Прошел генетическое тестирование
Наконец-то решил пройти генетический тест -- типа, "все побежали, и я побежал". Заказал кит у 23andme, со стоицизмом приняв тот факт, что через 5-10 лет гугл начнет мне впаривать рекламу на основании кусков моего ДНК. Если кто не в курсе -- основателем этой компании является жена Сергея Брина. Поплевал в присланную колбочку, отослал результаты назад. И вот, недавно они прислали мне результаты анализа.
Под катом -- чуть-чуть теории, мои результаты (генеалогия + немного медицины), ну и описана пара сервисов окромя 23andme, которыми можно воспользоваться для анализа своего ДНК.
Тестируют конечно не весь геном (это стоило бы несколько тысяч долларов). ДНК людей на 99% одинаково, так что дабы понять чем индивид отличается от других от других можно тестировать только те места где геном разный, так называемые однонуклеотидные полиморфизмы (SNP, снипы) -- отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C). В силу этого, тестирование обходится куда дешевле чем секвенирование полного генома -- я заплатитил только сто долларов.
23andme.com
Итак, результаты. Начнем с того 2.2% моих генов являются неандертальскими: геном неандертальца известен по анализу найденных костей, например образцов Vi33.16, Vi33.25, Vi33.26 из пещеры в Хорватии. Средняя доля неандертальских генов у пользователей 23andme -- 2.7%, так что я на самом деле куда менее неандертал, чем средний гомо сапиенс, хехе. Самый меньший процент неандертальских генов, кстати, у африканцев -- например у среднего нигерийца их всего 0.3%. Тут подробнее: Neanderthal Ancestry Estimator.
Теперь галогруппы. У мужчин смотрят на митохондриальную ДНК (та наследуется от матери), и генетические маркеры Y-хромосомы (те наследуются от отца). У меня, соответственно, они таковы: H16 и I1. Забавный факт -- все мужчины имеющие галогруппу I1 являются потомками одного-единственного индивида, скорее всего жившего в районе 8-10 тысяч лет назад в районе Скандинавии. Молодец, мужик!
Идем дальше. Национальный состав. Тут уже все куда менее однозначно, в силу наличия многих неизвестных факторов, и зачаточного состояния этой области в целом. Важный момент -- национальности тут являются тем, чем они были примерно 500 лет назад, когда путешествия на далекие расстояния и смешивание было очень редким. 23andme выдает три уровня результатов: консервативный, стандартный, и спекулятивный. Вот мой спекулятивный результат:
В целом интересно. Финнов/скандинавов (т.е. в моем случае Коми) оказалось поменьше, чем я ожидал -- я думал будет не 20%, а где-то 30-35. Полпроцента монгола это уже на грани погрешности.
Еще там можно поиграться с картой человеческих миграций (зеленая метка -- это мои гены), и т.п.
Другая интересная тулза, от которой на деле куда больше толку чем от сфероконической национальности -- сравнение моего генетического профиля с профилями других пользователей. Вот, к примеру, список стран жители которых имеют совпадающие с моими сегментами генома куски ДНК (процент -- это % совпадения в моем геноме)
Russia
1.4%
Finland
1.3%
Ukraine
0.4%
Poland
0.4%
Sweden
0.3%
Lithuania
0.2%
Hungary
0.2%
Peru
0.1%
Не ожидал увидеть, что какого-то моего родича занесло в Перу.
А вот еще интереснее. Карта, которая показывает моих ближайших родственников (в США их так много просто потому, что 23andme тут куда популярней).
В частности, нашлась пара человек которые являются моими третьеюродными/четвероюродными кузенами (хотя на деле степень родства может быть и меньшей). Всего у меня в базе данных 23andme 788 кузенов, включая самых дальних. Можно послать людям сообщение, попробовать познакомиться и найти общих родственников.
gedmatch.com
Это сайт, позволяющий анализировать свою генеалогическую информацию более детально. По сути opensource проект, которые делается волонтерами. В силу этого интерфейс там вырвиглазный, назначение разных тулзов на первый взгляд неясно, а руководства пользователя нет от слова совсем. Однако поиграться можно, и даже нужно. Итак, сначала туда надо загрузить файл с кусками вашего генетического кода -- скачать с 23andme его можно без всяких проблем.
