Дисплазии-I
Небольшое продолжение данного поста: http://healthy-back.livejournal.com/22243.html
Статьи советского автора Беленького (наиболее короткие и вразумительные):
Патология позвоночника при гипермобильности суставов http://www.medlinks.ru/article.php?sid=15098 (http://healthy-back.livejournal.com/3476.html)
Синдром гипермобильности суставов в общей практике http://www.lvrach.ru/doctore/2001/05-06/4528826/ (http://healthy-back.livejournal.com/584.html)
Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение http://www.lvrach.ru/doctore/2008/02/4828890 (http://healthy-back.livejournal.com/176467.html)
Ещё большие отдельные статьи на тему:
http://pathophysiology.dsmu.edu.ua/study/books/zajko_byc/zajko_1996_622_629_connect_2.html (http://healthy-back.livejournal.com/33657.html)
http://genmed.ru/med_b1_401_03.html (http://healthy-back.livejournal.com/34043.html и http://healthy-back.livejournal.com/34202.html)
Соединительная ткань - ткань, состоящая из клеток (фибробластов), волокон и основного вещества. Соединительная ткань выполняет опорную, трофическую и защитную функции. Различают собственно соединительную ткань, костную, ретикулярную (похожую на сетку; по сути - хрящевую), жировую. К соединительной ткани относят также кровь и лимфу. http://www.college.ru/biology/course/content/chapter9/section3/paragraph2/theory.html (http://healthy-back.livejournal.com/30347.html)
http://www.srs.org/professionals/resources/skeletal_dysplasias.pdf
http://64.233.169.104/search?q=cache:zNjcuiNIuEEJ:www.srs.org/professionals/resources/skeletal_dysplasias.pdf+dysplastic+idiopathic+scoliosis&hl=en&ct=clnk&cd=5&gl=us
What is skeletal dysplasia?
The term skeletal dysplasia refers to a “bad formation” of the bones and joints. All the bones of the skeleton are affected: this differs from a skeletal dysostosis, in which a group of bones are affected while the remainder of the skeleton is normal. Patients with skeletal dysplasia are usually, though not always, of small stature. The small stature is disproportionate: the different parts of the skeleton are affected to differing degrees. For example, the trunk may be smaller than the limbs, and within the limbs, the bones of the forearm may be more deformed than the bones of the hands, which may be relatively spared. Skeletal dysplasia is a general term that includes many distinct syndromes. The most common non-lethal form is achondroplasia, while the most common potentially lethal form is osteogenesis imperfecta. These and the other principal types that characteristically affect the spine will be discussed below
Много и подробно про хондродисплазии по-русски здесь: http://www.golkom.ru/kme/22/3-337-1-3.html
http://rheumo.ru/index.php?d=gypermobil&p=dzst1
http://www.mttechnica.ru/gr_3_id_3121.html
Дисплазия соединительной ткани
Информация к размышлению
Вершинина Мария.
Кафедра внутренних болезней и семейной медицины.
Омская Государственная Медицинская Академия,
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) - нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах вследствие генетически измененного фибриллогенеза внеклеточного матрикса, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфо-функциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. К сожалению, проще сформулировать определение еще никому не удалось.
Итак, к клинико-морфологическим проявлениям ДСТ относятся:
Скелетные изменения: астеническое телосложение, долихостеномелия (непропорционально длинные конечности), арахнодактилия (длинные тонкие пальцы), различные виды деформации грудной клетки, сколиозы, кифозы и лордозы позвоночника, синдром «прямой спины», плоскостопие и др. Эти изменения связаны с нарушением строения хряща и задержкой созревания эпифизарной зоны роста, что проявляется удлинением трубчатых костей. В основе деформаций грудной клетки лежит неполноценность реберных хрящей.
Изменения со стороны кожи: гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации и образованию келоидных рубцов или шрамов в виде «папиросной бумаги».
Изменения со стороны мышечной системы: уменьшение мышечной массы, в том числе сердечной и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к снижению сократительной способности миокарда и миопии.
Патология суставов: чрезмерная подвижность (гипермобильность), склонность к вывихам и подвывихам, обусловленная слабостью связочного аппарата.
Патология органов зрения: одно из самых частых проявлений ДСТ, представлено миопией различной степени, дислокацией хрусталика, увеличением длины глазного яблока, плоской роговицей, синдромом голубых склер.
Поражения сердечно-сосудистой системы весьма разнообразны и нередко определяют прогноз. Обычно диагностируются анатомические изменения клапанов сердца: дилятация фиброзных колец и пролапсы, аномальные хорды, расширение восходящего отдела аорты и легочной артерии с последующим формированием мешотчатой аневризмы. Кроме того, деформации грудной клетки и позвоночника приводят к развитию различных типов торакодиафрагмального сердца.
Поражение сосудов проявляется аневризматическими расширениями артерий среднего и мелкого калибра и - очень часто - варикозным расширением вен нижних конечностей.
