2610. Проблема пола: ученые считают, что дело не сводится к «М» и «Ж»
Олег Соколенко
Вам наверняка кажется, что вы можете ответить на этот вопрос со 100%-ной точностью. Однако на самом деле все может быть не так. Дело в том, что наш пол, если разобраться хорошенько, не сводится к простому противопоставлению «М/Ж». Каждый может быть отчасти мужчиной, отчасти - женщиной, в разных пропорциях, чему примером история отца четырех детей, у которого в старости во время полостной операции обнаружили недоразвитую матку. «Синдром Тернера», химеризм и прочие заметные и незаметные отклонения от «нормы» заставляют задуматься о природе пола.
И речь в данном случае идет не о социальном поле (гендере), который мы в той или иной степени выбираем себе сами, а о вещах вполне материальных - наших генах, клетках, гормонах и даже половых органах. Все они могут преподнести нам сюрприз. Об этом подробно рассказывает журнал Nature.
Как вообще появляется пол у человека?
Чтобы разобраться во всем по порядку, нужно начать с того, что в самом начале нашей жизни все мы являемся существами бесполыми. На протяжении первых 5 недель своего развития человеческий эмбрион не имеет ни мужских, ни женских половых признаков и у него теоретически могут развиться любые. И только потом рядом с двумя буграми, которые называются «гонадными валиками» и представляют собой зачатки половых органов (гонад), начинают формироваться каналы, которые в будущем станут либо семявыводящими протоками, либо маточными трубами.
Выбор одного из этих двух вариантов происходит на шестой неделе развития зародыша, когда становится ясно, какие именно гонады формируются: семенники или яичники. Если развиваются семенники, то они начинают выделять мужской половой гормон тестостерон, который превращает каналы в семявыводящие протоки, формируются семенные пузырьки и вся прочая мужская половая система. Если же развиваются яйцеклетки, они выделяют женский половой гормон эстроген, который запускает программу формирования фаллопиевых труб, матки и влагалища.
На самом деле, на этом история формирования пола не совсем кончается, но об этом мы расскажем чуть ниже. Пока же обратим внимание на то, что развитие половой системы по женскому или мужскому сценарию запрограммировано генетически. Но происходит это не так просто, как принято думать.
Генетический пол
В школе нас учили, что пол человека определяется просто: если в оплодотворенной яйцеклетке оказывается набор половых хромосом XX, то из нее развивается девочка, если XY - то мальчик. В основе своей это действительно так, но на практике все сложнее. Потому что хромосомы - это не какие-то неделимые частицы, они состоят из генов, и замена или выключение одного из этих генов может изменить ситуацию на противоположную.
В частности, за развитие гонад по мужскому сценарию отвечает один конкретный ген SRY, который был обнаружен в Y-хромосоме в 1990 году. Даже если у человека женский набор хромосом XX, но в него «затесался фрагмент Y-хромосомы с указанным геном (а такое бывает при ошибках в делении клеток), у такого человека разовьются не яичники, а семенники, со всей прочей мужской половой системой - то есть, он вырастет мужчиной.
После этого открытия среди ученых долго преобладала точка зрения о том, что женский пол - это опция «по умолчанию», которую может изменить ген SRY. Но потом оказалось, что у этого гена есть антагонист - ген WNT4, который содержится в X-хромосоме и отвечает за развитие женских внутренних половых органов. У обычного мужчины такой ген один (поскольку одна X-хромосома), и он «молчит». Но если в генотип по ошибке попадет еще одна копия этого гена, у такого мужчины развиваются рудиментарные матка и фаллопиевы трубы.
К гермафродитизму может привести сбой в работе еще одного гена, отвечающего за формирование гонад по женскому сценарию - это ген RSPO1. Если он работает неправильно, у зародыша развиваются гибридные половые органы, способные вырабатывать как сперматозоиды, так и яйцеклетки.
Удивительно, но похоже, что «подпитка» гормонами соответствующего пола нужна гонадам на протяжении всей их активной жизни. В 2009 г. исследователи деактивировали у взрослых самок мышей ген Foxl2, в результате чего гранулезные клетки их яичников превратились в клетки Сертоли, участвующие в образовании сперматозоидов. Точно так же можно заставить клетки семенников работать «по-женски», отключая у самцов ген Dmrt1.
