Jun 16, 2009 16:11
'Наследственные качества передаются в виде неких дискретных единиц-генов,которые объединены в большие блоки-хромосомы.Гены-это участки ДНК,и закодированы в них не признаки,а белки.Работа гена есть не что иное,как перевод текста из одних символов в другие.Однако,белок-это основной'текст'.Если случится ошибка,хотя бы в одной'букве',он может уничтожить или изменить их самым непредсказуемым образом.При 'эффекте мутации' нуклеотид не заменяется другим,а выпадает из цепочки.Считываемый с такого гена белок не будет иметь ничего общего с нормальным и окажется,скорее всего,нефункциональным.Но пусть роковая опечатка случилась в важнейшем гене,продукт которого не может быть заменен ничем другим.Сама но себе такая мутация-тоже еще не приговор:у женщин все,а у мужчин почти все гены имеются в двух экземплярах.Но если частота мутантной версии достаточно высока,то её носители могут встретится.Тогда каждый четвертый из их детей получит два мутантных гена и болезнь.Такие болезни называют аутосомно-рециссивными.
диагноз