Для генеалогии европейцу лучше всего использовать Eurogenes Admixture (heritage) калькулятор. Важное предупреждение -- почти все данные для калькуляторов Eurogenes взяты из десятков научных исследований за последние двадцать лет или около того, которые делались в медицинских целях (в основном для отслеживания той или иной болезни среди конкретной субпопуляции). Недавно кому-то пришла в голову прекрасная идея, что эти же данные можно использовать для отслеживания семейной родословной. Однако первоначальные исследования базировались на конкретных и относительно небольших выборках. Так что у каждого калькулятора есть весьма сильные перекосы, и использовать их надо только в качестве оценки -- слепо верить в те или иные проценты я бы не советовал.
Любопытными мне показались результаты Eurogenes Hunter_Gatherer vs. Farmer Admixture Proportions, из которых следует что я -- гордый наследник балтийских доисторических охотников и собирателей. Что, впрочем, и ожидалось.
Проверил наличие евреев в роду с помощью Jtest Admixture Proportions -- 0.3 процента ашкенази это статистически незначимо, особенно с учетом упомянутой мною выше точности калькулятора. Так что евреев в роду у меня скорее всего нет, несмотря на подозрения моей мамы насчет её киевского дедушки.
SOUTH_BALTIC 24.90%
EAST_EURO 27.13%
NORTH-CENTRAL_EURO 16.52%
ATLANTIC 11.54%
WEST_MED 5.24%
ASHKENAZI 0.31%
EAST_MED 1.45%
WEST_ASIAN 3.15%
MIDDLE_EASTERN -
SOUTH_ASIAN 2.88%
EAST_AFRICAN -
EAST_ASIAN 0.39%
SIBERIAN 6.42%
WEST_AFRICAN 0.07%
Результаты теста Eurogenes K36 Admixture Proportions мне показались любопытными, ибо сделана попытка разделить восточно-европейцев: Eastern_Euro тут это русские и мордва, East_Central_Euro -- украинцы, белорусы, литовцы и по-моему еще поляки.
Есть и другой любопытный инструментарий, например Oracles, которые дают примерную "близость" к тем или иным популяциям. Есть даже тулза, предугадывающая цвет глаз по генам (мой слегка не угадала, но в целом получилось близко). И там также можно искать родственников, причем инструментарий сравнения хромосом и прочего куда лучше, чем на 23andme. Но не забываем что инструментарий плохо документированный и вырвиглазный.
В общем рекомендую. Краткую презентацию на тему пользования сайтом можно глянуть тут, ну и на самом сайте есть FAQ и форум.
promethease.com
Вплоть до недавнего времени 23andme позиционировал себя в первую очередь как поставщик медицинской информации, а не как инструмент генеалогии. Но в конце прошлого года FDA эту лафу решительным образом прикрыло. Причем, судя по тому что я читал 23andme начали было процесс сертификации, а потом на полпути по какой-то причине послали федералов нафиг.
Но против лома нет приема -- можно анализировать медицинскую информацию у сторонних сервисов, пусть результаты получились менее внятные чем были бы у 23andme. Метод тот же -- грузим с 23andme ДНК, и загружаем данные например на этот вот сайт, созданный создателями SNPedia. Цена вопроса -- пять долларов. В отчете дается ворох всяких разных снипов (тех самых однонуклеотидных полиморфизмов), с описанием возможных медицинских проблем. Информация там подается вот так:
Т.е. тупо приходится скроллить все снипы, читая риск или бенефит связанный с каждым из них. Это конечно утомляет, и мешает осознать полную картину. Например нашел я снип rs9272346(A;A), который повышает вероятность диабета первого типа в восемнадцать с половиной раз, и думаю "@#%$@". А через пару десятков снипов попадается rs9273363(C;C), который снижает вероятность диабета первого типа в семь раз. Вроде и опять нормально :)
Но в целом -- похоже, что у меня высок риск ожирения и диабетов обоих типов, а также повышенный риск определенных видов рака (хорошо, что я не курю).
Прикололо, что имеющийся у меня снип rs9939609(A;A), повышающий вероятность ожирения и диабета, ассоциирован с любовно названным "геном жирноты", ака "fat gene". Они бы его еще назвали "ген жирной и никому не нужной свиньи". Еще из интересного -- у меня есть снип rs2180439(C;T) делающий более вероятным облысение (блин); снип rs4680(G;G), снижающий болевой порог, повышающий устойчивость к стрессу и магическим образом позволяющий делать из винтовки sub-MOA группы (так называемый "снип воина"), а также снип rs53576(A;G) коррелирующий с меньшим уровнем эмпатии и трудностью в распознавании эмоционального состояния других. Так что в следующий раз когда я накосячу, так жене и скажу -- дорогая, я не виноват, дело в этом гадском rs53576(A;G) :)))
В общем вещь стоящая, ибо такого рода информация весьма ценна. Я теперь загорелся идеей купить такой тест матушке, в подарок на день рождения.