Бронхолегочные поражения касаются как бронхиального дерева, так и альвеол. Чаще всего диагностируются бронхоэктазы, простая и кистозная гипоплазия, буллезная эмфизема и спонтанный пневмоторакс.
К патологии почек относят нефроптоз и реноваскулярные изменения.
Список можно продолжить и дальше. Например, ранний кариес и генерализованный пародонтоз стоматологи также стали объяснять с позиций нарушения фибриллогенеза. Трудно сказать, какая система окажется наиболее заинтересованной. Ситуация крайне отягощается патологическим функционированием вегетативной нервной системы, развитием функциональных нарушений и присоединением вторичной, но ассоциированной с ДСТ, патологии.
ОСМОТР:
"Совершенно правильно выделен тип астеника, все более распространяющегося среди современного человека…. Вся фигура тонкая, узкая, длинная: длинная тонкая шея, узкая, плоская и длинная грудная клетка, узкий таз, слабая мускулатура, крыловидные лопатки… Слабое развитие жировой ткани, тонкая бледная кожа, вялая мошонка, вялая брюшная мускулатура, наклонность к паховым грыжам, малое сердце, наклонность к спланхноптозу, подвижные почки…"
А.А. Богомолец
Патологию позвоночника (сколиоз, "прямая спина", гиперкифозы, гиперлордозы) диагностируют клинически и с помощью пробы с отвесом, подтверждают рентгенологически. Посмотрите сразу симметричность лопаток и плеч.
Видео девушки с явной гипермобильностью, но без видимого сколиоза: http://www.youtube.com/watch?v=12QFZaP7LGk
DISEASE
DEFECT
Подробнее и по-русски
osteogenesis imperfecta
Type I collagen
Несовершенный остеогенез
http://en.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta
http://www.medlinks.ru/article.php?sid=25799
Osteogenesis imperfecta представляет редкое заболевание соединительной и опорной ткани с частотой проявления 1:10 000 - 1:20 000 новорожденных. В основе заболевания лежат мутации в одном из двух генов, кодирующих коллаген тип I. Клиника охватывает широкий спектр как скелетных, так и - факультативно - экстраскелетных симптомов. На передний план выходит ненормальная ломкость костей. Пульмональные, кардиальные, ренальные, дентальные осложнения или терапия нарушений слуха требуют интердисциплинарного сотрудничества.
Клиника характеризуются ненормальной ломкостью костей. Уже при небольших нагрузках или даже спонтанно возникают переломы. Картина заболевания проявляет существенную вариабельность. Спектр простирается от внутриутробной смерти плода до минимальных клинических не патогномоничных признаков. При тяжелом поражении уже внутриутробно происходят множественные переломы, включая и переломы ребер. Многие пациенты страдают из-за укороченных, деформированных конечностей и нестабильной колоколообразной или бочкообразной грудной клетки. Иногда развивается чрезвычайная малорослость. В легких случаях возникают отдель-ные переломы конечностей, но часто происходят компрессионные переломы позвоночника.
Наиболее часто применяемое разделение заболевания по Sillence включает 4 типа заболеваний, которые на практике часто с трудом поддаются разграничению (табл.). Для всех их характерным является остеопения и склонность к прогрессирующей деформации. Так как речь идет о генерализованном заболевании соединительной ткани, то факультативно могут к тому присовокупляться и экстраскелетные симптомы. К таковым относятся: синие склеры, Dentinogenesis imperfecta (разрушение дентина зубов), прогрессирующая тугоухость в детском и юношеском возрасте, мягкие связочный аппарат с перерастяжением суставов, контрактуры, мышечная гипотония и повышенная частота пупочных и паховых грыж, врожденных пороков сердца и нефролитиаза.
achondroplasia
hypochondroplasia
thanatophoric dysplasia
Fibroblast growth factor receptor 3
Ахондроплазия
http://en.wikipedia.org/wiki/Achondroplasia/
http://www.golkom.ru/kme/22/3-337-1-3.html
Наиболее распространенное системное заболевание скелета, известное ранее как хондродистрофия. В 80% наблюдений больные дети рождены от здоровых родителей, имеют здоровых братьев и сестер. После рождения ребенка с ахондроплазией у здоровых родителей риск рождения второго больного ребенка минимальный. Если ахондроплазией болен один из родителей, то вероятность иметь больного ребенка составляет 50%, если больны оба родителя - 75%. У здоровых братьев и сестер больного ахондроплазией рождаются здоровые дети. Характерны нарушения пропорций тела у новорожденных: карликовость в результате укорочения конечностей за счет плеча и бедра. При этом у детей руки доходят только до пупка, у взрослых - до паховых складок. Лечение направлено на предупреждение раннего формирования вторичных деформаций конечностей (жесткая постель, массаж, укладывание на живот для предупреждения сгибательных контрактур в тазобедренных суставах). Ребенку разрешают сидеть и стоять, если он это делает самостоятельно. При сформировавшихся деформациях производят корригирующие остеотомии, а в старшем школьном возрасте - удлинение конечностей с помощью дистракционно-компрессионных аппаратов. Прогноз в целом благоприятный. Однако в результате перегрузок или занятий тяжелым физическим трудом возможно быстрое прогрессирование дистрофических изменений в суставах. Гипохондроплазию рассматривают как стертую форму ахондроплазии, при к-рой больные имеют нормальные черты лица. Лечение и прогноз в этих случаях такие же, как при ахондроплазии.
