Вариация гена Рилин (Reelin, RELN) и риск шизофрении у женщин (публикация в PLOS Genetics)

[copperkettle78]

Половые различия при шизофрении известны, но не изучена их генетическая основа. Ученые из Еврейского Университета в Иерусалиме осуществляли генетическое сканирование в популяции евреев-ашкеназов. Они обнаружили ассоциацию с однонуклеотидным полиморфизмом (SNP) rs7341475, расположенным в четвертом интроне гена RELN. Что интересно, риск болезни был

Comments

[lauerz]

Очень интересно, спасибо!
"The female-specific association between RELN and schizophrenia is one of the few examples of a replicated sex-specific genetic association in any disease." Это значит, что вообще sex-specific genetic association с болезнью встречается очень редко. Я почему-то думала, что наоборот, такое встречается часто... но с ходу никаких примеров действительно привести не могу, кроме гемофилии.
* По сути дела - Schizophrenia occurs equally in males and females although typically appears earlier in men with the peak ages of onset being 20-28 years for males and 26-32 years for females. (с) Wiki. Так что у мужчин наверное какой-то другой ген (или SNP) встречается чаще.

[copperkettle78]

1. Да, я тоже отметил это предложение в абстракте, но не стал переводить, т.к. не знаю точной ситуации и вообще.. Навскидку помню лишь один пример половой вариации - в предыдущей заметке писал о редком нарушении нейроразвития, так его классическая форма, кажется, встречается именно у женщин. (0:

Так что исследование, вероятно, важное, и нужно будет добавить ссылочку в викистатью про рилин..

2. Действительно, шизофрения у женщин начинается чуть позже и протекает, вероятно, по-иному. Читал что-то про защитное действие женских половых гормонов на мозг и вариации состояния в зависимости от гормональной активности.

[lauerz]

А я тем временем вспомнила про еще одно сцепленное с полом заболевание - дальтонизм. Но тут, как я понимаю, разница между описанным Вами сегодня генетическим анализом шизофрении и этими классическими sex-linked diseases в том, что рилин находится на аутосоме, в то время как для этих классических заболеваний - все дело в том, что нужный ген находится на половой хромосоме.
Тогда понятно о чем они говорят в последней фразе абстракта. Связанное с полом наследование гена, который находится не на половой хромосоме - вполне могу допустить, что это редкий случай. Я никакого другого, по крайней мере, не знаю.

[copperkettle78]

Да, генетикам стоит выпустить брошюрки на 23 февраля и на 8 марта про половые вариации риска заболеваний. (0: