Семья Улас способна передвигаться только на четвереньках

[masterok]

Прогулки на четвереньках могут показаться кому-то забавными, но для членов одной турецкой семьи это единственный способ передвижения. Пять братьев и сестёр из 19-ти членов семьи Улас из провинции Хатай страдают от редкого вида инвалидности - им не хватает равновесия и устойчивости, необходимых для прямохождения, из-за чего они могут передвигаться только на четырёх конечностях.

BBC в 2006-м году снял документальный фильм о братьях и сестрах Улас «Семья, ходящая на четвереньках». Из пяти человек только две сестры и один брат ходили на четвереньках с рождения. Ещё одному брату и сестре иногда удаётся ходить только на ногах. «Это удивительный пример очень странного нарушения человеческого развития», - сказал профессор Николас Хамфри, дважды посетивший семью во время съёмок фильма.

Тан описывает это так:

«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

Давайте узнаем про это подробнее …




Над братьями и сёстрами часто смеются из-за их заболевания, и семья пытается сделать всё возможное, чтобы их защитить. Сёстры большую часть времени проводят дома за вязанием, один из братьев более предприимчив - он ездит в соседнюю деревню и взаимодействует с другими людьми.




Согласно фильму, популярное объяснение их необычной походки - похожей на передвижение приматов - это «обратная эволюция». Многие учёные полагали, что эта семья - живое доказательство того, что люди могут деволюционировать. Однако наблюдаемые передвигают конечностями в другом порядке, чем приматы.

Сейчас учёные считают, что странная походка может быть побочным явлением наследственного заболевания, вызывающего гипоплазию мозжечка, которая нарушает чувство равновесия. У братьев и сестёр такая походка могла развиться для того, чтобы приспособиться к редкому заболеванию, известному как синдром Юнера Тана, сопровождающемуся сильной умственной отсталостью.

Однако есть еще и такие сведения. Турецкий профессор Унер Тан (Uner Tan)  описал синдром в 2005 году(1,3) и назвал его своим именем. Были уточнены генетические локусы, связанные с Унертан-синдромом: сначала на хромосоме 17p, затем на 9p24. Характерный фенотип, насколько я понял, может вызываться нарушением как в одном, так и в другом локусе. Всего в Турции обнаружены четыре обширных семейства, для которых характерны родственные браки, возможно, и обрекающие некоторых детей на это отклонение.

Унер Тан преподносит синдром как пример «обратной эволюции» (devolution).(4) Волна сообщений с громкими заголовками вроде «эволюция вспять» и выпуск фильма были подвергнуты критике, в частности, антропологом Джоном Хоксом (John Hawks). Хокс перечислил основные факты и указал, что, во-первых, манера передвижения людей с синдромом отличается от таковой у наших ближайших родственников, шимпанзе и горилл, которые опираются на костяшки пальцев, а не на ладони. Во-вторых, писал Хокс, Тан сам является редактором International Journal of Neuroscience, в котором появлялись многие публикации. И вряд ли при синдроме поражен некий четкий «эволюционный механизм», писал Хокс, ведь мозжечковая атаксия - обширное нарушение, связанное с одним-двумя генами, а двуногость и владение речью - комплексные признаки, зависящие от множества генетических факторов. Документальный фильм Хокс назвал «циничным PR-блицем».

Свежая статья, соавтором которой является Тан, на этот раз в не в Int. J. of Neuroscience, а в престижном PNAS, уточняет «виновный» ген в одной из областей, 9p24. Это ген VLDLR, кодирующий рецептор липопротеинов очень низкой плотности. Совместно с ApoER2, рецептор VLDLR входит в сигнальный каскад белка рилин, регулирующего миграцию нейронов и построение слоев коры мозга. Группа исследователей нашла нонсенсную мутацию R257X в семействе «А» и однонуклеотидную делецию c2339delT в семействе «B». При обоих нарушениях рецепторный белокVLDLR неспособен связываться с рилином.

Click to view

Пока учёные заняты разработкой теорий, объясняющих редкое заболевание, нет никакого действенного лечения. Вероятно, братьям и сёстрам Улас придётся провести так остаток своей жизни.

[источники]
источники

http://www.factroom.ru/facts/56895

http://copperkettle78.livejournal.com/44183.html

http://www.publy.ru/post/1390


Вот что я еще вам необычного напомню :  вот например  Тайна китайской деревни карликов или вот например  Вирус, от которого нет лекарства и  Бомбейская группа крови. Вспомним еще про  18 мифов о теле человека, в которые вы верили годами

Оригинал статьи находится на сайте ИнфоГлаз.рф Ссылка на статью, с которой сделана эта копия - http://infoglaz.ru/?p=51428