Наследственная форма невралгической амиотрофии Персонейджа - Тернера
Идиопатическая невралгическая амиотрофия (НА) плечевого пояса или синдром Персонейджа - Тернера характеризуется остро возникающими интенсивными болями в области плечевого пояса и руки, которые сменяются мышечной слабостью и гипотрофиями. Распространенность НА составляет 2 - 4 случая на 100 тыс. населения в год. НА может развиться в любом возрасте, но чаще встречается у пациентов 20 - 30 лет. Болевой синдром локализуется в основном в области плеча, лопатки и межлопаточной области. Часто боль распространяется на руку или область шеи. После развития паралича (примерно на 3-й неделе от начала заболевания) болевой синдром в руке стихает, однако тупая ноющая боль может сохраняться в течение длительного времени. Наиболее часто мышечная слабость развивается в дельтовидной, надостной, подостной, передней зубчатой мышцах, двуглавой и трехглавой мышцах плеча. В 34% случаев может наблюдаться двусторонняя симптоматика. Чувствительные расстройства в виде ощущений покалывания или онемения носят, как правило, вариабельный характер и чаще локализованы на латеральной поверхности руки. НА является аутоиммунным заболеванием. Доказательствами этому служат острое начало заболевания, монофазное течение, предшествующие вирусные и бактериальные инфекции, вакцинации, оперативное лечение, назначение иммуномодулирующей терапии (интерферон), а также данные морфологических исследований стволов плечевого сплетения и периферических нервов, при которых выявляются отек и периваскулярная эпи- или эндоневральная воспалительная клеточная инфильтрация … читать об идиопатической НА.
Наследственная НА. В конце XX столетия исследователи обратили внимание на то, что среди обычных идиопатических форм НА иногда встречаются и семейные случаи. Генетическое исследование этих семей в 1996 г. обнаружило патологическую мутацию на участке septin 9 (SEPT9) гена 17q25, и таким образом был доказан наследственный характер заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. В настоящее время в литературе описано около 300 семей с наследственной НА плечевого пояса или, как ее еще называют, наследственной плексопатией плечевого сплетения.
Клиника. Начинается заболевание, как правило, остро и чаще ночью с появления боли в руке. Боль сильная, по характеру «режущая», постоянная, глубокая, локализуется вокруг плечевого сустава и лопатки, может иррадиировать в руку, грудную клетку, шею и затылок. Боль усиливается ночью, при пальпации мышц пораженной руки и при движении ею; не купируется приемом простых анальгетиков и нестероидных противовоспалительных препаратов, лишает больных сна. Сгибание руки в локтевом суставе и приведение ее к туловищу облегчает боль. Боль обычно имеет высокую интенсивность (более 7 баллов по визуальной аналоговой шкале - ВАШ), сохраняется в течение недели, затем немного стихает и сохраняется еще в течение 2 - 4 недель. По характеру боль является смешанной: невропатической (пульсирующая, стреляющая, жгучая с симптомами механической аллодинии, вторичной гипералгезии и гиперпатии) и ноцицептивной - мышечной (давящая, ноющая). У 30% пациентов с наследственной НА боль может быть хронической и труднокурабельной. В случаях пролонгированного обострения могут присоединяться отек, вазомоторные и трофические нарушения кожи руки (цианоз кисти, отечность руки, сухость кожи, ломкость ногтей и др.). Температура тела у пациентов во время обострения остается нормальной.
читайте также статью «Невропатическая боль» (на laesus-de-liro.livejournal.com) [ читать]
За развитием интенсивного болевого синдрома следует появление мышечной слабости. При наследственной НА можно обнаружить поражение любых мышц, иннервируемых ветвями плечевого сплетения, но наиболее часто, как и при идиопатической форме НА, вовлекаются надостная, подостная, дельтовидная и передняя зубчатая мышцы. В паретичных мышцах быстро развивается выраженная атрофия. Обычно наблюдается прямая зависимость между интенсивностью боли, мышечной слабостью и атрофиями. При наследственной НА чаще вовлекаются верхние стволы плечевого сплетения, однако, поражение плечевого сплетения может быть тотальным. Наиболее часто вовлекаются следующие нервы: надлопаточный, длинный грудной, подкрыльцовый, кожно-мышечный, лучевой и передний межкостый.
После стихания боли в дебюте заболевания у большинства больных наследственной НА при обследовании выявляются различные чувствительные нарушения с локализацией их на латеральной поверхности пораженной руки. Позитивные сенсорные симптомы преобладают над негативными. Вовлечение различных нервов, стволов и пучков плечевого сплетения приводит к мультифокальной картине двигательных и чувствительных нарушений. Симптомы натяжения в руке (появление стреляющей боли в зоне иннервации пораженных нервов при поднятии, разгибании и отведении руки в плечевом суставе) положительны почти у всех больных.
