Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы (СФХХ) - одно из частых наследственных заболеваний, обусловливающее отклонения в развитии нервной системы и когнитивные дисфункции, в том числе нарушения памяти, внимания, аутизм, поведенческие девиации.
Данный синдром является результатом >200 CGG дупликаций в FMR1 гене, который кодирует FMRP (fragile X
(
Read more... )