Под катом -- чуть-чуть теории, мои результаты (генеалогия + немного медицины), ну и описана пара сервисов окромя 23andme, которыми можно воспользоваться для анализа своего ДНК.
Тестируют конечно не весь геном (это стоило бы несколько тысяч долларов). ДНК людей на 99% одинаково, так что дабы понять чем индивид отличается от других от других можно тестировать только те места где геном разный, так называемые однонуклеотидные полиморфизмы (SNP, снипы) -- отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C). В силу этого, тестирование обходится куда дешевле чем секвенирование полного генома -- я заплатитил только сто долларов.
23andme.com
Итак, результаты. Начнем с того 2.2% моих генов являются неандертальскими: геном неандертальца известен по анализу найденных костей, например образцов Vi33.16, Vi33.25, Vi33.26 из пещеры в Хорватии. Средняя доля неандертальских генов у пользователей 23andme -- 2.7%, так что я на самом деле куда менее неандертал, чем средний гомо сапиенс, хехе. Самый меньший процент неандертальских генов, кстати, у африканцев -- например у среднего нигерийца их всего 0.3%. Тут подробнее: Neanderthal Ancestry Estimator.
Теперь галогруппы. У мужчин смотрят на митохондриальную ДНК (та наследуется от матери), и генетические маркеры Y-хромосомы (те наследуются от отца). У меня, соответственно, они таковы: H16 и I1. Забавный факт -- все мужчины имеющие галогруппу I1 являются потомками одного-единственного индивида, скорее всего жившего в районе 8-10 тысяч лет назад в районе Скандинавии. Молодец, мужик!
Идем дальше. Национальный состав. Тут уже все куда менее однозначно, в силу наличия многих неизвестных факторов, и зачаточного состояния этой области в целом. Важный момент -- национальности тут являются тем, чем они были примерно 500 лет назад, когда путешествия на далекие расстояния и смешивание было очень редким. 23andme выдает три уровня результатов: консервативный, стандартный, и спекулятивный. Вот мой спекулятивный результат:
В целом интересно. Финнов/скандинавов (т.е. в моем случае Коми) оказалось поменьше, чем я ожидал -- я думал будет не 20%, а где-то 30-35. Полпроцента монгола это уже на грани погрешности.
Еще там можно поиграться с картой человеческих миграций (зеленая метка -- это мои гены), и т.п.
Другая интересная тулза, от которой на деле куда больше толку чем от сфероконической национальности -- сравнение моего генетического профиля с профилями других пользователей. Вот, к примеру, список стран жители которых имеют совпадающие с моими сегментами генома куски ДНК (процент -- это % совпадения в моем геноме)
Russia
1.4%
Finland
1.3%
Ukraine
0.4%
Poland
0.4%
Sweden
0.3%
Lithuania
0.2%
Hungary
0.2%
Peru
0.1%
Не ожидал увидеть, что какого-то моего родича занесло в Перу.
А вот еще интереснее. Карта, которая показывает моих ближайших родственников (в США их так много просто потому, что 23andme тут куда популярней).
В частности, нашлась пара человек которые являются моими третьеюродными/четвероюродными кузенами (хотя на деле степень родства может быть и меньшей). Всего у меня в базе данных 23andme 788 кузенов, включая самых дальних. Можно послать людям сообщение, попробовать познакомиться и найти общих родственников.
gedmatch.com
Это сайт, позволяющий анализировать свою генеалогическую информацию более детально. По сути opensource проект, которые делается волонтерами. В силу этого интерфейс там вырвиглазный, назначение разных тулзов на первый взгляд неясно, а руководства пользователя нет от слова совсем. Однако поиграться можно, и даже нужно. Итак, сначала туда надо загрузить файл с кусками вашего генетического кода -- скачать с 23andme его можно без всяких проблем.
Для генеалогии европейцу лучше всего использовать Eurogenes Admixture (heritage) калькулятор. Важное предупреждение -- почти все данные для калькуляторов Eurogenes взяты из десятков научных исследований за последние двадцать лет или около того, которые делались в медицинских целях (в основном для отслеживания той или иной болезни среди конкретной субпопуляции). Недавно кому-то пришла в голову прекрасная идея, что эти же данные можно использовать для отслеживания семейной родословной. Однако первоначальные исследования базировались на конкретных и относительно небольших выборках. Так что у каждого калькулятора есть весьма сильные перекосы, и использовать их надо только в качестве оценки -- слепо верить в те или иные проценты я бы не советовал.