Сбои в работе некоторых других генов могут приводить к развитию различных изъянов в строении половых органов, бесплодию, слишком раннему наступлению менопаузы у женщин и т.п. - описывать все (около)девиантные случаи подробно мы не будем, чтобы не утомлять читателя.
Итак, на самом деле наш пол определяется в суровой «борьбе» генов и их агентов-гормонов, причем малейший сбой здесь может привести к развитию того или иного отклонения в половом развитии.
Клеточный пол
На клеточном уровне нас ожидают новые сюрпризы. До сих пор мы исходили из того, что все клетки организма имеют один и тот же набор хромосом - но, на самом деле, это далеко не так. Многие люди, сами того не подозревая, представляют собой «мозаики» из клеток с разным генотипом. Это явление так и называется - «мозаицизм». В том числе, разные клетки организма одного и того же человека могут иметь разный набор половых хромосом.
Как так может получиться? Очень просто: например, при первом делении зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) с мужским набором XY в одной из дочерних клеток хромосома Y может «потеряться». Эта аномальная клетка будет, в свою очередь, делиться, и в итоге может получиться так, что в организме клеток с генотипом X станет больше, чем клеток с генотипом XY. Одинокая X-хромосома запускает развитие гонад и всего организма по женскому сценарию. В результате вместо мужчины получается женщина низкого роста и с недоразвившимися яичниками. Такое отклонение называется «синдром Тернера» и встречается у одного из 15 тысяч человек
.
Другой случай мозаицизма - это химеризм, когда один человеческий организм развивается из двух слившихся оплодотворенных яйцеклеток. Если одна из этих яйцеклеток несет половые хромосомы XX, а другая - XY, в организме могут одновременно развиться как женские, так и мужские половые органы. Например, два года назад произошел случай, когда хирурги, вырезая грыжу у 70-летнего мужчины, обнаружили у него недоразвитую матку. Этот мужчина был отцом четверых детей.
Напоследок расскажем о совсем экзотическом механизме, открытом недавно: о микрохимеризме. Суть его в том, что, когда женщина вынашивает ребенка, отдельные клетки из его организма через плаценту могут попадать в ее кровь, и наоборот. Причем такие клетки-«мигранты» могут существовать потом в организме матери или ребенка очень долго. Описаны случаи, когда в крови у женщины находили клетки эмбриона спустя 27 лет после того, как она родила, и как в крови у взрослых уже людей спокойно продолжали жить клетки их матерей, попавшие в их организм когда-то через плаценту.
На практике это означает, что в организме мужчины может жить некоторое количество женских клеток его матери, а в организме матери, соответственно - мужских клеток ее сына, что делает ответ на вопрос «Какого вы пола?» еще более запутанным.
Что же из этого всего следует?
Микрохимеризм, впрочем, внешне никак не проявляется. А вот различные нарушения в работе половых хромосом, мозаицизм и химеризм - очень даже. В результате, по статистике, у одного человека из 4500 (0,022% населения Земли, по грубой оценке - полтора миллион человек) анатомический пол не совпадает или не вполне совпадает с генетическим. Когда это обнаруживается, исправить ошибку природы иногда пытаются хирургическим путем. Но это, в свою очередь, может приводить к новым проблемам, в том числе морального характера.
Широкую огласку в 2013 г. получил судебный иск, который подали в Южной Каролине (США) приемные родители некоего ребенка, известного по инициалам MC. У MC было овотестикулярное отклонение полового развития, при котором в организме развиваются одновременно и мужские, и женские половые органы. Когда ребенку было 16 месяцев мужские половые органы были удалены у него хирургическим путем, чтобы в будущем ребенок вырос девочкой. Однако выросший MC (сейчас ему 9 лет) заявил о желании стать мальчиком. Теперь его приемные родители обвиняют органы опеки в том, что они незаконно взяли на себя право принимать решение о будущем поле ребенка. Суд штата отклонил иск, однако родители MC обратились после этого на федеральный уровень.
Это только один пример, показывающий, какими сложными на самом деле могут быть вопросы о половой принадлежности того или иного человека. Возможно, в будущем от жесткой дихотомии «мужчины-женщины» придется отказаться и вариантов станет больше. А может, люди будут говорить о себе примерно так: «Я на 80% женщина, а на 20% мужчина», - и это не будет шокировать.
