Генетика и превентивная хирургия
Шарлатанство на марше. Как делается реклама, пиар и прочее засирание мозгов. Превентивная хирургия http://www.bg.ru/article/7086/ (обсуждение здесь http://community.livejournal.com/doktor_killer/131854.html и здесь http://community.livejournal.com/doktor_killer/113235.html)
Старый пост Медицина, или почему так всё запущено http://healthy-back.livejournal.com/19606.html (коротко: потому что всё всегда решают выскооплачиваемые мужчины-хирурги. Have you ever had a good, close look at the high priest himself? (George Carlin) http://www.bungie.net/en-US/Forum/Post?id=998127)
http://www.soznatelno.ru/grudnoe-vskarmlivanie/andzhelina-dzholi-i-ee-grud-vzglyad-konsultanta-po-grudnomu-vskarmlivaniyu-11029.html
Анджелина Джоли и ее грудь: взгляд консультанта по грудному вскармливанию
Ирина Рюхова, консультант АКЕВ, IBCLC, координатор проекта «Новый уровень»: Заявление Анджелины Джоли о том, что она прошла процедуру двойной мастэктомии, чтобы избежать рака молочной железы и тем самым спасти своих детей от преждевременной смерти матери, получило очень широкий отклик во всем мире. С одной стороны, решение женщины - это ее личное дело. С другой - суперзвезда шагнула за рамки личного опыта, призвав женщин планеты следовать ее примеру, решаясь за ней повторить этот шаг.
Интересно, что все комментарии врачей, которые мне приходилось видеть, сводились к одобрению действий звезды. Медики мира повторяют: если вы узнаете о высоком риске рака, правильно будет отрезать грудь. Газеты и журналы выходят с кричащими заголовками «Победа над раком». В умах женщин мира утверждается мысль: если кто-то из ваших родственниц умер от рака, нужно сначала потратить несколько тысяч долларов на соответствующий генетический тест, а затем готовиться к двойной мастэктомии. Это будет правильно, это будет заботой о детях, это будет победой над раком.
Но позвольте, победить ведь можно то, что есть в реальности, а не некий абстрактный риск. Причем даже сказать, что актриса «победила риск» и то сложно: те же самые данные, на основании которых принималось решение об операции, говорят, что риск развития рака все равно остается даже после удаления груди, хотя и упал до 5% - но 5% это не нулевой риск. Можно сказать, что человек победил болезнь, когда болезнь была диагностирована и после лечения наступило выздоровление. А когда диагноз даже не был поставлен и после лечения риск сильно упал, но по-прежнему остается - какая же это победа?
Самое главное, что задевает меня как консультанта по грудному вскармливанию - это то, что если мы признаем риск развития рака молочной железы и яичников существенным, то есть и другие методы снижения рисков, помимо «взять и отрезать». Здоровье органа часто обеспечивается тем, что ему банально дают выполнять ту функцию, для которой он предназначен природой. Как-то так получается, что ни в различных маршах Розовых лент, ни в комментариях врачей относительно поступка Анджелины Джоли не упоминается идея кормления грудью. Упоминается необходимость частой диагностики на специальных дорогих аппаратах, рекомендуются дорогие тесты, и хирургическое вмешательство преподносится как логичный и единственно возможный финал. Фактически создается впечатление, что если у тебя есть грудь - все, ты в зоне риска.
О том, что просто использование груди по назначению - то есть для кормления ребенка - значительно риск развития рака снижает, при публичном обсуждении всей этой ситуации молчат. Между тем совсем недавно, в марте прошлого года, было опубликовано исследование большой группы канадских ученых, изучающих тот самый коварный ген BRCA1: оказалось, что достаточно прокормить грудью хотя бы одного ребенка хотя бы до года, и риск развития рака уже упадет на 32%. Причем каждый последующий год кормления грудью дает снижение риска еще на 19% (абстракт исследования можно увидеть по ССЫЛКЕ
http://breast-cancer-research.com/content/14/2/R42/abstract)
Abstract
Introduction
Breastfeeding has been inversely related to breast cancer risk in the general population. Clarifying the role of breastfeeding among women with a BRCA1 or BRCA2 mutation may be helpful for risk assessment and for recommendations regarding prevention. We present an updated analysis of breastfeeding and risk of breast cancer using a large matched sample of BRCA mutation carriers.