Любопытными мне показались результаты Eurogenes Hunter_Gatherer vs. Farmer Admixture Proportions, из которых следует что я -- гордый наследник балтийских доисторических охотников и собирателей. Что, впрочем, и ожидалось.
Проверил наличие евреев в роду с помощью Jtest Admixture Proportions -- 0.3 процента ашкенази это статистически незначимо, особенно с учетом упомянутой мною выше точности калькулятора. Так что евреев в роду у меня скорее всего нет, несмотря на подозрения моей мамы насчет её киевского дедушки.
SOUTH_BALTIC 24.90%
EAST_EURO 27.13%
NORTH-CENTRAL_EURO 16.52%
ATLANTIC 11.54%
WEST_MED 5.24%
ASHKENAZI 0.31%
EAST_MED 1.45%
WEST_ASIAN 3.15%
MIDDLE_EASTERN -
SOUTH_ASIAN 2.88%
EAST_AFRICAN -
EAST_ASIAN 0.39%
SIBERIAN 6.42%
WEST_AFRICAN 0.07%
Результаты теста Eurogenes K36 Admixture Proportions мне показались любопытными, ибо сделана попытка разделить восточно-европейцев: Eastern_Euro тут это русские и мордва, East_Central_Euro -- украинцы, белорусы, литовцы и по-моему еще поляки.
Есть и другой любопытный инструментарий, например Oracles, которые дают примерную "близость" к тем или иным популяциям. Есть даже тулза, предугадывающая цвет глаз по генам (мой слегка не угадала, но в целом получилось близко). И там также можно искать родственников, причем инструментарий сравнения хромосом и прочего куда лучше, чем на 23andme. Но не забываем что инструментарий плохо документированный и вырвиглазный.
В общем рекомендую. Краткую презентацию на тему пользования сайтом можно глянуть тут, ну и на самом сайте есть FAQ и форум.
promethease.com
Вплоть до недавнего времени 23andme позиционировал себя в первую очередь как поставщик медицинской информации, а не как инструмент генеалогии. Но в конце прошлого года FDA эту лафу решительным образом прикрыло. Причем, судя по тому что я читал 23andme начали было процесс сертификации, а потом на полпути по какой-то причине послали федералов нафиг.
Но против лома нет приема -- можно анализировать медицинскую информацию у сторонних сервисов, пусть результаты получились менее внятные чем были бы у 23andme. Метод тот же -- грузим с 23andme ДНК, и загружаем данные например на этот вот сайт, созданный создателями SNPedia. Цена вопроса -- пять долларов. В отчете дается ворох всяких разных снипов (тех самых однонуклеотидных полиморфизмов), с описанием возможных медицинских проблем. Информация там подается вот так:
Т.е. тупо приходится скроллить все снипы, читая риск или бенефит связанный с каждым из них. Это конечно утомляет, и мешает осознать полную картину. Например нашел я снип rs9272346(A;A), который повышает вероятность диабета первого типа в восемнадцать с половиной раз, и думаю "@#%$@". А через пару десятков снипов попадается rs9273363(C;C), который снижает вероятность диабета первого типа в семь раз. Вроде и опять нормально :)
Но в целом -- похоже, что у меня высок риск ожирения и диабетов обоих типов, а также повышенный риск определенных видов рака (хорошо, что я не курю).
Прикололо, что имеющийся у меня снип rs9939609(A;A), повышающий вероятность ожирения и диабета, ассоциирован с любовно названным "геном жирноты", ака "fat gene". Они бы его еще назвали "ген жирной и никому не нужной свиньи". Еще из интересного -- у меня есть снип rs2180439(C;T) делающий более вероятным облысение (блин); снип rs4680(G;G), снижающий болевой порог, повышающий устойчивость к стрессу и магическим образом позволяющий делать из винтовки sub-MOA группы (так называемый "снип воина"), а также снип rs53576(A;G) коррелирующий с меньшим уровнем эмпатии и трудностью в распознавании эмоционального состояния других. Так что в следующий раз когда я накосячу, так жене и скажу -- дорогая, я не виноват, дело в этом гадском rs53576(A;G) :)))
В общем вещь стоящая, ибо такого рода информация весьма ценна. Я теперь загорелся идеей купить такой тест матушке, в подарок на день рождения.