Да, этот пост заслужил новую рубрику :-))) Насчёт выражения "гены тапочкой не вышибешь" - без понятия, кто его первым ввёл в нашей семье, но оно живо, популярно и часто используется по поводу и без повода.
Итак, подслушав услышав как-то из уст
Догадайтесь С Первого Раза Кого о том, что можно так просто взять и узнать некоторые интересные абзацы из объёмистого текста энциклопедии, всегда находящейся под рукой/ногой/головой/короче, в любой клетке собственного организма - ДНК - я прямо-таки загорелась этой идеей. Иметь возможность прочитать хотя бы что-то, хранящееся в двойной спирали, интересно всегда и каждому прохожему, а особенно - если у пациента патологический научный фанатизм, отягощённый хроническим стремлением к новым знаниям и ощущениям. В итоге, покопавшись в надаренном в характерных конвертиках по разным поводам, собравшись с духом, я пошла и сделала вожделенный генетический тест.
Делает такую вещь компания "Атлас". (Не обвиняйте меня в рекламе - и не реклама это вовсе, а рассказ!) Всё до безобразия просто: пришла я куда надо (на Малую Никитскую), плюнула в пробирочку (требовалось 2 миллилитра)...
Разумеется, где-то за полчаса до таинства наплевательства - не есть, не пить, не целоваться, не курить. Для облегчения процесса непременно предложат сполоснуть рот водой - но хитрый чукча, учившийся (и продолжающий это делать) в Тимирязевке, знает один приёмчик. Как-то раз на одном занятии по физиологии животных стало известно, что для набора относительно большого количества слюны лучше всего живо представить во рту лимон. Работает!
Далее эту пробирочку я запихнула в прилагаемый тут же пакетик и отдала в заботливые руки, призванные доставить пакетик в целости и сохранности в лабораторию. Для особо ленивых возможен и такой вариант, что и саму пробирку привезут на дом, и из дома же увезут.
Завела на сайте "Атласа" личный кабинет. И села ждать! Месяц с хвостиком. Попутно можно (и даже, пожалуй, нужно) в том же личном кабинете исповедаться заполнить анкету насчёт образа жизни, питания и здоровья. Что я и сделала.
И теперь я получила красивый результат, о некоторых интересных моментах которого я, не тая, расскажу. Здесь нет ничего такого, что может опорочить меня или тех, чьи хромосомы я несу. Я считаю, что данные подобного рода - предназначенные именно для научных и образовательных целей - должны быть общедоступны. Да и элемент хвастовства присутствует в значительной степени :-))) Но для начала - чуть-чуть теории.
Думаю, что такое ДНК, нуклеотиды, сколько у человека хромосом, что такое, собственно, хромосома, ген и генотип, достопочтенной публике объяснять не надо. Ну, если уж совсем никак - Гугля и тонны биологической литературы в помощь. А вот понятие SNP (Single Nucleotide Polymorphism), вокруг которого крутится очень многое в этом тесте, я разъясню поподробнее. Этот Полиморфизм Одного Нуклеотида - как бы тавтологично не звучало, разнообразие вариантов последовательности ДНК размером ровнёхонько в один нуклеотид на каком-нибудь участке гена. Грубо говоря, всем известные аллели - варианты генов - именно тем часто (подчёркиваю, не всегда, но нередко) и отличаются, что этими "снипами" (так принято обзывать SNP). Наглядно: если есть ген (например, кудрявости усов) с последовательностью - постучим на клавиатуре из четырёх букв (A - аденин, T - тимин, G - гуанин, C - цитозин) - AAATGCCTGTCATT, и у представителей вида-обладателя такого гена (например,
шанхайского барса :-))), может быть различие в какой-нибудь букве - скажем, у одного барса на четвёртой позиции T, а у другого - G, это и есть тот самый SNP. Более того, различия в четвёртой позиции гена кудрявости усов может быть (и часто бывает) не только у разных шанхайских барсов, но даже у одного-единственного - если у него двойной (диплоидный) набор хромосом. На одной хромосоме из, к примеру, пятой пары может стоять G, а на другой - из той же пары - T. Тут же не грех упомянуть избитую истину: если у шанхайского барса в гене кудрявости усов, расположенном на двух парных (гомологичных) хромосомах, в четвёртой позиции стоят нуклеотиды GT, этот барс гетерозиготен по упомянутому признаку. А если присутствует один из двух вариантов - GG или TT - гомозиготен. А уж какой вариант доминантен/рецессивен, остаётся на совести читателя :-)))
Между прочим, для особо продвинутых и смыслящих в молекулярной биологии куда больше меня про SNP есть такой
материальчик.
