(no subject)
Дискуссия об абортах не утихает. У меня создалось ощущение, что подавляющее большинство противников абортов не имеет ни малейшего понятия ни о генетических проверках в частности, ни о всем процессе генетической консультации в целом. Некоторые глубоко убеждены, что врачи только и мечтают уговорить их на аборт, и даже ради этого скрывают от пациентов информацию. Некоторые, опять таки, почему-то думают, что вариантов только два - или делать проверки и тогда ты сторонник абортов, или вообще их не делать. Еще больше путаницы в различении генетического анализа /проверки хромозом (кариотипа) и статистических результатов, получаемых при помощи биохимии крови и УЗИ. Я попробую (авось получится) привести этот бардак в систему простым, насколько это возможно, языком. Кому не интересно - под кат не лезьте :)
1) Подавляющее большинство генетических проверок проверяет рецессивные болезни. Т.е. чтоб получился больной ребенок, и папа и мама должны передать ему мутантный ген. Для этого и папа и мама должны являться носителями мутаций в одном и том же гене. Обычно проверяют кого-то одного, если находят мутацию - проверяют второго (уже более тщательно).
2) Если оба родителя имеют мутацию - перед ними ДВА пути (кроме как просто ничего не делать). Первый: спонтанная беременность - проверка хориона/амниоцентезис. При каждой спонтанной беременности шанс на больного ребенка 25%. Если эмбрион болен - им дают направление на комиссию по абортам. Они не обязаны этим пользоваться и их никто никогда и ни за что не будет уговаривать туда пойти. Им расскажут про болезнь, про возможные пути лечения/поддержки, дадут прогноз. Решение - их и только их. И никто не будет их склонять к аборту. Но пары, приходящие на такую проверку, обычно сами склоняются к аборту, иначе не имело бы смысл делать проверку. Исключения есть, но редки чрезвычайно, насколько я могу судить.
3) Второй путь - оплодотворение в пробирке, диагностика эмбрионов, подсадка здоровых в матку. В любом случае - амниоцентезис, чтоб убедиться, что подсадили действительно здоровых. Вы понимаете? Если делать генетические проверки ДО беременности, то даже буде вы оба носители - аборт совершенно не обязателен. Так что делайте их вовремя.
4) Сами проверки. Проба хориона и амниоцентезис иногда приводят к выкидышу. Пациенты получают информацию о статистике выкидышей при проверках на генетической консультации, вместе со всей прочей информацией. Задача генетического консультанта/врача - убедиться, что пациент ПОНЯЛ всю имеющуюся информацию. Это взгляд изнутри - я переводила на нескольких таких консультациях, и вдобавок сама проходила амниоцентезис дважды. Если бы вы только знали, как консультант старается формулировать, чтоб только пациенту не показалось, что он слышит "идите и делайте". Самое сильное, что слышала я, это "в вашем случае рекомендуется сделать амниоцентезис, но решение только ваше и вы должны тщательно взвесить риск прежде чем решите делать проверку". Это предложение было повторено трижды. Меня лично врач, делающий амнио, ОТГОВАРИВАЛ его делать. Врач, вы поняли? Тот, который имеет с этого амниоцентезиса три-четыре штуки шекелей. Он меня отговаривал, уже лежащую на столе и ждущую, потому что у меня не было никаких медпоказаний для амнио. Если б он меня смог отговорить и родился бы больной ребенок - мало ему бы не показалось. Так что он был не прав, со всех точек зрения, но это дает нам представление о том, кто такие центурионы врачи.
5)Всевозможные статистические проверки (ака шкифут орпит, скират маарахот - короче, УЗИ) и биохимия. Это статистика. Это не результат. Это всего лишь значит, что с вашей биохимией, возрастом и прочим шанс на ребенка со, скажем, синдромом Дауна один из Х. Если этот шанс выше, чем шанс на выкидыш при проверке - вам предложат амнио. Бесплатно или за символическую цену. Если виден меи экогени - порекомендуют провериться самим на CF. Никто, никогда и ни за какие деньги не согласится сделать аборт по результатам статистического анализа. Только по результатам амнио, и только если вы сами этого хотите.
