Церебральная фолатная недостаточность у пациентки с мутацией CNTNAP2

[copperkettle78]

У женщины в возрасте 25 лет, страдавшей задержкой развития и резистентной эпилепсией вследствие мутации гена CNTNAP2 (который, кстати, связан с некоторыми случаями аутизма), обнаружили церебральную фолатную недостаточность, назначили фолиновую кислоту, и состояние стабилизировалось и даже немного улучшилось.

Отчет о клиническом случае в научном

Comments

[lj_frank_bot]

Здравствуйте!
Система категоризации Живого Журнала посчитала, что вашу запись можно отнести к категории: Медицина.
Если вы считаете, что система ошиблась - напишите об этом в ответе на этот комментарий. Ваша обратная связь поможет сделать систему точнее.
Фрэнк,
команда ЖЖ.

[frankenstain1]

О лечении фолатами солевых наркоманов публикации в последние годы были?

[copperkettle78]

Очень сомневаюсь. Фолаты всесильны, но не настолько всесильны

[copperkettle78]

Мне трудно сейчас писать Вики-статьи про более сложные механизмы, а фолатный метаболизм довольно интересен, я решил сфокусироваться на нем. Хотелось бы писать про все - про недостаточность BCKDK, про PCDH-19 ассоциированную эпилепсию и нарушения психики, но нет ресурса все это объять

[frankenstain1]

Может ноотропы попроще-подешевле попробовать?