Вариация гена Рилин (Reelin, RELN) и риск шизофрении у женщин (публикация в PLOS Genetics)

[copperkettle78]

Половые различия при шизофрении известны, но не изучена их генетическая основа. Ученые из Еврейского Университета в Иерусалиме осуществляли генетическое сканирование в популяции евреев-ашкеназов. Они обнаружили ассоциацию с однонуклеотидным полиморфизмом (SNP) rs7341475, расположенным в четвертом интроне гена RELN. Что интересно, риск болезни был

Comments

[lauerz]

Очень интересно, спасибо!
"The female-specific association between RELN and schizophrenia is one of the few examples of a replicated sex-specific genetic association in any disease." Это значит, что вообще sex-specific genetic association с болезнью встречается очень редко. Я почему-то думала, что наоборот, такое встречается часто... но с ходу никаких примеров действительно привести не могу, кроме гемофилии.
* По сути дела - Schizophrenia occurs equally in males and females although typically appears earlier in men with the peak ages of onset being 20-28 years for males and 26-32 years for females. (с) Wiki. Так что у мужчин наверное какой-то другой ген (или SNP) встречается чаще.

[copperkettle78]

1. Да, я тоже отметил это предложение в абстракте, но не стал переводить, т.к. не знаю точной ситуации и вообще.. Навскидку помню лишь один пример половой вариации - в предыдущей заметке писал о редком нарушении нейроразвития, так его классическая форма, кажется, встречается именно у женщин. (0:

Так что исследование, вероятно, важное, и нужно будет добавить ссылочку в викистатью про рилин..

2. Действительно, шизофрения у женщин начинается чуть позже и протекает, вероятно, по-иному. Читал что-то про защитное действие женских половых гормонов на мозг и вариации состояния в зависимости от гормональной активности.

[lauerz]

А я тем временем вспомнила про еще одно сцепленное с полом заболевание - дальтонизм. Но тут, как я понимаю, разница между описанным Вами сегодня генетическим анализом шизофрении и этими классическими sex-linked diseases в том, что рилин находится на аутосоме, в то время как для этих классических заболеваний - все дело в том, что нужный ген находится на половой хромосоме.
Тогда понятно о чем они говорят в последней фразе абстракта. Связанное с полом наследование гена, который находится не на половой хромосоме - вполне могу допустить, что это редкий случай. Я никакого другого, по крайней мере, не знаю.

[copperkettle78]

Да, генетикам стоит выпустить брошюрки на 23 февраля и на 8 марта про половые вариации риска заболеваний. (0:

почти offtopic, но не могу удержаться

[lauerz]

Не знаю насчет 23 февраля, по-моему у этого праздника нет никакого статуса, который призывал бы к выпуску брошюрок. А вот что касается 8 марта, известного как праздник определенного рода похождений, и сопутсвующих им заболеваний, то он вполне бы выиграл от выпуска медицинской литературы. Я думаю, правда, что ценность упоминания в нем генетических подробностей, касающихся шизофрении, была бы крайне невелика. :)))

Re: почти offtopic, но не могу удержаться

[copperkettle78]

Можно было бы втиснуть строчку - "по данным Malaspina et al., риск шизофрении немного возрастает у более пожилых отцов". (Schizophrenia Risk and the Paternal Germ Line)

Re: почти offtopic, но не могу удержаться

[copperkettle78]

То есть у детей, рожденных от более старых отцов.

Re: почти offtopic, но не могу удержаться

[lauerz]

Утешительное тут, что старыми отцами в этом смысле считаются те, кому за 45, и (!) приятный сюрприз - на старых матерей это правило не распространяется. :))

Re: почти offtopic, но не могу удержаться

[copperkettle78]

^_^

Re: почти offtopic, но не могу удержаться

[lauerz]

Я очень рада что Вы вернулись и пишете. Когда Вас долго нет, я очень скучаю.

Re: почти offtopic, но не могу удержаться

[copperkettle78]

Спасибо!

[copperkettle78]

Я просто вспомнил, что читал где-то про действие гормонов.. особых предположений у меня нет на этот счет.

А насчет относительной частоты шизофрении у М\Ж - не знаю.. Некоторое время следил за статьей в англ. Википедии - её основательно прорабатывали для "пересдачи" на звездный статус.. цитата оттуда, и ссылка там на длительное исследование.

С другой стороны, на schizophrenia.com пишут, что "Recent research also tends to suggest that schizophrenia is more prevalent in men than women - with women developing schizophrenia at a rate of approximately 50% to 75% that of men, overall. Women, however, have a rate of developing schizophrenia almost twice that of men for people over the age of 45 years. Again, a protective effect of estrogen may be involved here, researchers suggest. Following are some stories and resources on the differences of schizophrenia's impact in men and women. As this is a relatively new area of research, we'll be adding more information here in the future"

Reply

[tzirechnoy]

А какой (ориентировочно) процэнт выявленной шызофрении? В смылсе, в таких случаях, возможно, надо рассматривать возможность необращения пацыентов к врачам. Который как раз можэт быть очень разным в зависимости от пола.

[copperkettle78]

Да, по этому поводу много работ, и я не уверен даже ориентировочно в проценте выявляемых случаев болезни.. На schizophrenia.com приводят данные о том, что около 20% переживают лишь один эпизод, после чего восстанавливаются. Значит, есть те, кто и не попадает "на радар". Как пишут, в тюрьмах США также содержится внушительный процент психически больных. Так что всё очень сложно.

http://www.schizophrenia.com/szfacts.htm

[lauerz]

Очень интересная ссылка! Я просмотрела сегодня по диагонали, а завтра почитаю поподробнее. Спасибо!