Улыбка врача... (минздрав приказал улыбаться)
Portrait of a Young Boy holding a Child's Drawing,
Giovanni Francesco Caroto (Italian, ca.1480-1555)
ВСЯ СТАТЬЯ
Есть такое тяжелое генетическое заболевание - синдром Ангельмана. По другим источникам он носит название "синдром счастливой марионетки" из за своеобразного внешнего вида людей, страдающих им. Иногда их называют "люди-ангелы".
История медицины полна интересных рассказов о том, как было обнаружено то или иное заболевание. Это была абсолютная случайность, что ровно полвека назад, в 1964 году, британский (ох, уж эти британские ученые!) педиатр-консультант встретил в разное время троих детей-инвалидов во время своей педиатрической практики в Уоррингтоне (Ланкашир, Англия). У них были различные проявления болезни и, на первый взгляд казалось, что они болеют разными заболеваниями, однако доктор Ангельман почувствовал, что эти случаи как-то связаны между собой. Диагноз был поставлен исключительно на основе клинических проявлений, ведь генетических исследований тогда практически не проводилось, поэтому врач не смог в те годы предоставить научных доказательств того, что эти трое детей были больны одной болезнью. Именно поэтому Ангельман не спешил публиковать свои догадки в медицинских журналах. Когда-то он служил в медицинском корпусе королевской гвардии в Индии, где встречался с пленными итальянцами. Он полюбил итальянский язык и даже перевел несколько книг с итальянского на английский, став сотрудником института лингвистов. Однажды на отдыхе в Италии он случайно увидел нарисованную маслом картину художника 16-го века Джованни Франческо Карото в музее Castelvecchio в Вероне под названием " Fanciullo con disegno" - "Ребенок с рисунком" , он узнал в персонаже своих маленьких пациентов. Откуда взялось название «Мальчик-марионетка» (впрочем, как и другое - "Giovane con disegno di pupazzo" - "Молодой человек с нарисованной куклой" или "Портрет мальчика с марионеткой", "Портрет мальчика, держащего детский рисунок") - не знает никто. На этой картине был изображен смеющийся мальчик, а тот факт, что его пациенты постоянно делали резкие движения, натолкнул доктора Ангельмана на мысль написать статью об этих троих детях под названием "Дети-марионетки" или "Кукольные дети" (H. Angelman. «Puppet» children. A report on three cases. Developmental medicine & child neurology, London, 1965; 7: 681-688).
Распространенность его составляет 1 случай на 15 000−20 000 тысяч новорожденных. Всего на территории Великобритании зафиксировано менее 1 тыс. случаев заболевания. Синдром Ангельмана связан с аномалией в 15 хромосоме, где не хватает одного из генов. Наследуется эта мутация по доминантному типу, то есть, только одному из родителей достаточно иметь эту мутацию, чтобы у ребенка появилась эта аномалия. Такие больные чаще всего находятся в сфере внимания психиатров, так как болезнь сопровождается той или иной степенью умственной отсталости. Внешний вид этих больных своеобразный: иногда они практически не говорят, изъясняясь нечленораздельными звуками и знаками, движения их скованные, ходьба - затрудненная, спастическая, а на лице по любому поводу легко возникает улыбка. Умственная отсталость у больных с синдромом Ангельмана редко бывает тяжелой, поэтому взрослые больные обычно умеют социально адаптироваться и адекватно реагировать на обращение к ним, способны участвовать в общих делах и повседневной работе по дому, заниматься спортом, смотреть телевизор. Гиперактивность постоянно заставляет их двигаться, взмахивать и хлопать руками, совершать ненужные движения, грызть ногти. Больные способны понимать всю информацию и речь, обращенную к ним, однако им тяжело выразить свои мысли словами. Несмотря на это пациенты с синдромом Ангельмана очень общительны, милы и дружелюбны. Некоторые люди, с легкой формой синдрома, имеют большой словарный запас и высокую степень самоконтроля.
Данное заболевание еще называют синдромом "петрушки" , "счастливой куклы" или "смеющейся куклы". После некоторой степени первоначального внимания, проявленного медицинским миром в отношении этой болезни, к нему надолго потеряли интерес. Но в 1999 году два бельгийских невролога заметили, что Простак из мультфильма «Белоснежка и семь гномов» Уолта Диснея (1937 г.) проявляет точные симптомы синдрома Ангельмана. А ведь этот синдром был описан лишь 28 лет спустя! Этому «ретрооткрытию» была посвящена статья в специализированном журнале «Seizure» (№ 8, с. 238-240) под остроумным заголовком «Приступ простака».
Кстати, методы диагностики включают флуоресцентную гибридизацию in situ, метилирование ДНК области 15q11- q13, а также анализ прямой мутации в гене UBE3A и анализ мутации импринтингового центра. Специалистами всегда отмечалось, что существует отдельная группа людей, имеющая все признаки синдрома Ангельмана, однако при этом результаты всех вышеописанных анализов остаются в норме.
О чем это я?
Глава Минздрава Вероника Скворцова обратилась ко всем медработникам с просьбой больше улыбаться пациентам. Она предложила сделать девизом врачебной деятельности фразу «Улыбка медика - залог успеха в лечении пациента». Ежегодно в первую пятницу октября во всем мире отмечают День улыбки. Этот день должен напомнить врачам о необходимости неукоснительно соблюдать принципы медицинской этики и деонтологии, подчеркнула Скворцова. «Одна из самых частых причин жалоб пациентов - некорректное отношение со стороны медицинских работников», - цитирует агентство министра здравоохранения. - Сочувствие, доброта, забота всегда были свойственны российской медицине, а слово и добрые руки врача нередко становились главным лекарством для больного. Об этом нельзя забывать».
Видимо, расходы на медицину опять урежут....
Не болейте!