Источник
Вам наверняка кажется, что вы можете ответить на этот вопрос со 100%-ной точностью. Однако на самом деле все может быть не так. Дело в том, что наш пол, если разобраться хорошенько, не сводится к простому противопоставлению «М/Ж». Каждый может быть отчасти мужчиной, отчасти - женщиной, в разных пропорциях, чему примером история отца четырех детей, у которого в старости во время полостной операции обнаружили недоразвитую матку. «Синдром Тернера», химеризм и прочие заметные и незаметные отклонения от «нормы» заставляют задуматься о природе пола.
И речь в данном случае идет не о социальном поле (гендере), который мы в той или иной степени выбираем себе сами, а о вещах вполне материальных - наших генах, клетках, гормонах и даже половых органах. Все они могут преподнести нам сюрприз. Об этом подробно рассказывает журнал Nature.
Как вообще появляется пол у человека?
Чтобы разобраться во всем по порядку, нужно начать с того, что в самом начале нашей жизни все мы являемся существами бесполыми. На протяжении первых 5 недель своего развития человеческий эмбрион не имеет ни мужских, ни женских половых признаков и у него теоретически могут развиться любые. И только потом рядом с двумя буграми, которые называются «гонадными валиками» и представляют собой зачатки половых органов (гонад), начинают формироваться каналы, которые в будущем станут либо семявыводящими протоками, либо маточными трубами.
Выбор одного из этих двух вариантов происходит на шестой неделе развития зародыша, когда становится ясно, какие именно гонады формируются: семенники или яичники. Если развиваются семенники, то они начинают выделять мужской половой гормон тестостерон, который превращает каналы в семявыводящие протоки, формируются семенные пузырьки и вся прочая мужская половая система. Если же развиваются яйцеклетки, они выделяют женский половой гормон эстроген, который запускает программу формирования фаллопиевых труб, матки и влагалища.
На самом деле, на этом история формирования пола не совсем кончается, но об этом мы расскажем чуть ниже. Пока же обратим внимание на то, что развитие половой системы по женскому или мужскому сценарию запрограммировано генетически. Но происходит это не так просто, как принято думать.
Генетический пол
В школе нас учили, что пол человека определяется просто: если в оплодотворенной яйцеклетке оказывается набор половых хромосом XX, то из нее развивается девочка, если XY - то мальчик. В основе своей это действительно так, но на практике все сложнее. Потому что хромосомы - это не какие-то неделимые частицы, они состоят из генов, и замена или выключение одного из этих генов может изменить ситуацию на противоположную.
В частности, за развитие гонад по мужскому сценарию отвечает один конкретный ген SRY, который был обнаружен в Y-хромосоме в 1990 году. Даже если у человека женский набор хромосом XX, но в него «затесался фрагмент Y-хромосомы с указанным геном (а такое бывает при ошибках в делении клеток), у такого человека разовьются не яичники, а семенники, со всей прочей мужской половой системой - то есть, он вырастет мужчиной.
После этого открытия среди ученых долго преобладала точка зрения о том, что женский пол - это опция «по умолчанию», которую может изменить ген SRY. Но потом оказалось, что у этого гена есть антагонист - ген WNT4, который содержится в X-хромосоме и отвечает за развитие женских внутренних половых органов. У обычного мужчины такой ген один (поскольку одна X-хромосома), и он «молчит». Но если в генотип по ошибке попадет еще одна копия этого гена, у такого мужчины развиваются рудиментарные матка и фаллопиевы трубы.
К гермафродитизму может привести сбой в работе еще одного гена, отвечающего за формирование гонад по женскому сценарию - это ген RSPO1. Если он работает неправильно, у зародыша развиваются гибридные половые органы, способные вырабатывать как сперматозоиды, так и яйцеклетки.
Удивительно, но похоже, что «подпитка» гормонами соответствующего пола нужна гонадам на протяжении всей их активной жизни. В 2009 г. исследователи деактивировали у взрослых самок мышей ген Foxl2, в результате чего гранулезные клетки их яичников превратились в клетки Сертоли, участвующие в образовании сперматозоидов. Точно так же можно заставить клетки семенников работать «по-женски», отключая у самцов ген Dmrt1.