Methods
We conducted a case-control study of 1,665 pairs of women with a deleterious mutation in either BRCA1 (n = 1,243 pairs) or BRCA2 (n = 422 pairs). Breast cancer cases and unaffected controls were matched on year of birth, mutation status, country of residence and parity. Information about reproductive factors, including breastfeeding for each live birth, was collected from a routinely administered questionnaire. Conditional logistic regression was used to estimate the association between ever having breastfed, as well as total duration of breastfeeding, and the risk of breast cancer.
Results
Among BRCA1 mutation carriers, breastfeeding for at least one year was associated with a 32% reduction in risk (OR = 0.68; 95% CI 0.52 to 0.91; P = 0.008); breastfeeding for two or more years conferred a greater reduction in risk (OR = 0.51; 95% CI 0.35 to 0.74). Among BRCA2 mutation carriers, there was no significant association between breastfeeding for at least one year and breast cancer risk (OR = 0.83; 95% CI 0.53 to 1.31; P = 0.43).
Conclusions
These data extend our previous findings that breastfeeding protects against BRCA1-, but not BRCA2-associated breast cancer. BRCA mutation carriers should be advised of the benefit of breastfeeding in terms of reducing breast cancer risk.
То же самое касается рака яичников, удаление которых звезда наметила следующим своим шагом (поскольку ген BRCA1 предположительно означает 50% вероятность заболевания). В этой игре вероятностей, по данным совсем недавнего исследования австралийских ученых, кормление грудью спасительно: у женщин, родивших троих детей и прокормивших грудью, в совокупности, не менее 31 месяца, риск заболеть снижается на 91%. У любой мамы, которая кормила своего ребенка дольше 13 месяцев, вероятность рака яичников снижается на 63%.
http://ajcn.nutrition.org/content/early/2013/01/02/ajcn.112.044719.abstract?sid=a32809e9-b5ea-485b-ae4e-1b919e703338
Abstract
Background: Ovarian cancer is an important neoplasm that is difficult to diagnose and treat; therefore, prevention is the preferable strategy. Growing evidence indicates a protective effect of breastfeeding on ovarian cancer risk.
Objective: The objective was to investigate the association between lactation and the risk of ovarian cancer among southern Chinese women.
Design: A case-control study was undertaken in Guangzhou, Guangdong Province, between August 2006 and July 2008. A validated and reliable questionnaire was used to obtain information on the months of lactation and number of children breastfed in a sample of 493 incident ovarian cancer patients and 472 hospital-based controls (mean age: 59 y). Logistic regression analyses were performed to assess the association between breastfeeding and the risk of ovarian cancer.
Results: Significant inverse dose-response relations were found for both duration of lactation and the number of children breastfed. The adjusted ORs were 0.09 (95% CI: 0.04, 0.19) for women with ≥31 mo of total lactation and those with ≤10 mo of lactation and 0.38 (95% CI: 0.27, 0.55) for women with ≥3 children breastfed compared with those with one child breastfed.
Conclusion: Prolonged lactation is associated with a lower risk of ovarian cancer in parous Chinese women.
Анджелина Джоли кормила рожденных ею двойняшек три месяца, после чего прекратила кормление, пояснив для прессы, что это оказалось намного тяжелее, чем пишут в книжках. И вот теперь удалила грудь, объясняя это заботой о детях и призывая женщин мира следовать ее примеру. Как же сместились общественные идеалы, если считается нормальным и даже восхваляемым, что проявлять заботу о детях грудным вскармливанием - слишком тяжело, а вот удалить грудь - вполне адекватно?..
