Планирование беременности

[sathyant]

Добрый день, уважаемое соо!
Помогите советом. Планирую беременность. Недавно наткнулась на статью о генетическом исследовании, о риске генетических заболеваний для планирующих беременность. Есть ли смысл делать? Может кто то делал? Если да, то где?
Буду благодарна всем ответившим.

Comments

[motia]

Не соглашусь с общим хором.
По разным данным 1-3% новорожденных имеют какую-то генетическую патологию.
Причины этих патологий можно разделить на:
1. случайные события (у родителей все хорошо, но что-то пошло не так у эмбриона) это изменения в количестве хромосом (синдром Дауна и т п), случайные поломки в генах.
Для хромосом придумали скрининги (скрининг 1-го триместра и более точный НИПТ, который рекомендовали выше), но это уже во время беременности. От случайных поломок в генах никто не застрахован и проверить заранее ничего нельзя.
2. не случайные, когда здоровые люди являются носителем "битых" копий каких-то генов. Наш геном устроен так, что у каждого гена есть 2 копии (1 от мамы и 1 от папы) во многих случаях для нормального функционирования достаточно 1 копии гена. Считается, что каждый является носителем 1-5 битых генов, если у мамы с папой они разные, то это не страшно, а вот если они совпадут, то с вероятностью 25% может родится больной ребенок. Проверить себя на все такие гены вряд ли получится, не все они описаны, но можно проверить на носительство самых частых поломок (это как раз то, что предлагают многие лаборатории). Такое исследование не исключит все возможные патологии, но сильно снизит риски.
И да, по результатам исследования нужна консультация генетика, желательно и перед, чтобы понимать что и зачем вы делаете.

[mobjournalist]

2. исследование не снизит риски, максимум- подскажет, надо ли делать НИПТ на расширенную панель.
Если беременность естественная, имеет смысл делать проверку уже в процессе.

[motia]

Нет, расширенные панели НИПТ тоже бывают разные и нужно понимать что и зачем делается (а это опять же к генетику, а не в интернетик), есть на микроделеционные синдромы и это тоже случайное, но мелкое, точность откровенно так себе. Есть +моногенные заболевания, публикаций по точности я пока не встречала, а стоимость такая, что на экзом хватить, в этом случае вопрос что эффективнее.
При наличии информации, что родители являются носителями моногенного заболевания делают не раширенный скрининг, а пренатальную диагностику на ранних сроках (10-11 недель) или ЭКО с выбором эмбриона без заболевания (ПГТ-М). Если сделать НИПТ, то вся процедура сильно смещается по срокам, после получения результатов нужно все равно сделать пренатальную диагностику, и только после этого прерывать беременность, если это входит в планы женщины, опция выбора эмбриона отсутствует.

[sathyant]

спасибо за ваш ответ! головой я понимаю, что всего предусмотреть нельзя. но если есть вероятность, что благодаря этому можно изменить что-то к лучшему, я лучше воспользуюсь.

[motia]

Я уверена, что абсолютное большинство родителей у которых родились детки с редкими заболеваниями, кусают локти, что им не предложили исследовать скрининг носительства этих самых заболеваний, многие проводят диагностику для последующих беременностей.
Носительство не такая уж и редкость, если читаете литературу на английском по ключевым словам carrier screening и preconception screening найдете нужную информацию. А стоимость даже экзома вполне сопоставима с тем же НИПТ, а сделать этот анализ нужно 1 раз в жизни.