Если хотите что-то добавить - прошу. Если есть вопросы - кидайте сюда.
Для справки: я доктор биологии, работаю в лаборатории молекулярной генетики и делаю эти пресловутые генетические проверки.
1) Подавляющее большинство генетических проверок проверяет рецессивные болезни. Т.е. чтоб получился больной ребенок, и папа и мама должны передать ему мутантный ген. Для этого и папа и мама должны являться носителями мутаций в одном и том же гене. Обычно проверяют кого-то одного, если находят мутацию - проверяют второго (уже более тщательно).
2) Если оба родителя имеют мутацию - перед ними ДВА пути (кроме как просто ничего не делать). Первый: спонтанная беременность - проверка хориона/амниоцентезис. При каждой спонтанной беременности шанс на больного ребенка 25%. Если эмбрион болен - им дают направление на комиссию по абортам. Они не обязаны этим пользоваться и их никто никогда и ни за что не будет уговаривать туда пойти. Им расскажут про болезнь, про возможные пути лечения/поддержки, дадут прогноз. Решение - их и только их. И никто не будет их склонять к аборту. Но пары, приходящие на такую проверку, обычно сами склоняются к аборту, иначе не имело бы смысл делать проверку. Исключения есть, но редки чрезвычайно, насколько я могу судить.
3) Второй путь - оплодотворение в пробирке, диагностика эмбрионов, подсадка здоровых в матку. В любом случае - амниоцентезис, чтоб убедиться, что подсадили действительно здоровых. Вы понимаете? Если делать генетические проверки ДО беременности, то даже буде вы оба носители - аборт совершенно не обязателен. Так что делайте их вовремя.
4) Сами проверки. Проба хориона и амниоцентезис иногда приводят к выкидышу. Пациенты получают информацию о статистике выкидышей при проверках на генетической консультации, вместе со всей прочей информацией. Задача генетического консультанта/врача - убедиться, что пациент ПОНЯЛ всю имеющуюся информацию. Это взгляд изнутри - я переводила на нескольких таких консультациях, и вдобавок сама проходила амниоцентезис дважды. Если бы вы только знали, как консультант старается формулировать, чтоб только пациенту не показалось, что он слышит "идите и делайте". Самое сильное, что слышала я, это "в вашем случае рекомендуется сделать амниоцентезис, но решение только ваше и вы должны тщательно взвесить риск прежде чем решите делать проверку". Это предложение было повторено трижды. Меня лично врач, делающий амнио, ОТГОВАРИВАЛ его делать. Врач, вы поняли? Тот, который имеет с этого амниоцентезиса три-четыре штуки шекелей. Он меня отговаривал, уже лежащую на столе и ждущую, потому что у меня не было никаких медпоказаний для амнио. Если б он меня смог отговорить и родился бы больной ребенок - мало ему бы не показалось. Так что он был не прав, со всех точек зрения, но это дает нам представление о том, кто такие центурионы врачи.
5)Всевозможные статистические проверки (ака шкифут орпит, скират маарахот - короче, УЗИ) и биохимия. Это статистика. Это не результат. Это всего лишь значит, что с вашей биохимией, возрастом и прочим шанс на ребенка со, скажем, синдромом Дауна один из Х. Если этот шанс выше, чем шанс на выкидыш при проверке - вам предложат амнио. Бесплатно или за символическую цену. Если виден меи экогени - порекомендуют провериться самим на CF. Никто, никогда и ни за какие деньги не согласится сделать аборт по результатам статистического анализа. Только по результатам амнио, и только если вы сами этого хотите.
Если хотите что-то добавить - прошу. Если есть вопросы - кидайте сюда.
Для справки: я доктор биологии, работаю в лаборатории молекулярной генетики и делаю эти пресловутые генетические проверки.