Генетика и психиатрия: эндофено- против феномено-

[copperkettle78]

(via Mind Hacks)

В открытом доступе в журнале Nature - интересная заметка, посвященная тернистому пути генетики в психиатрии.

Проблема заключается в несовпадении границ: с одной стороны, гены, нарушение которых определенно вызывает психические отклонения, например, DISC1 и NPAS3, оказываются связанными с несколькими заболеваниями, не подчиняясь

Comments

[lauerz]

Большое спасибо! Я только не поняла, что такое SNPs per person, то есть в чем его важность.

[copperkettle78]

Я так понимаю:
Сначала в ходе малых исследований в разных странах обнаруживаются "локусы риска", затем - гены-кандидаты. У каждого гена-кандидата может быть множество вариантов - однонуклеотидных полиморфизмов. Поэтому нужно использовать генные чипы, способные "за один проход" проверить все SNP всех генов кандидатов. А недавно появилась возможность у каждого человека проверять буквально сотни тысяч полиморфизмов, что дало возможность проводить Полногеномные Исследования на Ассоциацию - "траловым методом" сканируя максимальное количество известных генов, даже не входящих в "список подозреваемых":
Genome-Wide Association Studies

[copperkettle78]

То есть чем больше SNP на человека, тем больше вероятность выловить что-то интересное.

[copperkettle78]

Проблема в том, что в случае с шизофренией очень плохой "улов" - нужно либо сканировать десятки тысяч людей, а для этого вкладывать горы денег или ждать удешевления генных чипов, либо - искать связи генов с эндофенотипами. Насколько понимаю, плюсы и минусы есть у обоих подходов, но прогресс идет. (0:

[frankenstain1]

Я боюсь окончательно стать брюзжащим скептиком, но всё же так и тянет съязвить на эту тему...