Вся эта ситуация сильно напоминает популярную в медицинских кругах полвека назад идею лечить душевные болезни лоботомией. Болезни меняются, поход остается: сначала резать, потом мерить. Увы, сейчас есть кому такой подход эффективно прорекламировать…
Комментарий Анны Новиковой, консультанта по грудному вскармливанию, основателя объединения "Азбука материнства", г. Санкт-Петербург: Мне кажется, печально то, что везде пишут о наследственности как о вещи, на которую нельзя повлиять, кроме как отрезав грудь. А о других факторах риска по онкологии (некормление грудью, питание, ятрогенные факторы, экологию и т. д.) - не пишут, потому что на них как раз можно влиять, но, вероятно, кому-то это невыгодно. Плюс у меня лично возникают вопросы, откуда взяли вероятность в 87% - кто и как это считал? И какова была вероятность умереть во время операции (а она, по-любому, не нулевая) или от осложнений после?
http://letidor.ru/article/gen_andzheliny_dzholi_39225/
Ген Анджелины Джоли
Наталья Матийцив
Теперь ген BRCA1 определенно будут называть геном Анджелины Джоли Войт (Angelina Jolie Voight), поскольку широкой общественности он стал известен благодаря ее недавним действиям и заявлениям. Создается впечатление открытия, и даже некая волшебность в преподнесении информации. Вот, мол, наконец человечество способно противостоять коварному раку. Особенно чарующе, когда первопроходцем предстает прекрасная знаменитая женщина, сделавшая трудный выбор. Безусловно, у нее сразу же появилось множество последователей. Однако, оказывается, этот ген и его роль в развитии рака известны с середины 90-х. И Анджелина далеко не первая, кому пришло в голову провести превентивную мастэктомию. Есть данные, что в Великобритании на протяжении 2010-2011 гг провели около 1500 таких операций именно с превентивной целью. Думаю, теперь будет больше.
Рак груди - заболевание заслуживающие внимания, поскольку является самой распространенной женской болезнью. И очень важен тот момент, что заболеваемость с каждым годом стремительно растет, особенно в развитых странах. Это связано с несколькими факторами. В первую очередь, с возрастом. Если говорить об общепопуляционном риске рака груди, то нужно оценивать риск в отдельных возрастных группах: до 30 лет может заболеть 1 из 2000, в период 30-50 лет 1 из 50, среди 50-70-летних 1 из 13 женщин. И поскольку общая продолжительность жизни растет - растет и число заболевших раком.
Но не только возраст и продолжительность жизни ответственны, но и такой важный фактор, как репродуктивное поведение. У женщин, родивших больше одного ребенка и кормивших грудью больше года, риск развития рака груди значительно ниже. Скорее всего, именно это объясняет различия распространенности рака груди в разных странах, а наименьшие показатели у Монголии и Африканских стран, где рожают много детей и долго кормят грудью каждого ребенка. Так, по данным ВОЗ, на 100 тис населения в Монголии 8 случаев рака груди, в Танзании - 10, в Индии - 23, в Бразилии - 42, в США - 76, в Австралии - 85, в Великобритании - 89. Конечно же, статистика выживания после постановки диагноза прямо противоположна из-за своевременности диагностики и уровня лечения. Но мы говорим о риске возникновения заболевания. Безусловно, очень важную роль в этом риске играют еще такие факторы, как лишний вес и злоупотребление алкоголем, никотином.
Роль генетики в развитии рака нельзя охарактеризовать однозначно. Одна из причин повышенного риска при старении заключается в том, что клетки аккумулируют множество изменений в ДНК на протяжении жизни. Но для того, чтобы клетка стала злокачественной, в ней должны сочетаться несколько «поломанных» генов. Чисто генетический рак, то есть такой, который возник только из-за унаследованного конкретного «плохого» гена, встречается редко. Не больше 10% случаев рака груди и яичников являются наследственными, и за 50% из них отвечают гены BRCA (BRCA1 несет около 40% и BRCA2 - 10%). Всего-навсего. А частота мутантного аллеля гена BRCA1 составляет 0,06%, среди евреев ашкенази больше - 2,6%. Эти цифры хорошо объясняют, почему генетическое исследование не относится к широким скрининговым исследованиям, особенно если учесть дороговизну молекулярно-генетических тестов.