Ну так вот. ДНК исследуют аж по 550 тысячам полиморфизмов. Очень здорово, что доступны сырые данные с ними со всеми. Коими без стеснения
делюсь. Если вдруг найдётся исследователь, которому все эти ряды букв и цифр будут чем-то полезны, не буду иметь ничего против, чтобы он этими данными воспользовался. Наука - дело достойное :-)))
Но перейдём, наконец, к самому наглядному, интересному и подноготному. Информация, выуженная из написанной куриным почерком (то есть силами эволюции) энциклопедии ДНК, разделена на 5 частей: здоровье, питание, спорт, география и личные качества. Начнём с главного - со здоровичка. Разумеется, это никакая не диагностика (и об этом написано чёрным по белому), а просто данные о вероятностях и рисках, основанные на генотипе и уже упомянутой анкете.
Симпатичная инфографика показывает, какие органы и системы риску каких заболеваний насколько подвержены. Красным цветом - высокий риск, оранжевым - повышенный, жёлтым - средний, зелёным - низкий.
К удивительным для себя вещам отношу высокий риск болезни Педжета (первый раз услышала вообще про такую
штуку), повышенный - артериальной гипертензии (потому что я человек, склонный к пониженному давлению; хотя возраст, думаю, расставит всё по местам :-))), средний - болезни Альцгеймера и Паркинсона (за мозг боюсь; надеюсь, постоянные тренировки этого органа не пройдут даром, и таких гадостей удастся избежать; хотя, для начала, неплохо было бы вообще дожить до старости :-))). Средний риск сахарного диабета 2-го типа и ожирения меня не так сильно удивили - ибо в моей семье был и диабет (правда, первого типа), а ожирение настигало практически всю женскую линию с материнской стороны после 50 лет, вне зависимости от рациона, образа жизни и телосложения. Что ж, посмотрим.
По каждой болячке, как и по любому другому признаку, даётся краткое описание с общей оценкой риска...
...собственно данные о генетической стороне вопроса. Те самые SNP, гены, где они были обнаружены, и вклад каждого генотипа в общий риск. Если навести курсор на некоторые гены, можно узнать, за что они отвечают...
...и ворох научных статей по теме.
Ежели на признак влияет образ жизни, о котором можно было распространиться в анкете, это непременно учитывается при оценке рисков. И заботливо даются рекомендации. Вот, например, про гипертензию.
Показав, как это всё выглядит в принципе, дальше упомяну лишь особо интересное. Вот, например, генетика ожирения - длинный список генов, влияющих на это дело. Собственно, признаков, на которые влиял бы один ген, до безобразия мало, обычно всё вот так сложно:
Э-э-эх! Как представлю себя жирной...мда. Хотя есть у меня противоядие - длинные маршруты. Каждый день хожу минимум по 4 километра. Маршруты в погоне за птичками - это ещё круче, особливо есть они проходят по трудному рельефу. Результаты орнитологического образа жизни, кстати, налицо - 2 года назад я весила около 70 кг. Сейчас - в районе 63. Стабильно. Так что...может, меня обойдёт судьба, а? :-)))
Главное, чтобы обошла она в плане диабета - это меня интересует более всего. Вроде бы, слава тебе наука, риск невысок, хотя и считается средним.