Stickler arthro-ophthalmopathy
spondyloepiphyseal dysplsia
Kniest syndrome
achondrogenesis
Type II collagen
http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=34216
Stickler syndrome: A relatively common genetic disorder characterized by very flexible (hyperextensible) joints, typical facial characteristics, hearing loss, and severe nearsightedness with associated eye problems. The typical facial features include flattened bridge of the nose and flat cheekbones. A particular group of physical features, called the Robin sequence (or Pierre Robin sequence), is also common in children with Stickler syndrome. Robin sequence includes a U-shaped cleft palate with a tongue that is too large for the space formed by the small lower jaw. Children with a cleft palate are also prone to frequent ear infections and swallowing difficulties.
http://riktamed.ru/php/content.php?id=13106
http://www.mks.ru/library/books/bum/kniga02/glava_20b.htm
Синдром Стиклера
При этом заболевании поражаются многие системы и органы, включая зрение, слух, суставы, лицо. Поражение зрения при этом заболевании офтальмологи называют синдромом Вагнера. Зрение страдает преимущественно из-за прогрессирующей ретинальной дегенерации. Часто развивается миопия, катаракта, изменения сетчатки и слепота. Нарушения скелета вариабельны и могут быть обнаружены наиболее достоверно при рентгенографии. Эпифизарная дисплазия приводит к поражению крупных суставов, генерализованной артропатии и тяжелым дегенеративным изменениям. Больные малоподвижны, суставы у них в положении переразгибания, что напоминает синдром Марфана. У больных характерное лицо, кажущийся гипогнатизм и депрессивное грустное выражение лица; как указал Робин - маленькая нижняя челюсть и частая задняя расщелина неба приводят в неонатальном периоде к затруднениям при кормлении. Встречаются аномалии прикуса и другие поражения зубов. У всех больных рано встречаются сенсорно-невральные поражения различной степени тяжести.
Сердечно-сосудистая система. У большинства больных определяется пролапс митрального клапана, обычно не сопровождающейся выраженной митральной регургитацией.
http://www.golkom.ru/kme/22/3-337-1-3.html
Спондилоэпифизарная дисплазия характеризуется недостаточностью развития суставного хряща. Клинически она проявляется на первом году жизни ограничением отведения бедер, затем формируется "утиная походка", отмечается быстрая утомляемость, ограничиваются движения в коленных, тазобедренных, голеностопных суставах. В дальнейшем развиваются приводяще-сгибательные контрактуры в тазобедренных суставах и вывихи надколенников, возможна деформация верхних конечностей. Отмечаются также кардиопатия, паховые и пупочные грыжи, увеличение печени и селезенки, близорукость, дистрофия хрусталика, стекловидного тела и роговицы. Лечение преимущественно консервативное: лечебная физкультура, массаж, сан. -кур. лечение. Оперативные вмешательства у детей старшего возраста и взрослых направлены на устранение контрактур.
http://en.wikipedia.org/wiki/Achondrogenesis%2C_type_II
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=achondrogenesis
Achondrogenesis is a group of severe disorders that affect cartilage and bone development. These conditions are characterized by a small body, short limbs, and other skeletal abnormalities. As a result of serious health problems, infants with achondrogenesis usually die before birth, are stillborn, or die soon after birth from respiratory failure. Some infants, however, have lived for a short time with intensive medical support.
http://bio.1september.ru/articlef.php?ID=200204009
Ахондрогенез, тип Паренти-Фраккаро (от греч. genesis - происхождение, a - отрицательная частица и chondros - хрящ).
Укорочение ребер и длинных трубчатых костей. Резкое укорочение конечности, короткая шея, бочкообразное туловище. Размеры черепа обычные; голова при пальпации - несколько мягкая.
Сопутствующее: недоношенность, водянка плода.
Смерть наступает внутриутробно или вскоре после рождения.