Разработано несколько тестов, которые с помощью специальной компьютерной программы рассчитывают риск рака на основании анализа генов BRCA и индивидуальной информации. Предлагают эти тесты тем, кто соответствует следующим критериям:
1) наличие двух и более родственников первой степени родства, заболевших раком, или случаи рака в трёх поколениях;
2) если результат теста будет влиять на терапевтическую тактику самого тестируемого или его родственников;
3) доступные средства оплаты.
Особенно интересен последний пункт, поскольку тесты такие предлагаются в основном на коммерческой основе и цена их, действительно, не маленькая (в США около 3 тысяч долларов), а вот ценность… не однозначна.
Анджелине программа рассчитала наивысший риск рака груди - 86%. И она удалила обе - двойная мастэктомия. Означает ли это, что риск исчез? К сожалению, нет. Остался риск рака яичников. Она и их обирается удалить в ближайшее время и это тоже распространённая уже практика. Думаю, не секрет, что стоимость этих операций, особенно если мастэктомия сопровождается пластикой, выше стоимости анализа. Специалисты стараются фиксировать все последствия таких вмешательств. И вот интересно, что около 43% женщин через несколько лет отмечают общее ухудшение качества жизни после удаления груди из-за психологических моментов. А после удаления яичников вследствие преждевременного климакса - и из-за физиологических причин. И что самое грустное, даже если удалить грудь и яичники остается около 7% риска рака других органов. Поскольку мутация гена BRCA1 может быть фатальной и для других тканей.
Предполагаю, что для наших просторов пример Джоли не будет столь заразителен, в силу цены вопроса. Хотя, безусловно, найдутся последователи, особенно среди страдающих канцерофобией и излишком денежных знаков. К сожалению, у нас более типичны случаи игнорирования своего здоровья, даже тогда когда речь не просто о рисках, а уже о более ощутимых фактах. Хотелось бы достичь гармонии в вопросе предупреждения заболеваемости раком груди. Самый лучший способ - раз в год посещать гинеколога; проводить самообследование груди; если в семье были случаи рака, особенно с ранним началом заболевания, посещать гинеколога и маммолога раз в полгода, начиная с возраста близкого к тому, когда заболевание проявилось у ваших родственниц. Такие простые действия могут значительно продлить жизнь.
Старый пост Медицина, или почему так всё запущено http://healthy-back.livejournal.com/19606.html (коротко: потому что всё всегда решают выскооплачиваемые мужчины-хирурги. Have you ever had a good, close look at the high priest himself? (George Carlin) http://www.bungie.net/en-US/Forum/Post?id=998127)
http://www.soznatelno.ru/grudnoe-vskarmlivanie/andzhelina-dzholi-i-ee-grud-vzglyad-konsultanta-po-grudnomu-vskarmlivaniyu-11029.html
Анджелина Джоли и ее грудь: взгляд консультанта по грудному вскармливанию
Ирина Рюхова, консультант АКЕВ, IBCLC, координатор проекта «Новый уровень»: Заявление Анджелины Джоли о том, что она прошла процедуру двойной мастэктомии, чтобы избежать рака молочной железы и тем самым спасти своих детей от преждевременной смерти матери, получило очень широкий отклик во всем мире. С одной стороны, решение женщины - это ее личное дело. С другой - суперзвезда шагнула за рамки личного опыта, призвав женщин планеты следовать ее примеру, решаясь за ней повторить этот шаг.
Интересно, что все комментарии врачей, которые мне приходилось видеть, сводились к одобрению действий звезды. Медики мира повторяют: если вы узнаете о высоком риске рака, правильно будет отрезать грудь. Газеты и журналы выходят с кричащими заголовками «Победа над раком». В умах женщин мира утверждается мысль: если кто-то из ваших родственниц умер от рака, нужно сначала потратить несколько тысяч долларов на соответствующий генетический тест, а затем готовиться к двойной мастэктомии. Это будет правильно, это будет заботой о детях, это будет победой над раком.