Хотя с овощами у меня и впрямь отношения...не слишком близкие. Но это ещё как посмотреть. Я против овощей на самом деле ничего не имею, иные ем даже с большим удовольствием. Просто вопрос в анкете стоял так: ем ли я овощи более 5 дней в неделю. Да, я делаю это реже, но, думаю, вполне достаточно.
Следующий пункт - носительство наследственных заболеваний. Из длинного-длинного списка у меня только один пункт -
гемохроматоз.
Достаточно про болячки. Переходим к питанию. В этом разделе - информация об уровне глюкозы, витаминов и кальция в крови, а также о пищевых привычках и непереносимостях. С глюкозой всё в норме (ура!)...
...с витаминами - сказано, что я предрасположена к снижению уровня витамина
А и
B6. Оба витамина я получаю вполне нормально, так что беспокоиться не о чем, полагаю.
Теперь - о пищевых привычках.
Склонность к перекусам - это, скорее, семейное. Как-то раз мама упомянула такую штуку в списке "того, чего не может быть": чтобы в этом доме перестали есть четыре раза в день. Впрочем, когда я уезжаю на маршруты, всё как раз так. Завтракаю, считаю птичек, приезжаю домой и только тогда ем. Ну, и ещё ужин. Такой режим мне не менее привычен и удобен, дискомфорта никакого.
А вот задержка чувства насыщения - фигня! Чувствую сразу.
Это - яркий показатель того, что гены воздействуют на фенотип не строго и однозначно, а вероятностно. В генах написано одно, а на деле - другое? Это нормально!
А вот и самое большое разочарование. Я, как человек непьющий, постоянно подвергаюсь дискриминации сочувственным, удивлённым, косым и насмешливым взглядам. На меня часто смотрят, как на марсианина или около того. А я не пью не столько по идеологическим соображениям (в принципе, против умеренного потребления я ничего не имею), сколько по сугубо физиологическим. Всего одна рюмка чего бы то ни было алкогольсодержащего (даже шампанского, проверяла!) вызывает у меня ощутимое снижение давления, сердечный ритм а-ля "тыгыдымский конь" и - самое главное - ярое сопротивление со стороны пищеварительной системы.
Ах, какая была бы железобетонная отмазка, если бы в том была повинна генетика! Но нет...
Что ж, тем и интересна генетика, что не всегда генотип совпадает с фенотипом, пардон за повторение...
Далее - новости спорта про спорт. Этот раздел интересовал меня менее всего, ибо настоящим спортом не занималась, не занимаюсь и вряд ли заниматься буду. Моя главная активность - ходьба на длинные дистанции по всякому рельефу - трудному и не очень. Ну, и ещё гребля на лодочке и что-нибудь вроде бадминтона или пинг-понга время от времени :-))) Но и тут обнаружились интересные вещи. Например, повышенная чувствительность к инсулину (да, я всё туда же). И во что это выливается? Та-дам! Тренировки на выносливость (читай - ходьба) способствуют эффективному снижению веса (массы, то есть) - доказано!
Насчёт силовых тренировок...нет уж. Перед вами - хлюпик и слабак. Не верьте тому, что прочитаете :-)))
А вот насчёт адаптации к силовым нагрузкам - это точно! Остро чувствовала на физкультуре.
Про выносливость - согласна. Ходить могу далеко и надолго :-)))
Немножко про уже упоминавшуюся гипертензию. Неплохо, неплохо. Особенно если учесть, что всё-таки значительное время я провожу сидя. Риск всё-таки снижается.
Теперь - интересное про географию. Вот здесь большая часть всего вертится вокруг понятия "гаплогруппа". Гаплогруппа - это группа схожих гаплотипов, ведущих происхождение от одного общего предка. Гаплотип - совокупность наследуемых вместе аллелей (на одной хромосоме). Для популяционно-генетических исследований чаще всего используют гаплотипы Y-хромосомы и митохондриальной ДНК. Да, вся эта история про
митохондриальную Еву и
Y-хромосомного Адама - кои, кстати, жили в разное время - из этой серии. Кстати,
тут интересный обзор статьи на тему того, как гаплогруппы Y-хромосомы и мтДНК указывают на то, что мужчины в бронзовом веке кочевали, расселялись охотнее :-)))
Я, что не особо удивительно, по мтДНК (Y-хромосомой, простите, не обладаю :-))) принадлежу к гаплогруппе H1, распространённой в Европе. Здесь - история её происхождения в нагляднейшей форме...
