Про аутизм, мысли вслух

[tavia_]

Известно, что по сути нет одного аутизма, а есть целый аутистический спектр, и один аутист может быть совсем не похож на другого. Есть данные о том, что у аутизма есть генетическая база, но за его развитие отвечает не один какой-то ген, а разные группы генов: у кого-то одни, у кого-то другие. Есть статистика по разным странам. Например, в Южной

Comments

[akuklev]

К сожалению, пока это дело в зачаточном состоянии по всем болезням, хотя цена секвенирования приближается к тем границам, когда можно будет наконец собирать реальную статистику: год назад секвенирование (без анализа) целого генома пробило планку в $1000 и секвенирование эксома (с анализом) ту же планку, это предлагают 23andme за $999.

Это уже дешевле обычного MRT, который делают даже в заштатных больницах по несерьёзным поводам, но не приносит немедленных диагностических результатов, поэтому в больницах такие аппараты ещё долго не появятся, скорее быстрее частники своим детям геном насеквинируют, чтобы знать.

Для лавины секвенирований цена секвенирования генома целиком вместе с анализом должна перейти болевой порог среднего класса в $500, что будет возможным примерно в 2016-2017 году. Повальное секвенирование станет возможным после падения цены до $100, что ожидается в 2020 году.

Upd: Как выяснилось, американский регулятор FDA запретил 23andme секвенировать эксомы, а то де людишки слишком много о себе узнают. Плохо, очень плохо.

[tavia_]

Блин :( Мне кажется, у человечества сейчас нет иного выхода, кроме как секвенировать экзомы. Даже если это путь в антиутопию. Мусора в наших генах становится все больше, увы, а играть в вымирание неохота.
Т.е. либо радикально менять культурный путь, либо секвенировать. У всего есть свои недостатки.

[akuklev]

С одной стороны, в масштабах человечества у нас есть ещё несколько поколений времени на то, чтобы научиться лечиться на генетическом уровне и предотвратить оскудение генофонда. С другой стороны, очень уж хочется прикладных результатов для нас и наших детей, когда технология готова и может применяться. И обидно когда всякие регуляторы ставят палки в колёса.

Не думаю, что повальное секвенирование это путь в антиутопию, просто нужно своевременно очень тщательно охранять прайваси и законодательно больно бить за попытки фильтровать людей по наследственным признакам где бы то ни было.

[sirelda]

с анализом дело обстоит намного хуже, чем с секвенированием; ну и записанное в геноме это в основном "общие рекоммендации", на фенотип много чего еще влияет и там вот целина непаханная
хотя секвенировать можно и нужно больше, благо технология позволяет конечно же.
прочитала внизу про экзомы.

[tavia_]

Для меня серьезным открытием стала эпигенетика. Надеюсь на нее :)

[sirelda]

ну да
хотя в биологии сейчас где ни копни - там нефть фонтаном. в смысле, научные открытия за научными открытиями, непонятно кому нобелевку давать :)))