Stickler without ophthalmopathy
Type IX collagen
http://jmg.bmj.com/cgi/content/extract/37/4/318
multiple epiphyseal dysplasia
Type IX collagen
http://en.wikipedia.org/wiki/Multiple_epiphyseal_dysplasia
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=multipleepiphysealdysplasia
Multiple epiphyseal dysplasia (Fairbanks disease) is a disorder of cartilage and bone development primarily affecting the ends of the long bones in the arms and legs (epiphyses). There are two types of multiple epiphyseal dysplasia, which can be distinguished by their pattern of inheritance. Both the dominant and recessive types have relatively mild signs and symptoms, including joint pain that most commonly affects the hips and knees, early-onset arthritis, and a waddling walk. Although some people with multiple epiphyseal dysplasia have mild short stature as adults, most are of normal height. The majority of individuals are diagnosed during childhood; however, some mild cases may not be diagnosed until adulthood.
Recessive multiple epiphyseal dysplasia is distinguished from the dominant type by malformations of the hands, feet, and knees and abnormal curvature of the spine (scoliosis). About 50 percent of individuals with recessive multiple epiphyseal dysplasia are born with at least one abnormal feature, including an inward- and downward-turning foot (clubfoot), an opening in the roof of the mouth (cleft palate), an unusual curving of the fingers or toes (clinodactyly), or ear swelling. An abnormality of the kneecap called a double-layered patella is also relatively common.
Рост в нижней границе нормы. Рецессивный тип отличается о доминантного деформациями конечностей и искривлениями позвоночника (сколиозом).
http://www.golkom.ru/kme/22/3-337-1-3.html
Множественная эпифизарная дисплазия (болезнь Фэрбанка) характеризуется поздними клин. проявлениями. До 5-летнего возраста дети растут нормально, позже появляются боли в коленных суставах. Телосложение и рост нормальные. В возрасте старше 10-11 лет могут возникнуть контрактуры в тазобедренных суставах, к 16 годам иногда наблюдаются артрозы. Лечение консервативное: лечебная гимнастика, массаж и бальнеотерапия. У детей старшего возраста и у взрослых с выраженным артрозом лечение оперативное (остеотомии, эндопротезирование тазобедренных суставов). Прогноз благоприятный при систематическом лечении. Возникновение артроза ограничивает трудоспособность. Важен правильный выбор профессии, к-рая не должна быть связана с ходьбой и стоянием.
pseudo-achondroplasia
cartilage oligomeric protein
http://en.wikipedia.org/wiki/Pseudoachondroplasia
Pseudoachondroplasia is a type of short-limb dwarfism. It is a genetic autosomal dominant disorder. It is generally not discovered until 2-3 years of age, since growth is normal at first. Pseudoachondroplasia is usually first detected by a delay in walking or a curious, waddling gait.
http://www.golkom.ru/kme/22/3-337-1-3.html
Псевдоахондроплазия проявляется в процессе роста ребенка укорочением конечностей за счет плеча и бедра. Рост взрослых больных не превышает 130 см. Туловище непропорционально длинное, выражен поясничный лордоз, характерны контрактуры локтевых и плечевых суставов. Кисти широкие с короткими толстыми пальцами, длина к-рых одинакова. Нижние конечности О-образно или Х-образно искривлены. Голова и лицо не изменены. Лечение преимущественно консервативное, направлено на уменьшение болей в суставах. Для исправления деформаций ног у детей старшего возраста и взрослых проводят корригирующие операции на костях. Прогноз относительно благоприятный. Выбор профессии должен исключать длительную нагрузку на нижние конечности
diastrophic dysplasia
sulphate transporter
http://en.wikipedia.org/wiki/Diastrophic_dysplasia
Affected individuals have short stature with very short arms and legs and joint problems that restrict mobility
http://www.golkom.ru/kme/22/3-337-1-3.html
Диастрофическая дисплазия характеризуется не только задержкой, но и извращением формирования эпифизов. Ее признаки обнаруживают у новорожденного. Выявляют выраженное укорочение конечностей, сколиоз, кифоз, килевидную грудную клетку, вывихи и подвывихи в суставах конечностей, их разболтанность, резко выраженную двустороннюю косолапость. В старшем возрасте дети передвигаются с помощью костылей. Лечение направлено на устранение контрактур. Вначале используют гипсовые повязки, лечебную гимнастику, позже оперативным путем устраняют косолапость и сгибательные контрактуры в крупных суставах нижних конечностей. Прогноз в отношении функции конечностей неблагоприятный. Больные могут выполнять несложные работы на дому.
metaphyseal chondrodysplasia Schmid type
Type X collagen
http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Metaphyseal%20Chondrodysplasia%2C%20Schmid%20Type
Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type (MCDS), is a very rare inherited disorder characterized by short stature with abnormally short arms and legs (short-limbed dwarfism) and bowed legs (genu varum). Other physical characteristics may include outward "flaring" of the bones of the lower rib cage, lumbar lordosis, pain in the legs, and/or hip deformities in which the thigh bone is angled toward the center of the body (coxa vara). Such abnormalities of the legs and hips typically result in an unusual "waddling" walk (gait). MCDS is transmitted as an autosomal dominant trait.