...здесь - многобуквенное описание.
Особо приятный момент - показано, с кем из исторических личностей у меня общая гаплогруппа. Конечно, эти люди - далеко не все интересные личности, с которыми у меня такое своеобразное родство, но...выбор удачный.
То есть...царица Александра Фёдоровна - ну, это так, ничего. Тёзка и тёзка, особых чувств не питаю. Но Коперник - это шикарно! Вот это меня дико порадовало!
Ещё одна штука - популяционный состав. Здесь показывается не происхождение, а к каким популяциям ближе всего мой генотип. На кого похож, скажем так. Результаты меня несколько удивили.
Оказывается, более всего мой геном похож не на русский, а на белорусский среди народов Восточной Европы, близок к эстонскому (внимание, шутка, прошу эстонцев не обижаться: вот откуда моя медленная реакция) - в Северной Европе, чешскому - в Центральной, французскому - в Западной (хм! а где же мои немцы? Уж кто-то, а немцы в нашей семье поучаствовали! И не так далеко - был у меня пра-пра-прадедушка немец! Вроде не ошиблась в степени; что ж он, на немца по геному похож не был?!), олбанскому албанскому - в Южной. И совсем удивила капля сходства с Азией. И не с какой-нибудь, а с загадочным народом
кряшенов, про который я вообще первый раз и услышала.
А вот и супермодная (на мой наивный взгляд) фишка с неандертальскими генами! Привет товарищу Сванте Пеэбо, кой со своей группой не так давно и прочитал
неандертальский геном, что позволило выяснить, как относились кроманьонцы к неандертальцам в плане генов. Скрещивались по дороге! Потому всякий неафриканский ныне человек несёт 1-4 % неандертальских генов. Я - у нижней границы этой картины. И всё-таки есть во мне что-то от неандертальца!
(Кстати, упомянутый господин Пеэбо написал хорошую
книжку о своих исследованиях. Рекомендую).
И, наконец, на закуску - немножко личных качеств.
Хорошая эпизодическая память? Пожалуй. Некоторые люди жалуются, что не помнят сны, а я часто помню. Может, с этим связано (минутка отсебятины!).
Получается, если бы грудное вскармливание было (увы, его я не получила), у меня мог бы быть лучше интеллект? Было бы здорово.
Избегание опасности и стремление к новизне - согласна, и то, и то есть...но в меру. Иногда могу пойти на риск, иногда наслаждаюсь рутиной.
Экстраверсия...мда. Всю жизнь считала себя интровертом. Другие люди же говорили мне, что я экстраверт. А выходит дело - середина. (Конечно, я не воспринимаю это всё всерьёз, не бывает чистых типов и всё такое, но просто интересно!) Что ж, быть может. Если завести разговор о птичках/астрофизике/научной фантастике/науке вообще, буду трепаться, пока не заткнут. Но вот знакомства даются мне очень плохо, толпы ненавижу (только в редчайших случаях отношусь нормально), в общении в целом неловка, разговоры по телефону даются труднее, чем письменное или даже - парадокс! - личное общение.
Ах, эта проклятущая эмпатия...иногда хотелось бы иметь более низкий уровень. Серьёзно, иногда она очень мешает.
Фигня! Новый несовпаданс. Запах сыров с плесенью чую и активно не люблю.
И напоследок - интересная фишка строения организма. В генах написан "мужской" тип пальцевого индекса, а на деле...указательный и безымянный палец у меня одинаковой длины! Ха-ха!
Отжимаю пропотевшее полотенце, откланиваюсь и иду спать...