23andme
Мое образование связано с биоинженерией. Посвятив когда-то изрядное время и силы анализу геномов, я думал о возможности анализа генома собственного. Наконец, в какой-то степени, мне удалось реализовать старое желание.
Для анализа я воспользовался сервисом 23andme. Зарегистрироваться и посмотреть, что он из себя представляет, может каждый. В конце прошлого года я созрел, наконец, для заказа (в том числе, и благодаря тому, что цена анализа упала до 99$). Плата осуществляется разово, абонентских выплат и допуслуг не предусмотрено.
За 99$ полноценного секвенирования (чтения ДНК), конечно, не делают. Но определяют довольно много генетических маркеров (и, утверждается, что со временем их число растет). Нужно это для поиска родственников и определения риска заболеваний.
Набор для тестирования представляет собой трубку с консервирующей жидкостью в коробке. В трубку надо плюнуть, положить ее в коробку и отправить в коробке в лабораторию (пересылка уже оплачена и адрес наклеен). Проблема в том, что в России это все не работает. Поэтому, для получения посылки пришлось воспользоваться посредником со складом в США. Неделю посылка шла до посредника (я выбрал компанию "Полярный Экспресс", умеренно ей доволен, дешево и все доставили хорошо, но с проволочками и пришлось их пинать по электронной почте), потом почти месяц мариновалась у них на складе, потом месяц ехала ко мне в Россию, затем еще почти месяц я не находил времени отнести свой плевок на почту (отсылал на центральном почтамте, быстро и четко, американскую посылку вложил в русскую коробку), дней 10 посылка ехала до Америки (по отзывам, это типичное время при отправке из России, это в Россию долго), потом 7 недель процессинг и анализ. Кроме 99$ за набор, пришлось заплатить за доставку по Америке, из Америки в Россию и из России в Америку, что составило еще долларов 70 (и это минимум, меньше вряд ли выйдет).
Вначале о родственниках. Лично я не "повернут" на генеалогии, поэтому разбираюсь в этом слабо. Знаю, что есть несколько компаний, проводящих тесты на поиск родственников. Надо понимать, что вероятность найти родственника по геному зависит от базы. Русских во всех базах мало. Наиболее популярные (а значит, и с лучшими базами) компании - 23andme, FTDNA и Gentis - все американские. Существуют какие-то отдельные проекты по поиску родственников, относящихся к определенному этносу, например, татар или евреев-ашкенази. Но мне они не интересны.
Основа поиска родства - поиск по гаплогруппам. Гаплогрупп у человека 2: материнская и отцовская. При этом, материнская берется из митохондриальной ДНК, которая наследуется напрямую по материнской линии с самых древних времен. Списки и филогенетическое дерево гаплогрупп представлены по следующим ссылкам: мужские и женские. В 23andme определяют только гаплогруппу по ряду снипетов (отдельных геномных маркеров). В других компаниях за дополнительную плату можно заказать и более точное снипирование. Подробнее об этом можно почитать тут.
Мои результаты оказались такие: я на 99,4% европеец, на 0,3% - китаец, и еще на 0,2% - не понятно кто. При этом, на 57,9% восточный европеец, на 11% - южный, 4,8% - северный, 0,2% - ашкенази и 25,5% - из Европы в общем. Из всего этого списка в целом, 2,6% ДНК унаследовано от неандертальцев (тогда как среднее по популяции значение - 2,7%).
Потенциальных родственников мне система нашла 575 человек. Из них наибольшее подобие ДНК с каким-то американцем, 0,3% совпадений ДНК, всего 3 сегмента. Это соответствует 3-5 степени родства (не ближе). Еще у 11 человек совпадений около 0,3%, но по меньшему количеству сегментов, это 3-6 степень. Остальные - либо совсем дальние родственники, либо родственники от 3 ступени, сильно мутировавшие, либо случайно совпавшие по сегментам.
Со мной пока связались двое: у одной женщины предки уехали в Америку примерно из той местности, где жили предки моей матери в конце 19 века, а вторая и сейчас там живет. Но фамилий и достоверно установленных родственников общих не нашли.
Ну и замечу, что для занятия генеалогией начинать с анализа генома не нужно. Достаточно просто посравнивать имена. Лучший пока способ для этого - начать вести свое дерево на сайте http://www.myheritage.com . Это один из самых популярных сервисов ведения генеалогии. Выбрал я его среди прочих, потому что мне хватает услуг, предоставляемых бесплатно (основной сервис - по подписке), у них есть удобная автономная программа для управления генеалогией, и работа осуществляется в универсальном формате ged, который понимается большинством программ и сайтов, анализирующих генеалогию. Важным для меня условием была возможность указания не кровных родственников (боковых ответвлений генеалогического древа). Я поместил в базу всех родственников, которых смог вспомнить (я очень мало общаюсь с родственниками, но смог вспомнить 114 человек), и система даже нашла совпадения с чужим древом: оказывается, тем же сайтом независимо от меня воспользовалась моя четвероюродная сестра.
