α1-Antitrypsin-Mangel

[allianc]

На этой неделе подтвердился мой диагноз α1-Antitrypsin-Mangel и теперь мы получили направление в Humangenetik Klinik der LMU München на обследование Лучистой. Ниже объясню почему ее тоже.

Я немного огорошена и несколько дней просто пытаюсь переварить эту информацию. Все пол-года ожидания результатов я надеялась, что пронесет. Есть ли кто еще с

Comments

[lj_frank_bot]

Здравствуйте!
Система категоризации Живого Журнала посчитала, что вашу запись можно отнести к категориям: Лытдыбр, Медицина.
Если вы считаете, что система ошиблась - напишите об этом в ответе на этот комментарий. Ваша обратная связь поможет сделать систему точнее.
Фрэнк,
команда ЖЖ.

[xantin]

Ох, Ксюша. Обнимаю.

[allianc]

Спасибо большое! 🙌🏻

[wampirscha]

Никогда даже не слышала про такое. Надеюсь, у тебя вариант, успешно поддающийся терапии. И чтобы дочку твою пронесло.

[allianc]

Вот и я. Не слышала никогда.

У меня, слава богу, одинарный гетерозиготный дефект. Так что есть шанс, что у Луши этого не будет вообще. Станет ясно после диагностики. Хотя не понятно, ей 14 лет и она уже теоретически не должна рассматриваться как ребенок (дети только в Мюнхене проверяются, по Германии лишь пара центров этим занимаются и мои анализы тоже туда отправлялись). Когда я была на приёме своём у врача, меня так шибануло, что я вообще плохо соображала, чтобы уточнить этот момент.

[shantane]

Ксюша, желаю адекватных врачей и быстро назначенного результативного лечения! И чтобы у Луши ничего этого не было🙌🏻

(У меня в беременность с Филиппом начался уросепсис на застое в почке 3-й степени и тогда показатели этого альфа-1-антитрипсина был увеличен в сотни раз (вроде, если ничего не путаю). Написали HELLP-синдром, мама сказала - тяжелая степень гестоза. Откачали в интенсивной не помню чем, но показатели потом очень медленно приходили в норму

[allianc]

Спасибо, Марфуш!!! Я сообщила родным в семье - они все в шоке. И более того там таких анализов вообще не делают. Врачи не в курсе в принципе.

Возможно в Питере сестра что-то выяснит (но она как-то скептически отреагировала).

Я тут зарылась в информации по уши.
Скорее всего у тебя не А1АТ повышался, а АСТ (Аспартатаминотрансфераз) и АЛТ (Аланинаминотрансфераз)
Вот подробнее: https://ru.wikipedia.org/wiki/HELLP-%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC

В любом случае не позавидуешь! Хорошо, что вас обоих откачали!

[shantane]

Антитрипсин был понижен, точно. Трансаминазы в разы превышали

https://www.bsmu.by/downloads/vrachu/instrukcii/2020/124-1120.pdf

[delilah_by]

Ксюша, обнимаю, поддерживаю! Правильно, что Лушу тоже решила обследовать, пусть у нее все будет в норме!
Какие дальнейшие шаги, что теперь делать нужно?

[allianc]

Спасибо! В первую очередь сейчас у меня лечат вторичные заболевания, особенно хроническую обструктивную болезнь легких, аллергию, сердце... Выдали медикаментов на полгода, записали на прививку от ковида...