Кроме поражения плечевого сплетения, при наследственной НА гораздо чаще (в 30% случаев), чем при идиопатической НА, одновременно могут вовлекаться ветви поясничного сплетения, диафрагмальный нерв и краниальные нервы (VII, VIII, X). Поражение ветвей поясничного сплетения по своей клинической картине напоминает люмбосакральную радикулоплексопатию. Патология диафрагмального нерва проявляется парезом или параличом диафрагмы. Вовлечение X нерва ведет к появлению дисфагии и дисфонии (поражение возвратного нерва гортани), VII нерва - развитию паралича Белла, VIII нерва - односторонней сенсоневральной гипакузии. Поражение краниальных нервов не сопровождается болевым синдромом.
Течение заболевания. При наследственной НА может наблюдаться 3 вида течения заболевания: рецидивирующее (наиболее часто), монофазное и хроническое волнообразное (наиболее редко). Обострениям при наследственной НА в отличие от идиопатической формы часто предшествуют следующие факторы: беременность, роды, повышенная физическая нагрузка, эмоциональный стресс, в то время как вирусные инфекции и вакцинации встречаются реже. Наследственная НА имеет более тяжелое течение и худший прогноз в отношении восстановления функций в сравнении с идиопатической формой. В большинстве случаев постепенный регресс двигательных и чувствительных нарушений начинается через 2 - 4 недели и наиболее быстро протекает в первые 6 месяцев. У 3/4 пациентов спустя 2 года двигательные и чувствительные расстройства регрессируют полностью, а у остальных продолжается восстановление функции. Остаточные явления чаще отмечаются у пациентов с поражением нижней части плечевого сплетения.
Диагностика. Диагностика наследственной НА основывается прежде всего на анализе клинической картины (см. выше). При ЭМГ-исследовании выявляется аксональный характер поражения нервов рук (двигательных и чувствительных волокон) в пораженной конечности; СРВ по нервам рук не изменена или незначительно снижена. При исследовании нервов на ногах патологии не выявляется. В пораженных мышцах при проведении игольчатой ЭМГ наблюдаются симптомы денервацинно-реиннервационного процесса: наличие потенциалов фибрилляций в острую фазу, увеличение длительности и амплитуды потенциала действия двигательной единицы. Специфические изменения, характерные именно для наследственной НА и позволяющие отличить ее от идиопатической формы НА, при ЭМГ-исследовании отсутствуют. Иногда при игольчатой ЭМГ выявляются изменения в клинически не пораженных мышцах другой руки, что свидетельствует о билатеральном вовлечении плечевых сплетений. При исследовании крови и мочи патологии не выявляется. Состав церебро-спинальной жидкости в типичных случаях наследственной НА не изменен и лишь при вовлечении проксимальных спинальных корешков может наблюдаться легкое увеличение концентрации белка.
В 2000 г. предложены диагностические критерии наследственной НА, которые включают обязательные признаки и признаки, не противоречащие диагнозу:
Критерии, исключающие диагноз наследственной НА: [1] наличие генерализованной полиневропатии; [2] медленное прогрессирование двигательных расстройств в течение 3 месяцев и более; [3] электрофизиологические признаки генерализованной полиневропатии; [4] наличие делеции гена РМР22 или мутация хромосомы 17р11.2, что является основой молекулярной диагностики наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления.
Обратите внимание! Наследственная и идиопатическая формы НА сходны как по клинической картине, так и по электрофизиологическим и морфологическим характеристикам. Принципиальным отличием наследственной НА является большая частота рецидивов, которая наблюдается почти в 75% случаев, в то время как при идиопатической НА рецидивы бывают только в 5 - 25% случаев. При наследственной НА заболевание возникает в более молодом возрасте и протекает тяжелее. У 20% пациентов при первом приступе могут вовлекаться обе руки, но процесс всегда остается асимметричным. Приступы заболевания могут быть различными по клинической картине и тяжести у одного и того же больного и членов его семьи. С возрастом их частота уменьшается. У женщин наследственная НА встречается в 2 раза реже, но чаще поражаются средний и нижний стволы плечевого сплетения, что приводит к более тяжелому течению заболевания. Также отмечено, что при наследственной НА в отличие от идиопатической формы часто наблюдаются различные дисморфические признаки, такие как гипотелоризм, низкий рост, краниолицевая дизрафия, синдактилия, пальцы в виде барабанных палочек, расщепление мягкого неба или язычка, складчатый эпикант.
Лечение наследственной НА направлено на адекватную обезболивающую терапию в острый период. В дальнейшем следует назначать лечебную гимнастику, физиотерапию. В опубликованных случаях проводилось лечение метилпреднизолоном в дозе 1000 мг внутривенно, что приводило к выраженному регрессу болевого синдрома. При назначении преднизолона per os в дозе 1 мг/кг в течение 1 месяца значимых изменений не наблюдалось.
подробнее о наследственной НА читайте в статье «Рецидивирующая невралгическая амиотрофия плечевого пояса» Ю.В. Мозолевский, Л.Т. Ахмеджанова, Е.Ю. Суслова; Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова Первого МГМУ им. И.М. Сеченова (Неврологический журнал, № 1, 2014) [читать]
© Laesus De Liro