Гены человека кодируют его судьбу
Оригинал взят у vova_91 в 10 удивительных способностей, обусловленных генетическими мутациями
Как и многие другие виды, все люди обладают невероятно схожими геномами. Тем не менее, даже незначительные изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к появлению у нас уникальных способностей, благодаря которым мы будем отличаться от остальных представителей человеческой расы.
1. Способность, благодаря которой уровень холестерина в крови у человека всегда остаётся в норме, что бы он ни употреблял в пищу
Одни люди стараются меньше употреблять жареную пищу, бекон, яйца и прочее, чтобы не спровоцировать повышение уровня холестерина в крови, другие могут спокойно есть всё это и ни о чём не переживать. По сути, чем бы они не «пичкали» свой организм, «плохой холестерин» (повышенное содержание в крови липопротеидов низкой плотности, ассоциируемое с заболеваниями сердца) им не грозит.
Эти люди родились с генетической мутацией. А если быть точнее, то им недостаёт «рабочих копий» гена PCSK9.
Связь между геном PCSK9 и уровнем холестерина учёные обнаружили около десяти лет назад. В то время фармацевтические компании начали работать над созданием препарата, блокирующего PCSK9. В данный момент он уже близок к тому, чтобы получить одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (англ. Food and Drug Administration, FDA, USFDA). Результаты проведённых исследований показывают, что у пациентов, принимавших этот препарат, наблюдалось снижение уровня холестерина в крови на 75 процентов.
Мутацию, связанную с геном PCSK9, учёные пока что обнаружили лишь у нескольких афроамериканцев.
2. Сопротивляемость ВИЧ-инфекции
Стереть с лица Земли человечество можно всем, чем угодно - падением астероида, ядерным взрывом, экстремальными погодными явлениями, вызванными глобальным изменением климата, или супервирулентным вирусом. Последний способ не даёт стопроцентной гарантии, поскольку среди нас есть люди, которые устойчивы к тем или иным заболеваниям, например, ВИЧ-инфекции.
У некоторых представителей человечества учёные обнаружили генетическую мутацию, связанную с отсутствием белка CCR5, который ВИЧ использует для проникновения в клетки организма человека. Получается, что если у человека нет этого белка, значит, и ВИЧ-инфекция ему не страшна.
3. Сопротивляемость малярии
Люди, которые обладают высокой сопротивляемостью малярии, являются носителями другой смертельной болезни - серповидноклеточной анемии. Чтобы понять, как это работает, мы должны изучить основы обоих заболеваний.
Малярия - это серьёзное инфекционное заболевание, передаваемое человеку при укусах комаров. Ежегодно от малярии погибает около 660 тысяч человек. Малярийные паразиты проникают в красные кровяные клетки (эритроциты), где впоследствии начинают размножаться. Спустя пару дней запускается процесс их разрушения. Он будет длиться до тех пор, пока паразитов не остановят защитные механизмы организма, лекарственные препараты или смерть.
Серповидноклеточная анемия приводит к изменению формы и строения эритроцитов, что затрудняет нормальный ток крови и соответственно доставку кислорода к органам и тканям. Тем не менее, из-за того что кровяные клетки подверглись мутации, они стали устойчивыми к проникновению малярийных паразитов. Следовательно, организм тех людей, которые больны серповидноклеточной анемией, обладает естественной защитой от малярии.
4. Терпимость к холоду
Жители самых холодных районов Земли (эскимосы, например) на низкие температуры физиологически реагируют не так, как те, кто живёт в умеренном климате. Оказывается, это частично связано с определённым генетическим компонентом.
У людей, которые проживают в холодных климатических условиях, уровень базального метаболизма на 50% выше, чем у тех, кто привык жить в районах с умеренным климатом. Они не испытывают дрожи при воздействии низких температур; более того, потовых желез на лице у них больше, чем на теле.
Эти своеобразные адаптивные способности частично объясняют те факты, почему австралийские аборигены холодными ночами могут спать на земле (без одеяла или одежды) без каких-либо серьёзных последствий для здоровья и как эскимосам удаётся выживать в условиях отрицательных температур.
5. Адаптированность к большим высотам
Тибетцы живут на высоте свыше 4000 метров над уровнем моря; они привыкли дышать воздухом, в котором кислорода содержится на 40% ниже нормы. Это обусловлено особенностями анатомического строения их тела: широкой грудной клеткой и бoльшим объёмом лёгких.
В отличие от жителей низменных районов, в организме людей, живущих в горах, вырабатывается меньшее количество красных кровяных клеток. Это обусловлено тем, что увеличение количества эритроцитов позволяет человеку получить больше кислорода и вместе с тем сгущает кровь и может привести к возникновению тромбов и другим потенциально смертельным осложнениям.
Учёные обнаружили, что большинство из этих адаптационных способностей, присущих тибетцам, являются не фенотипическими отклонениями (то есть на низких высотах они не проявляются), а обусловлены генетическими изменениями, произошедшими в гене EPAS1, который кодирует белок, контролирующий уровень кислорода в крови человека и формирование красных кровяных клеток.
6. Невосприимчивость к заболеваниям головного мозга
В середине ХХ века народ форе в Папуа - Новой Гвинее пережил эпидемию куру, причиной возникновения которой стал ритуальный каннибализм.