Перейдем к здоровью. На сегодня 23andme дает информацию по 121 риску для здоровья, 50 унаследованным реакциям или болезням, 57 признакам и угрозам и 21 реакции на лекарства. По каждому пункту можно посмотреть подробное описание, сравнение с общей статистикой и рекомендации врача.
По некоторым пунктам информация четкая. Например, есть естественный иммунитет от малярии, или нет (у меня нет). По большинству все довольно расплывчато. Проблема в том, что для понимания точного риска болезни нужно читать геном целиком, да еще и понимать, что там о чем записано, и что на что влияет. Пока такое невозможно (если просто прочесть геном уже реально, хоть и довольно дорого, то понять, как именно из него собирается готовый организм - дело не ближайших лет). Поэтому, пока оперируют статистикой. Например, в среднем по популяции риск меланомы (крайне неприятная разновидность рака) 2,9%, а у людей с такими генетическими маркерами, как у меня - 4%. Это считается очень много, хотя 96 шансов из 100, что у меня этого не будет. А вот средняя вероятность ожирения 63,9%, тогда как у меня - 63,4%. Это не значит, что я обязательно буду весить на 63,4% больше нормы, но значит, что я могу заботиться о предотвращении ожирения не более, чем средний человек.
В общем, большая часть пунктов практически только для общего развития. Но есть и полезные. Например, информация о быстром метаболизме кофеина. Это значит, что мне употреблять кофеин не вредно, а в умеренных количествах даже рекомендуется. Наиболее неприятной новостью стало наличие у меня гемохроматоза. А в остальном, все не так и плохо, как я ожидал. Естественного иммунитета к ВИЧ нет, но я на него и не надеялся. Лечение гепатита С должен переносить тяжело - ну так я им болеть не собирался.
Основная польза от исследования - не прикладная (хотя, может, это мне с геномом повезло, только 1 из 50 диагностируемых наследственных болезней проявилась). Главное, что исследование подтолкнуло меня разобраться, как там у меня внутри все устроено. В частности, группа крови: я знал, что кроме двух широко распространенных (ABO и Rh, группы 1-4 и резус-фактор) классификаций крови есть еще какие-то. А теперь знаю, что всего групп крови 33 (пока открыто), и есть 22 широко признанных их классификации, которые друг друга дополняют. И любое несовпадение может вызвать отторжение при переливании (если заинтересовала тема, рекомендую эту книгу). Но диагностировать кровь по всем антигенным системам тяжело, лучше узнать свою заранее (особенно если в какой-то системе тип крови редкий). Свою группу крови я могу расширить такими значениями: Di(a-b+)K-k+Kp(a-b+)Jk(a+b-).
Для анализа я воспользовался сервисом 23andme. Зарегистрироваться и посмотреть, что он из себя представляет, может каждый. В конце прошлого года я созрел, наконец, для заказа (в том числе, и благодаря тому, что цена анализа упала до 99$). Плата осуществляется разово, абонентских выплат и допуслуг не предусмотрено.
За 99$ полноценного секвенирования (чтения ДНК), конечно, не делают. Но определяют довольно много генетических маркеров (и, утверждается, что со временем их число растет). Нужно это для поиска родственников и определения риска заболеваний.
Набор для тестирования представляет собой трубку с консервирующей жидкостью в коробке. В трубку надо плюнуть, положить ее в коробку и отправить в коробке в лабораторию (пересылка уже оплачена и адрес наклеен). Проблема в том, что в России это все не работает. Поэтому, для получения посылки пришлось воспользоваться посредником со складом в США. Неделю посылка шла до посредника (я выбрал компанию "Полярный Экспресс", умеренно ей доволен, дешево и все доставили хорошо, но с проволочками и пришлось их пинать по электронной почте), потом почти месяц мариновалась у них на складе, потом месяц ехала ко мне в Россию, затем еще почти месяц я не находил времени отнести свой плевок на почту (отсылал на центральном почтамте, быстро и четко, американскую посылку вложил в русскую коробку), дней 10 посылка ехала до Америки (по отзывам, это типичное время при отправке из России, это в Россию долго), потом 7 недель процессинг и анализ. Кроме 99$ за набор, пришлось заплатить за доставку по Америке, из Америки в Россию и из России в Америку, что составило еще долларов 70 (и это минимум, меньше вряд ли выйдет).
Вначале о родственниках. Лично я не "повернут" на генеалогии, поэтому разбираюсь в этом слабо. Знаю, что есть несколько компаний, проводящих тесты на поиск родственников. Надо понимать, что вероятность найти родственника по геному зависит от базы. Русских во всех базах мало. Наиболее популярные (а значит, и с лучшими базами) компании - 23andme, FTDNA и Gentis - все американские. Существуют какие-то отдельные проекты по поиску родственников, относящихся к определенному этносу, например, татар или евреев-ашкенази. Но мне они не интересны.