metaphyseal chondrodysplasia Jansen type
parathyroid hormone/parathyroid
hormone related protein-receptor
http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Jansen%20Type%20Metaphyseal%20Chondrodysplasia%20
Jansen type metaphyseal chondrodysplasia is an extremely rare progressive disorder in which portions of the bones of the arms and legs develop abnormally with unusual cartilage formations and subsequent abnormal bone formation at the large (bulbous) end portions (metaphyses) of these long bones (metaphyseal chondrodysplasia). As a result, affected individuals exhibit unusually short arms and legs and short stature (short-limbed dwarfism), findings that typically become apparent during early childhood. Abnormal cartilage and bone development may also affect other bones of the body, particularly those of the hands and feet (i.e., metacarpals and metatarsals). Infants with Jansen type metaphyseal chondrodysplasia may also have characteristic facial abnormalities and additional skeletal malformations. During childhood, affected individuals may begin to exhibit progressive stiffening and swelling of many joints and/or an unusual "waddling gait" and squatting stance. In addition, affected adults may eventually develop abnormally hardened (sclerotic) bones especially in the back of the head (cranial bones), which, in some cases, may lead to blindness and/or deafness. In addition, in some cases, affected individuals have abnormally high levels of calcium in the blood (hypercalcemia). The range and severity of symptoms may vary from case to case. Most cases of Jansen type metaphyseal chondrodysplasia occur randomly as the result of a spontaneous genetic change (i.e., new genetic mutation)
chondrodysplasia punctata (Conradi-Hünermann)
emopamil binding protein
http://jmg.bmj.com/cgi/content/extract/40/12/e129
mainly affects females and is characterised by aberrant punctate calcification of cartilage or stippling of the epiphyses, mainly in the areas of the vertebral column, pelvis, and long bones. There is asymmetrical shortening of the long bones, patchy skin changes (follicular atrophoderma), ichthyosis, areas of alopecia, and cataracts. The severity varies from the a lethal form to a mild disease affecting adults who are sometimes diagnosed only after having an affected child
acromesomelic chondrodysplasia
cartilage morphogenetic protein
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=16708226
The 16 year old girl, the offspring of a multiconsanguinous family, showed a severe form of limb malformation consisting of aplasia of the fibula, severe brachydactyly (shortness of the fingers and toes), ulnar (elbow) deviation of the hands, and fusion of carpal/tarsal bones. In addition, she presented with hypoplasia (underdevelopment) of the uterus and ovarian dysfunction resulting in hypergonadotrophic hypogonadism (http://www.netdoctor.co.uk/ate/growthandmetabolism/203046.html).
гипергонадотрофический гипогонадизм
http://riktamed.ru/php/content.php?id=13106
Синдром Williams - еще одно аутосомное доминантное нарушение, характеризующееся гипермобильностью. Однако, разболтанность суставов наблюдается, главным образом, в детском возрасте; у больных более старшего возраста могут развиться контрактуры суставов. У данных пациентов также отмечается низкий рост, характерное строение лица, грубый голос, задержка развития ( общительная cocktail party личность) и эпизодическая гиперкальциемия. У пациентов может иметься врожденное сердечно-сосудистое заболевание, чаще всего супрвальвулярный стеноз аорты, и они предрасположены к развитию других сосудистых стенозов. Недавно было обнаружено, что данный синдром возникает в результате делеций в длинном плече хромосомы 7, которая всегда включает регион гена эластина. Окончательный диагноз возможен путем молекулярного тестирования.
http://www.artrocenter.ru/article129.htm
Синдром Мардена-Уокера - комплекс наследственных аномалий (ауто-сомно-рецессивный тип наследования), проявляющийся контрактурами суставов конечностей, арахнодактилией, кифосколиозом, «куриной грудью», блефароспазмом, микрогнатией, застывшим выражением лица, поликисто-зом почек. Синдром Мари-Лери - хронический полиартрит с тяжелыми нейротрофическими поражениями костей и мягких тканей. Наблюдаются обширный симметричный распад в области лучезапястных и голеностопных суставов, искривление костей. В связи с массивным остеолизом запястных, плюсневых костей и фаланг пальцев конечности укорачиваются. При этом «добавочная» кожа образует складки над пальцами рук и ног. Кроме того, часты сколиоз, лишние и клинообразные позвонки, spina bifida, менингоцеле, арефлексия, катаракта, анизокория и другие аномалии. В анамнезе нередко выявляются псориаз, крапивница, экзема, ирит, а также рецидивирующие суставные поражения.
Mucopolysaccharidosis
http://medarticle.moslek.ru/articles/26568.htm
Мукополисахаридозы (мукополисахариды + -ōsis) - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении.
Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио)
Дети рождаются без признаков болезни. Первые симптомы появляются в возрасте 1-3 года, и к 7-8 годам клиническая картина уже полностью выражена. Отмечаются резкая задержка роста (рост взрослого больного около 100 см), непропорциональное телосложение (относительно короткое туловище, микроцефалия, короткая шея), грубые черты лица, деформация грудной клетки (куриная, бочкообразная, килеобразная), кифоз или сколиоз грудного и поясничного отделов позвоночника (рис. 5). Питание снижено. Возникают контрактуры в локтевых, плечевых, коленных суставах, отмечается вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие. Мышечная сила снижена. В случае компрессии спинного мозга помимо мышечной гипотонии отмечается поражение пирамидной системы, возможно развитие параплегии, паралича дыхания. Кожа утолщена, ее тургор и эластичность снижены. Часто выявляются пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Нередко отмечается снижение слуха, дистрофические процессы в роговице. Почти у всех больных, доживших до 20 лет, развивается глухота. Интеллект не снижен.
При рентгенологическом исследовании обнаруживаются изменения позвонков: в шейном отделе выявляется гипоплазия или аплазия зубовидного отростка, в грудном - сколиоз, поясничном - кифоз; во всех отделах отмечается платиспондилия - уплощение и расширение тел позвонков, чем объясняется характерное укорочение туловища и необычно короткая шея. Изменяются кости таза: вертлужные впадины плоские и широкие, их крыша скошена, крылья подвздошных костей неправильной формы; контуры всех костей неровные; головки бедренных костей уплощены. Характерна увеличивающаяся с возрастом вальгусная деформация нижних конечностей. Пястные кости и фаланги укорочены и утолщены; проксимальные концы пястных костей конусообразные, концевые фаланги гипоплазированы. Кости предплечья укорочены; локтевая кость не достигает лучезапястного сустава, отмечается вывих ее головки в локтевом суставе; эпифизы треугольной формы.
congenital contractural arachnodactyly (Beals)
fibrillin type 2
http://www.uth.tmc.edu/schools/med/imed/med_gen/beals.htm
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) has only recently been described as a syndrome distinct from Marfan syndrome.
CCA patients share skeletal features with Marfan syndrome (tall and slender with arm span exceeding height), but lack the ocular and usually the life threatening cardiovascular complications associated with Marfan syndrome. CCA patients may demonstrate the following skeletal features:
congenital contractures (shortening of muscle tissue, rendering the muscle highly resistant to passive stretching) of multiple joints (ex. fingers, elbows, knees, toes and hips) Delay in motor development often occurs as a result of contractures.
crumpled appearance to the upper helix of the external ear
arachnodactyly -long, slender fingers and toes
scoliosis
kyphoscoliosis, a backward and lateral curvature of vertebral column at birth or early childhood
osteopenia - reduced bone mass
dolichostenomelia - long, narrow body habitus
pectus deformities - concave chest (pectus excavatum) or pigeon chest (pectus carinatum)
muscular hypoplasia (underdevelopment of muscles - usually calves)
facial abnormalities, such as micrognathia (unusually small jaws) and highly arched palate
Marfan syndrome (Achard)
fibrillin type 1
http://en.wikipedia.org/wiki/Marfan_syndrome
http://riktamed.ru/php/content.php?id=13106
http://www.medicinenet.com/marfan_syndrome/article.htm
http://www.artrocenter.ru/article129.htm
http://www.medlinks.ru/article.php?sid=18246
Фенотип синдрома характеризуется некоторой протяженностью, начиная от легких, «мягких» проявлений соединительнотканой дисплазии, встречающихся также и в общей популяции, до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.
Признаков этого заболевания много - патологии глаз, кожи, сердечно-сосудистой системы, скелета.
пролапс митрального клапана, недостаточность аортального клапана, расширение корня аорты (иногда ее аневризма, в том числе расслаивающая), варикозное расширение вен нижних конечностей, грыжи, уменьшение сегментов и долей легких, гипоплазия или гиперплазия кишечника.
Характерные изменения глаз - врожденная эктопия (дислокация) хрусталиков, подвижные хрусталики, голубые склеры, анизокория, ирит, глаукома, отсутствие ресниц, патология глазных мышц, отсутствие реакции на свет, нистагм.
Диагностические критерии патологии скелета
Большие критерии. «Большим критерием» патологии скелета считается наличие не менее 4 из следующих признаков:
килевидная деформация грудной клетки или воронкообразная деформация грудной клетки больших степеней, подлежащая оперативному лечению;
уменьшение верхнего сегмента тела (рост сидя) по отношению к нижнему или если размах рук превышает рост на 5%;
положительные тесты запястья и большого пальца (см. ниже);
сколиоз более 20° или спондилолистез (смещение позвонков (не дисков) относительно друг друга);
невозможность полного разгибания локтевых суставов (угол < 170°);
медиальное смещение внутренних лодыжек в результате продольного плоскостопия;
протрузия вертлужной впадины любой степени (при рентгенографии).
