7. Нечувствительность к андрогенам (ХY-женщины с яичками)

[eis_gen]

Очаровательная девушка на фото это бельгийская модель Ханне Габи Одиле (Hanne Gaby Odiele). Она не делает тайны из того, что она интерсексуал. У неё синдром полной нечувствительности к андрогенам. При этом синдроме наружные гениталии женского типа, но половые хромосомы мужские (ХY), есть нормальный ген SRY и, более того, есть яички, активно

Comments

[barmaleijin]

Интересно, а известно ли какой именно ген в X-хромосоме, повреждаясь, даёт нечувствительность к андрогенам? Можно ли, например, выявить подобную поломку до зачатия?

[eis_gen]

Ген, кодируюший рецептор андрогенов, находится на длинном плече хромосомы Х. Его название AR (androgen receptor).
О том, что у женщины этот ген дефектен на одной из Х хромосом, выясняется только после того, как у её ребенка будет выявлено данное состояние. При последующих беременностях, в принципе, возможна пренатальная диагностика на ранних сроках, но это не то что доступно рутинно.

[soshenkov]

Очень интересно!

Однако, существует ли действительно полная нечувствительность к андрогенам, или существует ли какое-либо иное непосредственное воздействие на организм самой Y хромосомы, раз такие люди имеют более высокий рост и физическую силу, что и используется в спорте?

[eis_gen]

Считается, что у женщин с синдромом полной нечувствительности клетки вообще не реагируют на андрогены. А при мутациях, когда
делеция захватывает весь ген , рецепторов к андрогенам просто нет. В отношении их участия в спорте - это длинная история и я напишу потом отдельный пост.

[ext_828514]

погуглил синдром (я не специалист и узнал об этом из вашего блога) - относительно много спортсменок, то есть похоже, что какое-то преимущество в спорте это дает. но та же википедия пишет, что медали после гендерного теста у них забирают.

также много (опять же относительно списка в википедии) интерсекс-активисток с таким синдромом, что позволяет усомнится в однозначной половой самоидентификации. но там похоже перечисленны и люди с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам. или второй вариант объяснения - что публично о наличии синдрома заявляют люди с непростой самоидентификацией.

[sunch]

Если прогуглить другие фотографии Ханне Габи Одиле, становится понятно, что варианта не признаваться в наличии этого синдрома у нее особо не было: на большинстве она выглядит как трансгендерная женщина с анорексией, тип лица так вообще интуитивно воспринимается как абсолютно мужской. Про Кидман и Крауфорд такого не скажешь.

[ext_828514]

если это возможно, не могли бы вы писать вероятность описываемых вариантов? то есть сколько случаев на миллион человек или если совсем редкое явление, то сколько раз вообще наблюдалось.

[eis_gen]

Частота синдрома полной нечувствительности оценивается в диапазоне 1:20000-1:50000. Сходная оценка и для частичной нечувствительности. Среди элитных спортсменок частота намного выше, примерно 1:500.
Был период, когда всех спортсменок, имеющих Y хромосому, отстраняли от участия в женских соревнованьях. Потом МОК запрет снял, но некоторые легкоатлетические федерации этого не делали. Споры по этому поводу продолжаются. Их суть - выше какого уровня андрогенов возникает преимущество. Я собираюсь чуть позже рассказать о противоречиях, связанных с участием интерсексуалов в женских соревнованьях.

[ext_828514]

спасибо.
получается, что не так уж и редко...

[spamsink]

Тема продукции спермы не раскрыта. Может ли XY женщина стать отцом?