Первичный ортостатический тремор
… из-за [1] недостаточной осведомленности неврологов об этом заболевании и [2] необходимости проведения специального ЭМГ-исследования диагноз обычно устанавливается с большой задержкой - в среднем через 7 лет после дебюта заболевания (нередко расценивается как психогенное двигательное расстройство)
Первичный ортостатический тремор (ОТ) - медленно прогрессирующее спорадическое заболевание (семейный анамнез встречается лишь в 5,0 - 6,6% случае), характеризующееся уникальным по своей феноменологии дрожательным гиперкинезом - тремором (с частотой 13 - 18 Гц) в изометрически сокращающихся мышцах опорной ноги, который ослабляется или прекращается в момент поднимания ноги над полом (в положении сидя или лежа тремор практически никогда не возникает). Указанный феномен проявляется субъективным ощущением неустойчивости в положении стоя, а иногда и ощущением слабости в ногах, уменьшающимися при ходьбе или облокачивании о стену или мебель.
В некоторых случаях больные могут не предъявлять жалоб на собственно тремор ног либо тремор беспокоит их в меньшей степени, чем неустойчивость. Ощущение неустойчивости нередко бывает настолько интенсивным, что пациенты испытывают страх падения в положении стоя, ищут опору, переминаются с ноги на ногу или ходят. Несмотря на это, падения встречаются редко и нехарактерны для изолированного первичного ОТ. Тремор ног имеет очень низкую амплитуду и при осмотре может быть практически невидимым. Нередко такой тремор можно обнаружить лишь при пальпации или аускультации мышц (характерный звук, напоминающий шум от пропеллера вертолета). У большинства пациентов в положении стоя может выявляться также низкоамплитудный постуральный тремор рук. По аналогии с эссенциальным тремором в последние годы была отмечена ассоциация первичного ОТ с определенными немоторными проявлениями, такими как депрессия и когнитивные нарушения.
Этим заболеванием страдают преимущественно женщины: соотношение женщины:мужчины составляет примерно 2:1. Дебют болезни приходится чаще всего на 6-е десятилетие жизни (возрастной диапазон 13 - 85 лет). До настоящего времени патогенез ОТ остается неясным, несмотря на всё возрастающее число научных работ в этой области. Обнаруживаемые изменения в мозжечково-таламо-кортикальных связях сходны с таковыми при эссенциальном треморе и не объясняют уникальных электро-физиологических характеристик ОТ.
Электрофизиологически (электромиография [ЭМГ], ЭМГ-треморография) ОТ характеризуется высокой частотой треморной активности мышц - 13 - 18 Гц, возникающей в вертикальном положении тела, а у некоторых пациентов и в горизонтальном при тонической нагрузке на мышцы ног, причем частота тремора не изменяется в зависимости от положения тела или нагрузки. Еще одна уникальная характеристика ОТ заключается в том, что высокочастотный ЭМГ-паттерн высококогерентен практически во всей произвольной мускулатуре тела.
Вышеописанные [1] клинические и [2] электрофизиологические характеристики ОТ нашли свое отражение в диагностических критериях первичного ОТ, предложенных в консенсусном заключении по тремору Международного общества по изучению болезни Паркинсона и двигательных расстройств (International Parkinson and Movement Disorder Society, MDS) в 1998 г. Особо подчеркивается необходимость проведения ЭМГ для диагностики ОТ. В 2017 г. критерии были обновлены и к ним добавился критерий высокой когерентности во всех вовлеченных в гиперкинез мышцах (таблица):
В пересмотренном консенсусном заключении MDS по тремору от 2017 г. также подчеркивается, что первичный ОТ - это изолированный дрожательный синдром. Для тех ситуаций, когда тремор по своим клиническим и электрофизиологическим критериям соответствует первичному ОТ, но сочетается с какой-либо другой неврологической патологией, предложен термин «первичный ОТ-плюс». Такое сочетание встречается реже, чем изолированный ОТ, - по разным данным, в 11 - 40% случаев. Диагностика ОТ-плюс затруднена еще и в силу того, что сопутствующая неврологическая патология может присоединяться позднее, чем был диагностирован первичный ОТ.
ОТ-плюс наиболее часто сочетается с нейродегенеративными заболеваниями, среди которых преобладает болезнь Паркинсона. Вообще же спектр заболеваний, ассоциированных с ОТ, является высокогетерогенным и включает в себя прогрессирующий надъядерный паралич, деменцию с тельцами Леви, эссенциальный тремор, фокальную дистонию, позднюю дискинезию, синдром беспокойных ног, некоторые формы наследственной спастической параплегии, синдром ригидного человека, митохондриальные заболевания, очаговые поражения моста и мостомозжечкового угла, мозжечковые дегенерации, гидроцефалию и очаговые поражения спинного мозга, мигрень и другие типы головной боли, периферическую невропатию, эпилепсию, доброкачественное позиционное пароксизмальное головокружение.
Лечение первичного ОТ, как и других видов тремора, является [!!!] трудной задачей, поскольку в подавляющем большинстве случаев эффективность медикаментозной терапии остается умеренной или низкой. К средствам первой линии можно отнести клоназепам и габапентин (в единичных случаях был отмечен ответ на терапию прегабалином, примидоном, леводопой, вальпроатом, ропиниролом, фенобарбиталом). Имеются единичные сообщения о применении при ОТ глубокой стимуляции мозга (эффект был расценен преимущественно как слабый или умеренный), при этом односторонняя стимуляция оказалась практически неэффективной.
подробнее о первичном ОТ в статье «Первичный ортостатический тремор: обзор литературы и описание электро-физиологически подтвержденных клинических случаев» Е.О. Иванова, Е.П. Нужный, С.Н. Иллариошкин; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва (журнал «Нервные болезни» №4, 2018) [читать]