Планирование беременности

[sathyant]

Добрый день, уважаемое соо!
Помогите советом. Планирую беременность. Недавно наткнулась на статью о генетическом исследовании, о риске генетических заболеваний для планирующих беременность. Есть ли смысл делать? Может кто то делал? Если да, то где?
Буду благодарна всем ответившим.

Comments

[vahmocokarashka]

Допустим, что вероятность найдут. Вы откажетесь от беременности?)

[sathyant]

вы знаете я задавала себя такой вопрос. честно я не знаю как я буду действовать если узнаю.

[llolly]

В геномеде вроде бы как можно... их там несколько сотен этих поломок. И 25% что с ребенком может быть что-то не так если только и папа носитель. Но стоит это нереально дорого и это как иголку в стоге сена искать. Сделайте НИПТ как забеременеете и все.

[elksi]

Это вероятность + спонтанные мутации у самого плода. Уж лучше сразу эко.

[mashiki]

Но и оно не защитит от нарушений эмбрионального развития.

[mobjournalist]

есть генетический анализ эмбрионов

[mashiki]

Эмммм. Есть, да. нормальная генетика не отменяет пороков внутриутробного развития.

[motia]

Не соглашусь с общим хором

[mobjournalist]

2. исследование не снизит риски, максимум- подскажет, надо ли делать НИПТ на расширенную панель.
Если беременность естественная, имеет смысл делать проверку уже в процессе.

[motia]

Нет, расширенные панели НИПТ тоже бывают разные и нужно понимать что и зачем делается (а это опять же к генетику, а не в интернетик), есть на микроделеционные синдромы и это тоже случайное, но мелкое, точность откровенно так себе. Есть +моногенные заболевания, публикаций по точности я пока не встречала, а стоимость такая, что на экзом хватить, в этом случае вопрос что эффективнее.
При наличии информации, что родители являются носителями моногенного заболевания делают не раширенный скрининг, а пренатальную диагностику на ранних сроках (10-11 недель) или ЭКО с выбором эмбриона без заболевания (ПГТ-М). Если сделать НИПТ, то вся процедура сильно смещается по срокам, после получения результатов нужно все равно сделать пренатальную диагностику, и только после этого прерывать беременность, если это входит в планы женщины, опция выбора эмбриона отсутствует.

[sathyant]

спасибо за ваш ответ! головой я понимаю, что всего предусмотреть нельзя. но если есть вероятность, что благодаря этому можно изменить что-то к лучшему, я лучше воспользуюсь.

[doretta]

Для начала нужно посетить генетика. Он расспросит вас и назначит в случае необходимости анализы. Заодно подскажет где их слелать. Могу порекомендовать хорошего генитика Маклыгину Юлию в "Дар Жизни" на Смоленской. Лично я сдавала с мужем кариотип с абберациями и гоиоцистеин. У нас была причина - привычный выкидыш. Генетика в норме, родила потом свою кроху.