортань, редко туловище). Кинетический тремор рук может возникать во время различных произвольных движениях (например, при питье воды из стакана или при наливании в него воды, использовании столовых приборов или при письме). Кинетический тремор нередко усиливается в последней точке целенаправленного движения (так называемое «терминальное усиление), но иногда он имеет более четкий интенционный характер, нарастая по мере приближения к цели. Постуральный тремор рук (например, при удержании верхних конечностей в вытянутом горизонтальном положении впереди туловища) обычно имеет меньшую амплитуду, чем кинетический тремор. Дрожание в руках чаще всего включает сгибание/разгибание кистей, сведение/разведение пальцев, значительно реже оно имеет ротаторный характер (пронация/супинация), который более характерен для паркинсонического тремора.
Частота осцилляций при ЭТ составляет 6 - 10 Гц ([!!!] с увеличением возраста больного имеется тенденция к снижению частоты тремора до 4 Гц). В течение дня в связи с суточными ритмами физиологических процессов и изменением эмоционального состояния возможны колебания амплитуды (но не частоты) тремора. Под влиянием стресса, переутомления, при повышении температуры, приеме психостимуляторов выраженность дрожания (тремора) может временно усиливаться. Как и другие экстрапирамидные синдромы, во сне дрожание уменьшается или исчезает полностью.
читайте также пост: Дифференциальная диагностика эссенциального и паркинсонического тремора (на laesus-de-liro.livejournal.com) [ читать]
Тремор головы наблюдается приблизительно у 30% пациентов с ЭТ. Дрожание головы может быть представлено колебанием по типу «да - да» или «нет - нет». На более поздней стадии в тремор вовлекаются голосовые связки (около 20% случаев), лицо/челюсть (около 10%), язык (около 20%), туловище (около 5%) и нижние конечности (около 10%) [возможен нистагм]. Из-за тремора языка, мягкого неба, голосовых складок у больных может возникать легкая дизартрия, но она редко наблюдается до 65 лет.
читайте также пост: Первичный ортостатический тремор (на laesus-de-liro.livejournal.com) [ читать]
У части пациентов с ЭТ, помимо кинетико-постурального тремора, наблюдается тремор покоя в отсутствие ригидности или брадикинезии. У данных пациентов присутствует более выраженное и распространенное постурально-кинетическое дрожание. Следует учитывать, что тремор покоя при ЭТ обладает некоторыми особенностями, являясь лишь продолжением выраженного постурально-кинетического дрожания, имеет те же частотные характеристики, не уменьшается при движении. В связи с этим корректнее определять этот вид тремора как «тремор в покое».
Обратите внимание! Спорадические случаи одностороннего акционного тремора не принято относить к ЭТ (однако этот вопрос окончательно не решен). Изолированный тремор головы, ранее рассматривавшийся как особый вариант ЭТ, в настоящее время не включается в ЭТ. Тремор головы, возникающий на фоне ее дистонической позы, как правило, является вариантом фокальной дистонии (обычно он более выражен при повороте головы в одну из сторон - противоположную направлению дистонической тяги).
У ряда больных с ЭТ наблюдаются немоторные проявления: когнитивные нарушения, личностные изменения, депрессия, обонятельные дисфункции, нарушения слуха. У пациентов с ЭТ выявляется более выраженный уровень тревожности по сравнению с популяционным уровнем. Отсутствие корреляции между выраженностью тремора и тревожных расстройств, вероятно, свидетельствует о том, что тревожный личностный профиль может быть первичным проявлением заболевания, а не следствием психологических нарушений, вызванных тяжелым инвалидизирующим тремором.
При классическом варианте ЭТ другие неврологические проявления отсутствуют, однако в клинике нередко встречаются случаи, когда дрожание, аналогичное ЭТ, сопровождается другими неврологическими симптомами. Среди них мозжечковые (нарушение тандемной ходьбы, интенционный тремор, дисметрия), дистоничекие симптомы (установочное положение головы, писчий спазм, блефароспазм), симптомы паркинсонизма (тремор покоя, гипомимия, брадикинезия, тенденция к ахйрокинезу). Обычно это «мягкие симптомы», которые не имеют клинического значения, т.е. не достигают той степени выраженности, которая позволяет диагностировать тот или иной неврологический синдром. [!!!] В последние годы в подобных случаях принято диагностировать ЭТ-плюс.
