Планирование беременности

[sathyant]

Добрый день, уважаемое соо!
Помогите советом. Планирую беременность. Недавно наткнулась на статью о генетическом исследовании, о риске генетических заболеваний для планирующих беременность. Есть ли смысл делать? Может кто то делал? Если да, то где?
Буду благодарна всем ответившим.

Comments

[ms_forr]

Если в роду нет известных генетических заболеваний, а в истории планирования неудачных беременностей или бесплодия, то это овердиагностика.

[mobjournalist]

+100

[sathyant]

простите мне мою темному, а тем кому глубоко за 30 тоже не стоит переживать? первая беременность.

[ms_forr]

Эмм... есть два вида диагностики с точки зрения хронологии событий)
Первая - на стадии планирования, о которой и спрашивает автор. Исследуется материал родителей.
Вторая - уже когда есть новый человек - преимплантационная диагностика и всяческие НИПТы - когда исследуется материал нового человека.
Выражаясь схематически)

Вот второй случай - как раз имеет смысл, когда глубоко за 30. Потому что за 30 увеличивается статистически количество случайных (не обусловленных генетикой родителей) поломок.

Я сама делала, много нервов сберегло.

[o_gandzya]

Имхо, все не продиагностируешь. У подруги умер ребенок от болезни Гоше, безумно редкая и на нее никто прицельно не диагностирует.

[sathyant]

очень страшно и очень жаль, что нельзя перестраховаться(

[meloch_tierarzt]

Генетических патологий великое множество, и исследовать "на все" невозможно и бессмысленно.
Есть скриннинговое обледование на часто встречающиеся мутации (в геномеде есть отдельно, есть входящий в НИПТ) - там с десяток-полтора часто встречающихся носительств рецессивных генов, которые могут вылезти в патологию при наличии таких же у папы. Но это довольно бессмысленное занятие, но если хочется побыть контрл-фриком - почему бы и нет.
Обычно ген.консультирование назначается при показаниях - семейный анамнез, невынашивание, подтвержденные генетические (не хромосомные, они в основном случайны) у плода при ранее случившихся выкидышах, и т.д.

[n_e_m_e_z_i_d_a]

я вот за этот вариант, на самые выраженные в популяции. но нужно понимать, что все риски он все равно не снимет и вы сами сможете адекватно воспринять вероятности, которые будут в результатах.
у нас у знакомых выявилось носительство рецессивного гена СМА. выяснилось только уже после анализа малыша, который подтвердил диагноз.
второго планировали (ну и им рекомендовал так генетик) зачинать через ЭКО

[sathyant]

спасибо за ответ! наверное я контрол фрик)) переживаю, первая беременность, понятно, что всего не предусмотреть. но лучше перебдеть наверное.

[kotikyun]

Если в семье, у близких родственников нет генетических заболеваний, то практического смысла в этом очень мало. Допустим, скрининг покажет риск рождения ребенка с такой-то патологией один из 1000 - а вы еще даже не беременны. И что? Зачем эта информация, как она поможет? На сегодняшний день, на мой взгляд, практический смысл имеет пренатальная диагностика того, кто уже зачат, эмбриона. Некоторые генетические заболевания НИПТ или инвазивная диагностика умеет неплохо выявлять (не 100% достоверно, но уже что-то в море неопределенности). Собственно, я и делала нипт в первую беременность, инвазивную диагностику по собственному желанию во вторую, и соотношение польза/вред к практическому смыслу и результату меня полностью устроило.

[skirka2007]

Плюс.
Лучше нипт.

[roma6ka0]

Вот плюс сюда

[llolly]

плюс к НИПТ, наши в геномеде к нему еще и пять генетических патологий у мамы выявляют

[nice2200]

а как это может поможет зачать здорового ребенка?
вообще не вижу смысла.