Сбои в работе некоторых других генов могут приводить к развитию различных изъянов в строении половых органов, бесплодию, слишком раннему наступлению менопаузы у женщин и т.п. - описывать все (около)девиантные случаи подробно мы не будем, чтобы не утомлять читателя.
Итак, на самом деле наш пол определяется в суровой «борьбе» генов и их агентов-гормонов, причем малейший сбой здесь может привести к развитию того или иного отклонения в половом развитии.
Клеточный пол
На клеточном уровне нас ожидают новые сюрпризы. До сих пор мы исходили из того, что все клетки организма имеют один и тот же набор хромосом - но, на самом деле, это далеко не так. Многие люди, сами того не подозревая, представляют собой «мозаики» из клеток с разным генотипом. Это явление так и называется - «мозаицизм». В том числе, разные клетки организма одного и того же человека могут иметь разный набор половых хромосом.
Как так может получиться? Очень просто: например, при первом делении зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) с мужским набором XY в одной из дочерних клеток хромосома Y может «потеряться». Эта аномальная клетка будет, в свою очередь, делиться, и в итоге может получиться так, что в организме клеток с генотипом X станет больше, чем клеток с генотипом XY. Одинокая X-хромосома запускает развитие гонад и всего организма по женскому сценарию. В результате вместо мужчины получается женщина низкого роста и с недоразвившимися яичниками. Такое отклонение называется «синдром Тернера» и встречается у одного из 15 тысяч человек
.
Другой случай мозаицизма - это химеризм, когда один человеческий организм развивается из двух слившихся оплодотворенных яйцеклеток. Если одна из этих яйцеклеток несет половые хромосомы XX, а другая - XY, в организме могут одновременно развиться как женские, так и мужские половые органы. Например, два года назад произошел случай, когда хирурги, вырезая грыжу у 70-летнего мужчины, обнаружили у него недоразвитую матку. Этот мужчина был отцом четверых детей.
Напоследок расскажем о совсем экзотическом механизме, открытом недавно: о микрохимеризме. Суть его в том, что, когда женщина вынашивает ребенка, отдельные клетки из его организма через плаценту могут попадать в ее кровь, и наоборот. Причем такие клетки-«мигранты» могут существовать потом в организме матери или ребенка очень долго. Описаны случаи, когда в крови у женщины находили клетки эмбриона спустя 27 лет после того, как она родила, и как в крови у взрослых уже людей спокойно продолжали жить клетки их матерей, попавшие в их организм когда-то через плаценту.
На практике это означает, что в организме мужчины может жить некоторое количество женских клеток его матери, а в организме матери, соответственно - мужских клеток ее сына, что делает ответ на вопрос «Какого вы пола?» еще более запутанным.
Что же из этого всего следует?
Микрохимеризм, впрочем, внешне никак не проявляется. А вот различные нарушения в работе половых хромосом, мозаицизм и химеризм - очень даже. В результате, по статистике, у одного человека из 4500 (0,022% населения Земли, по грубой оценке - полтора миллион человек) анатомический пол не совпадает или не вполне совпадает с генетическим. Когда это обнаруживается, исправить ошибку природы иногда пытаются хирургическим путем. Но это, в свою очередь, может приводить к новым проблемам, в том числе морального характера.
Широкую огласку в 2013 г. получил судебный иск, который подали в Южной Каролине (США) приемные родители некоего ребенка, известного по инициалам MC. У MC было овотестикулярное отклонение полового развития, при котором в организме развиваются одновременно и мужские, и женские половые органы. Когда ребенку было 16 месяцев мужские половые органы были удалены у него хирургическим путем, чтобы в будущем ребенок вырос девочкой. Однако выросший MC (сейчас ему 9 лет) заявил о желании стать мальчиком. Теперь его приемные родители обвиняют органы опеки в том, что они незаконно взяли на себя право принимать решение о будущем поле ребенка. Суд штата отклонил иск, однако родители MC обратились после этого на федеральный уровень.
Это только один пример, показывающий, какими сложными на самом деле могут быть вопросы о половой принадлежности того или иного человека. Возможно, в будущем от жесткой дихотомии «мужчины-женщины» придется отказаться и вариантов станет больше. А может, люди будут говорить о себе примерно так: «Я на 80% женщина, а на 20% мужчина», - и это не будет шокировать.
Источник