Но позвольте, победить ведь можно то, что есть в реальности, а не некий абстрактный риск. Причем даже сказать, что актриса «победила риск» и то сложно: те же самые данные, на основании которых принималось решение об операции, говорят, что риск развития рака все равно остается даже после удаления груди, хотя и упал до 5% - но 5% это не нулевой риск. Можно сказать, что человек победил болезнь, когда болезнь была диагностирована и после лечения наступило выздоровление. А когда диагноз даже не был поставлен и после лечения риск сильно упал, но по-прежнему остается - какая же это победа?
Самое главное, что задевает меня как консультанта по грудному вскармливанию - это то, что если мы признаем риск развития рака молочной железы и яичников существенным, то есть и другие методы снижения рисков, помимо «взять и отрезать». Здоровье органа часто обеспечивается тем, что ему банально дают выполнять ту функцию, для которой он предназначен природой. Как-то так получается, что ни в различных маршах Розовых лент, ни в комментариях врачей относительно поступка Анджелины Джоли не упоминается идея кормления грудью. Упоминается необходимость частой диагностики на специальных дорогих аппаратах, рекомендуются дорогие тесты, и хирургическое вмешательство преподносится как логичный и единственно возможный финал. Фактически создается впечатление, что если у тебя есть грудь - все, ты в зоне риска.
О том, что просто использование груди по назначению - то есть для кормления ребенка - значительно риск развития рака снижает, при публичном обсуждении всей этой ситуации молчат. Между тем совсем недавно, в марте прошлого года, было опубликовано исследование большой группы канадских ученых, изучающих тот самый коварный ген BRCA1: оказалось, что достаточно прокормить грудью хотя бы одного ребенка хотя бы до года, и риск развития рака уже упадет на 32%. Причем каждый последующий год кормления грудью дает снижение риска еще на 19% (абстракт исследования можно увидеть по ССЫЛКЕ
http://breast-cancer-research.com/content/14/2/R42/abstract)
Abstract
Introduction
Breastfeeding has been inversely related to breast cancer risk in the general population. Clarifying the role of breastfeeding among women with a BRCA1 or BRCA2 mutation may be helpful for risk assessment and for recommendations regarding prevention. We present an updated analysis of breastfeeding and risk of breast cancer using a large matched sample of BRCA mutation carriers.
Methods
We conducted a case-control study of 1,665 pairs of women with a deleterious mutation in either BRCA1 (n = 1,243 pairs) or BRCA2 (n = 422 pairs). Breast cancer cases and unaffected controls were matched on year of birth, mutation status, country of residence and parity. Information about reproductive factors, including breastfeeding for each live birth, was collected from a routinely administered questionnaire. Conditional logistic regression was used to estimate the association between ever having breastfed, as well as total duration of breastfeeding, and the risk of breast cancer.
Results
Among BRCA1 mutation carriers, breastfeeding for at least one year was associated with a 32% reduction in risk (OR = 0.68; 95% CI 0.52 to 0.91; P = 0.008); breastfeeding for two or more years conferred a greater reduction in risk (OR = 0.51; 95% CI 0.35 to 0.74). Among BRCA2 mutation carriers, there was no significant association between breastfeeding for at least one year and breast cancer risk (OR = 0.83; 95% CI 0.53 to 1.31; P = 0.43).
Conclusions
These data extend our previous findings that breastfeeding protects against BRCA1-, but not BRCA2-associated breast cancer. BRCA mutation carriers should be advised of the benefit of breastfeeding in terms of reducing breast cancer risk.
То же самое касается рака яичников, удаление которых звезда наметила следующим своим шагом (поскольку ген BRCA1 предположительно означает 50% вероятность заболевания). В этой игре вероятностей, по данным совсем недавнего исследования австралийских ученых, кормление грудью спасительно: у женщин, родивших троих детей и прокормивших грудью, в совокупности, не менее 31 месяца, риск заболеть снижается на 91%. У любой мамы, которая кормила своего ребенка дольше 13 месяцев, вероятность рака яичников снижается на 63%.
http://ajcn.nutrition.org/content/early/2013/01/02/ajcn.112.044719.abstract?sid=a32809e9-b5ea-485b-ae4e-1b919e703338
Abstract
Background: Ovarian cancer is an important neoplasm that is difficult to diagnose and treat; therefore, prevention is the preferable strategy. Growing evidence indicates a protective effect of breastfeeding on ovarian cancer risk.