Диагностика ЭТ [преимущественно] основывается на [1] анамнестических данных и [2] клинической картине заболевания. Соответственно, ЭТ на досимптомной стадии болезни диагностируется редко. Дифференциальную диагностику ЭТ проводят в первую очередь с паркинсоническим тремором, а также с другими заболеваниями, сопровождающимися тремором (дистония, рассеянный склероз, черепно-мозговая травма, болезнь Вильсона-Коновалова, психогении, опухоли мозжечка, тремор Холмса и др.).
Современное лечение тремора является исключительно симптоматическим, направленным на коррекцию тремора [дрожания] (цель лечения ЭТ состоит в том, чтобы минимизировать функциональные ограничения, связанные с тремором, уменьшить социальную дезадаптацию; [!!!] лечение не предотвращает и не замедляет темп прогрессирования заболевания). Выбор лечения основывается на потребностях пациента, выраженности тремора, сопутствующей патологии, ранее проводимой терапии. Терапия может включать методы физического воздействия, поведенческие психотерапевтические вмешательства, изменение образа жизни, медикаментозное и хирургическое лечение. В тех случаях, когда пациент не имеет функциональных или психосоциальных нарушений (в значительном числе случаев, особенно на ранней стадии), - лечения не требуется. Достаточно успокоить больных, которые часто испытывают дискомфорт не столько в связи с самим тремором, сколько с опасениями по поводу предполагаемого наступления тяжелого инвалидизирующего заболевания (чаще всего болезни Паркинсона). Большинство пациентов с умеренным тремором в состоянии минимизировать функциональную и социальную недееспособность, овладев адаптивными методами: использовать авторучки, ножи или приборы для принятия пищи с удобными толстыми рукоятками, ножницы с безопасными тупыми концами, телефон с голосовым управлением и т.п. К методам физического воздействия относят использование специальных ортезов, с помощью которых можно ограничить амплитуду движений лучезапястного сустава.
В тех случаях, когда тремор приводит к ограничению профессиональной или бытовой деятельности, показано медикаментозное лечение, выбор препаратов для которого проводится с учетом их ожидаемой безопасности и эффективности. К наиболее безопасным и эффективным лекарственным средствам (уровень доказательности А по данным комитета экспертов Американской академии неврологии) относят β-блокатор пропранолол (чаще всего дозировка варьирует от 80 до 320 мг/сут в 2 - 3 приема) и антиконвульсант примидон (диапазон эффективных дозировок варьирует от 125 до 500 мг/сут). Эффективность пропранолола и примидона, которые традиционно относят к препаратам первого выбора, приблизительно равна.
К препаратам второго выбора (уровень доказательности В) относят алпразолам, соталол, атенолол, габапентин, топирамат. В качестве средств второго выбора при треморе конечностей могут быть применены β-блокатор надолол, антагонист кальция нимодипин или антиконвульсант зонизамид. Атипичный нейролептик клозапин, который блокирует 5НТ-2с-рецепторы, рекомендуется использовать только в рефрактерных случаях тремора конечностей при ЭТ из-за риска агранулоцитоза (при назначении препарата число лейкоцитов в крови должно определяться еженедельно).
Инъекции ботулотоксина А (БТА) для лечения ЭТ показаны в случаях, резистентных к консервативному лечению, чаще при выраженном треморе головы и голоса. Следует учитывать, что использование БТА для лечения тремора голоса может вызвать нарушение дыхания, артикуляции и глотания. В наиболее тяжелых, резистентных к фармакологическому лечению случаях тремора рук применяют стереотаксическое вмешательство на вентральном промежуточном ядре таламуса: имплантацию электродов с одной или обеих сторон с последующей хронической стимуляцией или таламотомию.