Малые критерии:
воронкообразная деформация грудной клетки умеренной степени;
гипермобильность суставов;
высокое аркообразное нёбо со «скученностью» зубов;
аномалии черепа и лица (долихоцефалия, гипоплазия скул, эндофтальмия - глубоко посаженные глаза, ретрогнатия, косо опущенные складки век).
Патология скелета для верификации диагноза «синдром Марфана» должна быть представлена двумя большими критериями (при наличии всех признаков) или одним большим критерием (4 признака) и двумя малыми критериями.
Комментарии. Многие скелетные аномалии часто встречаются в популяции, однако комбинация определенных вышеописанных дефектов является высокоспецифичной для диагноза. Например, гипермобильность суставов - один из примеров высокой распространенности среди населения, поэтому самостоятельная значимость этого признака очень мала и он не включен в большие диагностические критерии. Напротив, такой признак, как врожденные суставные контрактуры, редки в общей популяции, но не часто встречаются и при синдроме Марфана (характерны контрактуры локтевых суставов). В случае выраженной контрактуры суставов и снижения суставной мобильности в сочетании с другими скелетными аномалиями необходимо дифференцировать синдром Марфана с врожденной контрактурной арахнодактилией.
http://www.critical.ru/actual/vestit/marfan.htm
Синдром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 пары хромосом, который отвечает за продукцию фибриллина - белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим её эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме чаще всего поражается восходящая часть аорты. Нередко эти изменения являются причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни.
Ehlers-Danlos syndrome
Type III: type III collagen
Type IV: type III collagen
Type VI: lysyl hydroxylase
Type VII: type I collagen
http://en.wikipedia.org/wiki/Ehlers-Danlos_syndrome
In the past, there were more than 10 recognized types of Ehlers-Danlos syndrome. In 1997, researchers proposed a simpler classification that reduced the number of major types to six and gave them descriptive names.
Kyphoscoliosis - Is an autosomal recessive defect due to deficiency of an enzyme called lysyl hydroxylase; it is very rare, with fewer than 60 cases reported. Symptoms include progressive scoliosis, progressive severe weakness of muscles, and fragile sclera.
Синдром Элерса-Данлоса (CЭД)
http://medarticle44.moslek.ru/articles/47289.htm (http://healthy-back.livejournal.com/3734.html)
http://www.mks.ru/library/books/bum/kniga02/glava_20b.htm
http://www.artrocenter.ru/article129.htm
http://riktamed.ru/php/content.php?id=13106
Синдром Элерса-Данлоса (генерализованная фибродисплазия) - редкое наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), обусловленное первичным дефектом синтеза коллагена, вызывающим повышенную эластичность соединительной ткани. Заболевание характеризуется главным образом изменениями опорно-двигательного аппарата и гиперэластичностью кожи. У больных наблюдаются разболтанность (гипермобильность) суставов, ненормальная подвижность пальцев кистей в межфаланговых и плюснефаланговых суставах дорсальном направлении. Из других типичных клинических признаков можно отметить арахнодактилию, кифосколиоз, незаращение дужек позвонков, плоскостопие или полую стопу. Описаны привычные вывихи и подвывихи плечевых суставов, головки лучевой кости, надколенника, грудино-ключичного сочленения. Походка больных напоминает таковую при спинной сухотке. Иногда выявляется выпот в полость коленных суставов, обусловленный их разболтанностью и постоянным травмированием. Кожа бархатистого вида, блестящая (напоминает влажную замшу), истончена, легко ранима. Отмечена гиперпигментация кожи в области коленных и локтевых суставов, подбородка. Характерно быстрое появление синяков и гематом, плохое заживление кожных ран, образование келлоидных рубцов. У больных происходит также деформация зубов, нередки грыжи, иногда врожденные пороки сердца, эмфизема легких, пневмоторакс, глазные симптомы (эктопия хрусталиков, голубые склеры).
Hypermobility
Type 1 collagen defect
http://en.wikipedia.org/wiki/Hypermobility
Синдром гипермобильности
http://www.medlinks.ru/article.php?sid=15098
http://www.mttechnica.ru/gr_3_id_3121.html
(http://healthy-back.livejournal.com/3476.html)
http://www.lvrach.ru/doctore/2001/05-06/4528826/ (http://healthy-back.livejournal.com/584.html)
http://www.medicinenet.com/hypermobility_syndrome/article.htm
В теории, различие между гипермобильностью и верхним пределом нормальной мобильности является произвольным, поскольку движение суставов различно в пределах общей популяции. Однако, на практике у большинства детей трудно отличить гипермобильность от общепринятой клинической нормы.
Гипермобильность может быть локализованной, вовлекающей один или несколько суставов, или генерализованной, с вовлечением ряда суставов по всему телу. Хотя избыточная разболтанность суставов является выраженной чертой многих системных нарушений, чаще она возникает изолированно.
