-
Новый обзор про церебральную фолатную недостаточность
Проект GeneReviews опубликовал 11 января 2024 года в открытом доступе обзор про FOLR1-ассоциированную церебральную фолатную недостаточность. В рамках этого проекта публикуются обновляемые обзоры заболеваний, авторами которых являются врачи и исследователи и которые можно свободно переводить на другие языки.
Часто в рамках проекта даётся обзор ( Read more... ) -
Ослабление кататонии после коррекции дефицита BH4 при синдроме Фелан-МакДермид
Отчет о клиническом случае: ослабление кататонии после коррекции дефицита BH4 при синдроме Фелан-МакДермид (PubMed)
Ученые из Высшей школы здравоохранения и Медицинской школы при Питтсбургском университете обследовали пациентку с кататонией в возрасте двадцати с лишним лет, которой была ранее назначена еженедельная электросудорожная терапия (ЭСТ). В ( Read more... ) -
Новый подтип PV-интернейронов может быть связан с шизофренией и аутизмом
(Новость от LiveScience)
Открыт новый подтип PV-интернейронов, нарушение работы которых может вносить вклад в развитие шизофрении и аутизма
Нейроны мозга принято подразделять на возбуждающие, которые составляют около 70% нейронов в коре мозга и своей активностью стимулируют другие нейроны к генерации «спайков», и тормозные, которые снижают ( Read more... ) -
Гены -> когнитивные и коммуникативные способности: что показали исследования расстройств развития
Обзор:- Genes, Cognition, and Communication - Insights from Neurodevelopmental Disorders (PDF)
D.V.M. Bishop
Annals of the New York Academy of Sciences
Volume 1156, Issue 1, 2009.
Pages: 1-18
Некоторые гены, упоминаемые в обзоре:- FOXP2 - может быть связан с эволюцией речи - Википедия
- CNTNAP2 - связь с аутизмом, расстройством речи и первым геном ( Read more... )
- Genes, Cognition, and Communication - Insights from Neurodevelopmental Disorders (PDF)
-
Do supercharged brains give rise to autism? (ссылка)
- Do supercharged brains give rise to autism? - New Scientist, 19 sep 2008
Интересна так называемая "вальпроатная крыса", VPA rat, как модель аутизма. Встречал упоминания о том, что вальпроевая кислота, если её принимает будущая мать, увеличивает риск аутизма у ребёнка. - Do supercharged brains give rise to autism? - New Scientist, 19 sep 2008
-
Книга "Гликопротеин рилин: структура, биология и роль в норме и при патологиях".
Большая книга, вышедшая летом этого года - насчитывает четыре сотни страниц. 28 глав посвящены разным аспектам структуры и функций белка рилин, написаны разными авторами, общий редактор - Хусейн Фатеми. При некотором усердии полный текст книги можно обнаружить в сети.
( Read more... ) -
Причиной психических заболеваний может быть конфликт между отцовскими и материнскими генами (ссылка)
(via freeresearcher blog)
- Причиной психических заболеваний может быть конфликт между отцовскими и материнскими генами. (Александр Марков, "Элементы")
"В основе многих психических заболеваний, включая аутизм, паранойю и депрессию, может лежать конфликт между генами, унаследованными от отца и матери. Известно, что самцы млекопитающих «отключают» в ( Read more... ) - Причиной психических заболеваний может быть конфликт между отцовскими и материнскими генами. (Александр Марков, "Элементы")
-
Статья о генетике аутизма в Science (в изложении Елены Наймарк, сайт "Элементы")
- Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов - Елена Наймарк
..Пока изучаются не столько генетические первопричины аутизма, сколько корреляции тех или иных симптомов с определенными мутациями. Таких мутаций известно уже немало. Так, макроскопические мутации встречаются в 1-2% случаях аутизма, еще в 10% регистрируются мелкие мутации - ( Read more... ) - Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов - Елена Наймарк