У женщины в возрасте 25 лет, страдавшей задержкой развития и резистентной эпилепсией вследствие мутации гена
CNTNAP2 (который, кстати, связан с некоторыми случаями аутизма), обнаружили церебральную фолатную недостаточность, назначили фолиновую кислоту, и состояние стабилизировалось и даже немного улучшилось.
Отчет о клиническом случае в научном
(
Read more... )