Подробнее об ЭТ в следующих источниках:
статья «Современные подходы к диагностике и лечению эссенциального тремора» С.В. Васечкин, О.С. Левин; Центр экстра-пирамидных заболеваний ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» МЗ РФ (Журнал неврологии и психиатрии, №6, 2018; Вып. 2) [читать];
статья «Гетерогенность фармакологического ответа как основа выделения подтипов эссенциального тремора» З.М. Муружева, М.Н. Карпенко, В.М. Клименко; ФГБНУ «Институт экспериментальной медицины», Санкт-Петербург; Санкт-Петербургский национальный исследовательский университет информационных технологий, механики и оптики; Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого (журнал «Обзоры по клинической фармакологии и лекарственной терапии» №1, 2018) [читать];
статья «Эпидемиология эссенциального тремора в мире» Говорова Т.Г., Попова Т.Е.; ФГБОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова» Министерства образования и науки РФ, Медицинский институт (журнал «ЭНИ Забайкальский медицинский вестник» №1, 2018) [читать];
статья «Нарушения ходьбы и постуральной устойчивости у пациентов с эссенциальным тремором» С.В. Васичкин, О.С. Левин; ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой Управления делами Президента РФ», Москва; ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования», Москва; ГБУЗ «Городская клиническая больница им. С.П. Боткина. Центр Экстрапирамидных заболеваний», Москв (Журнал неврологии и психиатрии, №6, 2016; Вып. 2) [читать];
татью «Современные подходы к диагностике и лечению эссенциального тремора» Е.А. Труфанов, д.м.н., профессор, кафедра неврологии и рефлексотерапии, Национальная медицинская академия последипломного образования им. П.Л. Шупика, г. Киев (медицинская газета «Здоровье Украины» №1, 2017) [читать];
статья «Эссенциальный тремор: стандарты диагностики и лечения» Труфанов Е.А., Кафедра неврологии и рефлексотерапии, Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, г. Киев, Украина (East European Journal of Parkinson’s Disease and Movement Disorders. - 2016. - Vol. 2, No. 1) [читать];
статья «Эссенциальный тремор» В.А. Гриб, С.И. Генык, Л.Д. Чудовская, М.Ю. Купновицкая-Сабадош; ГВУЗ «Ивано-Франковский национальный медицинский университет», Городская клиническая больница №1, Ивано-Франковск (Международный медицин-ский журнал, №3, 2014) [читать];
статья «Стимуляция глубинных структур головного мозга при эссенциальном треморе» Й. Волкман, Университет К. Альбрехта, г. Киль, Германия (Тихоокеанский медицинский журнал, №1, 2008) [читать];
статья «Хирургическое лечение эссенциального тремора: хроническая электростимуляция мозга с двусторонней имплантацией электродов в вентральное промежуточное ядро таламуса» В.М. Тюрников, Е.Ю. Федотова, Е.О. Иванова, А.О. Гуща, С.Н. Иллариошкин; Научный центр неврологии РАМН, Москва (журнал «Нервные болезни» №3, 2013) [читать];
статья (обзор) «Особенности патогенеза и клинической картины болезни Паркинсона, развившейся на фоне эссенциального тремора» Кудреватых А.В., Милюхина И.В.; ФГБНУ «Институт Экспериментальной Медицины»; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова (журнал «Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика» Online-first, 2019) [читать];
статья «Тремор при болезни Паркинсона и эссенциальном треморе: практические аспекты дифференциальной диагностики» Н.В. Титова, Ю.Н. Бездольный, И.В. Штучный, Д.А. Сибецкий; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» МЗ РФ, Москва; ГБУЗ города Москвы «Городская поликлиника №107 ДЗМ», Москва (журнал «Медицинский совет» №9, 2019) [читать]
Эссенциальный тремор: полезные факты для пациентов [читать]
глава «Дифференциальная диагностика тремора при болезни Паркинсона и эссенциальном треморе» руководство по диагностике и лечению «Экстрапирамидные расстройства» под ред. В.Н. Штока, И.А. Ивановой-Смоленской, О.С. Леви-на; Москва, изд. «МЕДпресс-информ», 2002 [читать]