Основа поиска родства - поиск по гаплогруппам. Гаплогрупп у человека 2: материнская и отцовская. При этом, материнская берется из митохондриальной ДНК, которая наследуется напрямую по материнской линии с самых древних времен. Списки и филогенетическое дерево гаплогрупп представлены по следующим ссылкам: мужские и женские. В 23andme определяют только гаплогруппу по ряду снипетов (отдельных геномных маркеров). В других компаниях за дополнительную плату можно заказать и более точное снипирование. Подробнее об этом можно почитать тут.
Мои результаты оказались такие: я на 99,4% европеец, на 0,3% - китаец, и еще на 0,2% - не понятно кто. При этом, на 57,9% восточный европеец, на 11% - южный, 4,8% - северный, 0,2% - ашкенази и 25,5% - из Европы в общем. Из всего этого списка в целом, 2,6% ДНК унаследовано от неандертальцев (тогда как среднее по популяции значение - 2,7%).
Потенциальных родственников мне система нашла 575 человек. Из них наибольшее подобие ДНК с каким-то американцем, 0,3% совпадений ДНК, всего 3 сегмента. Это соответствует 3-5 степени родства (не ближе). Еще у 11 человек совпадений около 0,3%, но по меньшему количеству сегментов, это 3-6 степень. Остальные - либо совсем дальние родственники, либо родственники от 3 ступени, сильно мутировавшие, либо случайно совпавшие по сегментам.
Со мной пока связались двое: у одной женщины предки уехали в Америку примерно из той местности, где жили предки моей матери в конце 19 века, а вторая и сейчас там живет. Но фамилий и достоверно установленных родственников общих не нашли.
Ну и замечу, что для занятия генеалогией начинать с анализа генома не нужно. Достаточно просто посравнивать имена. Лучший пока способ для этого - начать вести свое дерево на сайте http://www.myheritage.com . Это один из самых популярных сервисов ведения генеалогии. Выбрал я его среди прочих, потому что мне хватает услуг, предоставляемых бесплатно (основной сервис - по подписке), у них есть удобная автономная программа для управления генеалогией, и работа осуществляется в универсальном формате ged, который понимается большинством программ и сайтов, анализирующих генеалогию. Важным для меня условием была возможность указания не кровных родственников (боковых ответвлений генеалогического древа). Я поместил в базу всех родственников, которых смог вспомнить (я очень мало общаюсь с родственниками, но смог вспомнить 114 человек), и система даже нашла совпадения с чужим древом: оказывается, тем же сайтом независимо от меня воспользовалась моя четвероюродная сестра.
Перейдем к здоровью. На сегодня 23andme дает информацию по 121 риску для здоровья, 50 унаследованным реакциям или болезням, 57 признакам и угрозам и 21 реакции на лекарства. По каждому пункту можно посмотреть подробное описание, сравнение с общей статистикой и рекомендации врача.
По некоторым пунктам информация четкая. Например, есть естественный иммунитет от малярии, или нет (у меня нет). По большинству все довольно расплывчато. Проблема в том, что для понимания точного риска болезни нужно читать геном целиком, да еще и понимать, что там о чем записано, и что на что влияет. Пока такое невозможно (если просто прочесть геном уже реально, хоть и довольно дорого, то понять, как именно из него собирается готовый организм - дело не ближайших лет). Поэтому, пока оперируют статистикой. Например, в среднем по популяции риск меланомы (крайне неприятная разновидность рака) 2,9%, а у людей с такими генетическими маркерами, как у меня - 4%. Это считается очень много, хотя 96 шансов из 100, что у меня этого не будет. А вот средняя вероятность ожирения 63,9%, тогда как у меня - 63,4%. Это не значит, что я обязательно буду весить на 63,4% больше нормы, но значит, что я могу заботиться о предотвращении ожирения не более, чем средний человек.
В общем, большая часть пунктов практически только для общего развития. Но есть и полезные. Например, информация о быстром метаболизме кофеина. Это значит, что мне употреблять кофеин не вредно, а в умеренных количествах даже рекомендуется. Наиболее неприятной новостью стало наличие у меня гемохроматоза. А в остальном, все не так и плохо, как я ожидал. Естественного иммунитета к ВИЧ нет, но я на него и не надеялся. Лечение гепатита С должен переносить тяжело - ну так я им болеть не собирался.
Основная польза от исследования - не прикладная (хотя, может, это мне с геномом повезло, только 1 из 50 диагностируемых наследственных болезней проявилась). Главное, что исследование подтолкнуло меня разобраться, как там у меня внутри все устроено. В частности, группа крови: я знал, что кроме двух широко распространенных (ABO и Rh, группы 1-4 и резус-фактор) классификаций крови есть еще какие-то. А теперь знаю, что всего групп крови 33 (пока открыто), и есть 22 широко признанных их классификации, которые друг друга дополняют. И любое несовпадение может вызвать отторжение при переливании (если заинтересовала тема, рекомендую эту книгу). Но диагностировать кровь по всем антигенным системам тяжело, лучше узнать свою заранее (особенно если в какой-то системе тип крови редкий). Свою группу крови я могу расширить такими значениями: Di(a-b+)K-k+Kp(a-b+)Jk(a+b-).