Objective: The objective was to investigate the association between lactation and the risk of ovarian cancer among southern Chinese women.
Design: A case-control study was undertaken in Guangzhou, Guangdong Province, between August 2006 and July 2008. A validated and reliable questionnaire was used to obtain information on the months of lactation and number of children breastfed in a sample of 493 incident ovarian cancer patients and 472 hospital-based controls (mean age: 59 y). Logistic regression analyses were performed to assess the association between breastfeeding and the risk of ovarian cancer.
Results: Significant inverse dose-response relations were found for both duration of lactation and the number of children breastfed. The adjusted ORs were 0.09 (95% CI: 0.04, 0.19) for women with ≥31 mo of total lactation and those with ≤10 mo of lactation and 0.38 (95% CI: 0.27, 0.55) for women with ≥3 children breastfed compared with those with one child breastfed.
Conclusion: Prolonged lactation is associated with a lower risk of ovarian cancer in parous Chinese women.
Анджелина Джоли кормила рожденных ею двойняшек три месяца, после чего прекратила кормление, пояснив для прессы, что это оказалось намного тяжелее, чем пишут в книжках. И вот теперь удалила грудь, объясняя это заботой о детях и призывая женщин мира следовать ее примеру. Как же сместились общественные идеалы, если считается нормальным и даже восхваляемым, что проявлять заботу о детях грудным вскармливанием - слишком тяжело, а вот удалить грудь - вполне адекватно?..
Вся эта ситуация сильно напоминает популярную в медицинских кругах полвека назад идею лечить душевные болезни лоботомией. Болезни меняются, поход остается: сначала резать, потом мерить. Увы, сейчас есть кому такой подход эффективно прорекламировать…
Комментарий Анны Новиковой, консультанта по грудному вскармливанию, основателя объединения "Азбука материнства", г. Санкт-Петербург: Мне кажется, печально то, что везде пишут о наследственности как о вещи, на которую нельзя повлиять, кроме как отрезав грудь. А о других факторах риска по онкологии (некормление грудью, питание, ятрогенные факторы, экологию и т. д.) - не пишут, потому что на них как раз можно влиять, но, вероятно, кому-то это невыгодно. Плюс у меня лично возникают вопросы, откуда взяли вероятность в 87% - кто и как это считал? И какова была вероятность умереть во время операции (а она, по-любому, не нулевая) или от осложнений после?
http://letidor.ru/article/gen_andzheliny_dzholi_39225/
Ген Анджелины Джоли
Наталья Матийцив
Теперь ген BRCA1 определенно будут называть геном Анджелины Джоли Войт (Angelina Jolie Voight), поскольку широкой общественности он стал известен благодаря ее недавним действиям и заявлениям. Создается впечатление открытия, и даже некая волшебность в преподнесении информации. Вот, мол, наконец человечество способно противостоять коварному раку. Особенно чарующе, когда первопроходцем предстает прекрасная знаменитая женщина, сделавшая трудный выбор. Безусловно, у нее сразу же появилось множество последователей. Однако, оказывается, этот ген и его роль в развитии рака известны с середины 90-х. И Анджелина далеко не первая, кому пришло в голову провести превентивную мастэктомию. Есть данные, что в Великобритании на протяжении 2010-2011 гг провели около 1500 таких операций именно с превентивной целью. Думаю, теперь будет больше.
Рак груди - заболевание заслуживающие внимания, поскольку является самой распространенной женской болезнью. И очень важен тот момент, что заболеваемость с каждым годом стремительно растет, особенно в развитых странах. Это связано с несколькими факторами. В первую очередь, с возрастом. Если говорить об общепопуляционном риске рака груди, то нужно оценивать риск в отдельных возрастных группах: до 30 лет может заболеть 1 из 2000, в период 30-50 лет 1 из 50, среди 50-70-летних 1 из 13 женщин. И поскольку общая продолжительность жизни растет - растет и число заболевших раком.
