В помощь неврологу: номенклатура хромосом человека
[читать] (или скачать)
статью в формате PDF
В рамках неврологии существует большое количество заболеваний, этиопатогенез которых связан с мутациями в определенном локусе той или иной хромосомы. Так, например, при эссенциальном треморе обнаружена связь заболевания с локусами 3q13 и 2q22-25, при болезни Гентингтона - с 4p16.3, большое количество примеров обозначений «загадочных локусов» можно увидеть в классификации наследственных дистонических синдромов [ ►]. Чтобы понимать указанные обозначения (к примеру, «4p16.3») рассмотрим необходимые схемы и основные принципы номенклатуры хромосом человека.
В кариотипе аутосомы пронумерованы с 1-ой по 22-ю по мере уменьшения их длины. Половые хромосомы обозначаются Х и Y. После окрашивания метафазные хромосомы позволяют описать у них следующие признаки:
1. Полоса (band) определяется, как та часть хромосомы, которая ясно отличима от соседних ее сегментов окрашиванием в более темный или более светлый цвет (см. изображение «кариотип человека»). Полосы, окрашивающиеся темным цветом при использовании одного метода, могут оставаться светлыми при других способах окрашивания. Каждая хромосома в кариотипе содержит серию полос. Полосы размещаются по длине плеч хромосом в разных участках или участках, которые строго ограничены и специфичны для каждой хромосомы. Полосы и участки нумеруются в направлении от центромеры к теломере по длине короткого и длинного плеча. Участки определяются как сегменты хромосомы, лежащие между двумя соседними полосами. Также как и полосы они нумеруются последовательно по длине каждого плеча.
2. Символ «p» и символ «q» используются для короткого и длинного плеча каждой хромосомы, соответственно.
3. Центромера («cen») обозначается как «10»; часть, прилежащая к короткому плечу - «p10»; часть, обращенная к длинному плечу - «q10»; два участка, прилежащие к центромере, обозначаются цифрой 1 и т.д.
В любом обозначении хромосом используются следующие положения: [1]_[2]_[3]_[4], где
1 - номер хромосомы;
2 - символ плеча;
3 - номер района (участка);
4 - номер полосы в пределах этого района;
Например, 3p23 обозначает [хромосому 3] - [короткое плечо] - [регион 2] - [полосу 3]. Когда полоса подразделяется на субполосы, то после обозначения полосы ставится точка, за ним следует номер, данный каждой субполосе. Субполосы нумеруются также последовательно от центромеры к теломере. Например, если полоса подразделяется на три равные или неравные субполосы, то они обозначаются 3p25.1; 3p25.2; 3p.25.3; субполоса 3p25.1 - проксимальна; а 3p.25.3 - дистальна по отношению к центромере. Если локус связан не с аутосомой, а с половой хромосомой, например, с Х, тогда пред «кодировкой» локуса ставится знак «Х» (соответственно, если с Y , тогда «Y»), например, Xp13.