В недавней работе Chen et al, "Accumulation of the Inner Nuclear Envelope Protein Sun1 Is Pathogenic in Progeric and Dystrophic Laminopathies", Cell, Volume 149, Issue 3, 565-577, 27 April 2012, показано, что:

"Human LMNA gene mutations result in laminopathies that include Emery-Dreifuss muscular dystrophy (AD-EDMD) and Hutchinson-Gilford progeria, ( Read more... )

Синдром преждевременного старения, или Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), вызывается мутантной формой белка  lamin A - прогерина, частицы которого неспособны к правильной сборке и, попадая на место "обычного", "правильного" ламина в клеточной мембране, приводят к структурным и функциональным нарушениям. Фенотипом болезни является ( Read more... )