Но не только возраст и продолжительность жизни ответственны, но и такой важный фактор, как репродуктивное поведение. У женщин, родивших больше одного ребенка и кормивших грудью больше года, риск развития рака груди значительно ниже. Скорее всего, именно это объясняет различия распространенности рака груди в разных странах, а наименьшие показатели у Монголии и Африканских стран, где рожают много детей и долго кормят грудью каждого ребенка. Так, по данным ВОЗ, на 100 тис населения в Монголии 8 случаев рака груди, в Танзании - 10, в Индии - 23, в Бразилии - 42, в США - 76, в Австралии - 85, в Великобритании - 89. Конечно же, статистика выживания после постановки диагноза прямо противоположна из-за своевременности диагностики и уровня лечения. Но мы говорим о риске возникновения заболевания. Безусловно, очень важную роль в этом риске играют еще такие факторы, как лишний вес и злоупотребление алкоголем, никотином.
Роль генетики в развитии рака нельзя охарактеризовать однозначно. Одна из причин повышенного риска при старении заключается в том, что клетки аккумулируют множество изменений в ДНК на протяжении жизни. Но для того, чтобы клетка стала злокачественной, в ней должны сочетаться несколько «поломанных» генов. Чисто генетический рак, то есть такой, который возник только из-за унаследованного конкретного «плохого» гена, встречается редко. Не больше 10% случаев рака груди и яичников являются наследственными, и за 50% из них отвечают гены BRCA (BRCA1 несет около 40% и BRCA2 - 10%). Всего-навсего. А частота мутантного аллеля гена BRCA1 составляет 0,06%, среди евреев ашкенази больше - 2,6%. Эти цифры хорошо объясняют, почему генетическое исследование не относится к широким скрининговым исследованиям, особенно если учесть дороговизну молекулярно-генетических тестов.
Разработано несколько тестов, которые с помощью специальной компьютерной программы рассчитывают риск рака на основании анализа генов BRCA и индивидуальной информации. Предлагают эти тесты тем, кто соответствует следующим критериям:
1) наличие двух и более родственников первой степени родства, заболевших раком, или случаи рака в трёх поколениях;
2) если результат теста будет влиять на терапевтическую тактику самого тестируемого или его родственников;
3) доступные средства оплаты.
Особенно интересен последний пункт, поскольку тесты такие предлагаются в основном на коммерческой основе и цена их, действительно, не маленькая (в США около 3 тысяч долларов), а вот ценность… не однозначна.
Анджелине программа рассчитала наивысший риск рака груди - 86%. И она удалила обе - двойная мастэктомия. Означает ли это, что риск исчез? К сожалению, нет. Остался риск рака яичников. Она и их обирается удалить в ближайшее время и это тоже распространённая уже практика. Думаю, не секрет, что стоимость этих операций, особенно если мастэктомия сопровождается пластикой, выше стоимости анализа. Специалисты стараются фиксировать все последствия таких вмешательств. И вот интересно, что около 43% женщин через несколько лет отмечают общее ухудшение качества жизни после удаления груди из-за психологических моментов. А после удаления яичников вследствие преждевременного климакса - и из-за физиологических причин. И что самое грустное, даже если удалить грудь и яичники остается около 7% риска рака других органов. Поскольку мутация гена BRCA1 может быть фатальной и для других тканей.
Предполагаю, что для наших просторов пример Джоли не будет столь заразителен, в силу цены вопроса. Хотя, безусловно, найдутся последователи, особенно среди страдающих канцерофобией и излишком денежных знаков. К сожалению, у нас более типичны случаи игнорирования своего здоровья, даже тогда когда речь не просто о рисках, а уже о более ощутимых фактах. Хотелось бы достичь гармонии в вопросе предупреждения заболеваемости раком груди. Самый лучший способ - раз в год посещать гинеколога; проводить самообследование груди; если в семье были случаи рака, особенно с ранним началом заболевания, посещать гинеколога и маммолога раз в полгода, начиная с возраста близкого к тому, когда заболевание проявилось у ваших родственниц. Такие простые действия могут значительно продлить жизнь.