Критерии синдрома гипермобильности сустава
Большие критерии
Счет по шкале Бейтона 4 или более (на момент осмотра или в прошлом)
Артралгия более 3 месяцев в четырех или большем количестве суставов
Малые критерии
Счет по шкале Бейтона 1-3 (для людей старше 50 лет)
Артралгия менее 3 месяцев в одном-трех суставах или люмбалгия, спондилез, спондилолиз, спондилолистез
Вывих/подвывих более чем в одном суставе или повторные в одном суставе
Периартикулярные (вокруг суставов) поражения более двух локализаций (эпикондилит (боли в области локтевого сустава), теносиновит (воспаление влагалища сухожилия), бурсит (воспаление суставной сумки - бурсы))
Марфаноидность (высокий рост, худощавость, соотношение размах рук/рост > 1,03, соотношение верхний/нижний сегмент тела < 0,83, арахнодактилия)
Аномальная кожа: тонкость, гиперрастяжимость, стрии, атрофичные рубцы
Глазные признаки: нависающие веки или миопия (близорукость) или антимонголоидная складка
Варикозные вены или грыжи либо опущение матки/прямой кишки.
Для диагноза СГМС необходимо присутствие двух больших, одного большого и двух малых или четырех малых критериев
Исключаются: синдром Марфана по отсутствию поражения хрусталиков и восходящего отдела аорты; несовершенный остеогенез по отсутствию множественных переломов костей и «голубых» склер
Scoliosis
In general, scoliosis in skeletal dysplasia is divided into two types: idiopathic and dysplastic. The former is treated like idiopathic scoliosis in the unaffected child (see sections on Adolescent Idiopathic Scoliosis). The dysplastic type has the following characteristics. The scoliosis can be large spanning only a few vertebræ to form a sharply angular curve. It often is associated with excessive kyphosis (beyond the range of normal) in the chest region, or kyphosis in the lumbar spine (which by definition is abnormal, as there should only be lordosis here). It has a greater likelihood to progress, i.e. the curvature is more likely to get larger. It is less responsive to bracing, meaning that patients are more likely to require operation and at a younger age.
http://www.kifoz.ru/article/27.0.htm
причина развития диспластического сколиоза - дисплазия межпозвонкового диска, выражающаяся в эксцентричном расположении пульпозного ядра (ни на чем не основанный бред сивой кобылы - H.B.). При диспластическом сколиозе часто выявляются такие костные аномалии, как незаращение дужек позвонков, нарушение тропизма суставных отростков, люмбализация s - i, сакрализация l - v, свидетельствующие о наличии "диспластического синдрома".
Первично возникшая патологическая кифотическая деформация в грудном отделе позвоночника приводит к смещению центра тяжести туловища кпереди. в ответ для компенсации этого патологического состояния происходит откидывание всего туловища кзади за счет разворота таза в тазобедренных суставах, поскольку этот механизм компенсации является наиболее эффективным. Вновь возникшая биомеханическая ситуация приводит к изменению нагрузок в поясничном отделе позвоночника, который, будучи менее жестким, чем грудной отдел (какой махровый бред - H.B.), под действием увеличившихся изгибающих нагрузок за счет увеличения плеча силы продолжает изгибаться, что приводит к постепенному усилению поясничного лордоза. Продолжающееся усиление лордоза неминуемо приводит к утрате вертикального положения туловища. Для предотвращения этой ситуации по мере усиления поясничного лордоза происходит постепенное возвращение таза в нормальное положение.
Создавшаяся новая патологическая биомеханическая ситуация равновесия системы не исключает дальнейшего прогрессирования как грудного кифоза, так и поясничного лордоза. Включившиеся в процесс компенсации мышцы туловища фиксируют положение таза и тем самым выключают первоначальный механизм компенсации. Теперь продолжающееся увеличение грудного кифоза может быть компенсировано только за счет сгибания в коленных и тазобедренных суставах, т.к. физиологические возможности переразгибания поясничных двигательных сегментов также исчерпаны. Сгибание в коленных и тазобедренных суставах наиболее отчетливо сказывается на изменении пространственного положения грудного отдела позвоночника, что проявляется в изменении положения хорды его дуги.
http://books.google.com/books?id=z9xSqwbYwSYC&pg=PA164&lpg=PA164&dq=dysplastic+idiopathic+scoliosis&source=web&ots=k0Wy4lpvyv&sig=0vLZy509FlQvVgDreq4LoeCmBAs&hl=en
Небольшое продолжение данного поста: http://healthy-back.livejournal.com/22243.html
Ещё большие отдельные статьи на тему:
http://pathophysiology.dsmu.edu.ua/study/books/zajko_byc/zajko_1996_622_629_connect_2.html (http://healthy-back.livejournal.com/33657.html)
http://genmed.ru/med_b1_401_03.html (http://healthy-back.livejournal.com/34043.html и http://healthy-back.livejournal.com/34202.html)