Куру - это прионная болезнь, связанная с трансмиссивной спонгиоформной энцефалопатией (коровье бешенство). Она поражает мозг, превращая его в губку. Человек, заражённый куру, страдает от судорог, ухудшения интеллекта и памяти; при этом его поведение резко меняется. С прионными заболеваниями люди обычно живут годами, однако в случае с куру больной, как правило, умирает в течение года после появления симптомов. Передаваться куру может как по наследству (очень редко), так и путём поедания мозга или плоти инфицированного человека или животного.
Поначалу антропологи и врачи не знали, каким образом болезнь куру распространилась среди представителей форе. В конце 1950-х годов выяснилось, что причиной возникновения инфекции стали погребальные пиры, во время которых члены племени поедали плоть своих умерших родственников в знак уважения.
Однако заболевание куру поражало далеко не всех. У тех представителей племени, которых оно обошло стороной, специалисты обнаружили изменения в гене G127V, благодаря чему они были невосприимчивы к болезни.
7. «Золотая» кровь
Сегодня самой редкой и необычной группой крови является та, у которой резус-фактор «нулевой», то есть, согласно Системе Rh, она не содержит никаких антигенов. Согласно статистическим данным, на планете насчитывается всего сорок человек с «нулевым резус-фактором». Люди с такой группой крови являются универсальными донорами, поскольку подходит она как резус-положительным, так и резус-отрицательным пациентам.
К сожалению, в мире есть всего девять доноров с кровью, имеющей «нулевой резус-фактор», поэтому используется она только в экстремальных ситуациях. Некоторые врачи, ввиду её редкости и высокой ценности, называют такую кровь «золотой».
8. Идеальное зрение под водой
Почему человек не может хорошо видеть под водой? Это связано с тем, что вода и жидкость в наших глазах имеют одинаковую плотность, из-за чего свет, попадающий на сетчатку, преломляется лишь частично. Тем не менее, в мире есть такие люди, которые способны чётко видеть под водой даже на глубине 22 метров. Это представители племени мокен.
Восемь месяцев в году мокен проводят в океане на лодках или в домах на сваях. Они возвращаются на сушу только для того, чтобы обменять улов или ракушки на нужные им вещи. Они ловят рыбу, используя традиционные методы - без удочек, масок и современного снаряжения. Дети в племени мокен занимаются сбором со дна океана двухстворчатых моллюсков и морских огурцов. Их глаза могут менять свою форму под водой, что способствует лучшему преломлению световых лучей. Таким образом, они могут легко отличить съедобных моллюсков от обычных камешков, даже находясь на глубине более десяти метров.
9. Суперпрочные кости
Старение неизбежно связано с проблемами со здоровьем, одной из которых является остеопороз (снижение плотности костей и усиление их хрупкости). При таком заболевании перелома костей не избежать. Однако в мире есть группа людей, обладающих уникальным геном, в котором, возможно, заключается разгадка эффективного лечения остеопороза.
Данный ген был обнаружен у африканеров (народ в Южной Африке, являются потомками колонистов голландского, немецкого и французского происхождения), которые на протяжении всей своей жизни не теряют костную массу, а наоборот, набирают её. Это обусловлено мутацией гена SOST, который кодирует белок (склеростин), регулирующий рост костей.
Если африканер унаследует две копии мутированного гена, то у него разовьётся такое заболевание, как склеростеозис, которое приводит к значительным краевым костным разрастаниям, гигантизму, глухоте и преждевременной смерти. Эта болезнь, по всей видимости, ещё хуже, чем остеопороз.
В настоящий момент учёные, тщательно исследовав ДНК африканеров с мутированным геном SOST, работают над созданием ингибитора, способного стимулировать образование костной ткани.
10. Сниженная потребность в сне
В мире есть такие люди, которым для того чтобы выспаться, хватает менее шести часов сна, при этом они чувствуют себя вполне нормально. У них наблюдается редкая генетическая мутация DEC2. Этот ген снижает физиологическую потребность человека в сне.
Если обычные люди будут спать шесть или менее часов в сутки, они тут же ощутят на себе негативное воздействие недосыпания, которое, став хроническим, может привести к проблемам со здоровьем: повышению артериального давления, заболеваниям сердечно-сосудистой системы и так далее. Те, у кого наблюдается мутация гена DEC2, не имеют никаких проблем, связанных с лишением сна. Таких людей в мире очень мало - всего 1 процент.
источник
Как и многие другие виды, все люди обладают невероятно схожими геномами. Тем не менее, даже незначительные изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к появлению у нас уникальных способностей, благодаря которым мы будем отличаться от остальных представителей человеческой расы.
1. Способность, благодаря которой уровень холестерина в крови у человека всегда остаётся в норме, что бы он ни употреблял в пищу
Одни люди стараются меньше употреблять жареную пищу, бекон, яйца и прочее, чтобы не спровоцировать повышение уровня холестерина в крови, другие могут спокойно есть всё это и ни о чём не переживать. По сути, чем бы они не «пичкали» свой организм, «плохой холестерин» (повышенное содержание в крови липопротеидов низкой плотности, ассоциируемое с заболеваниями сердца) им не грозит.
Эти люди родились с генетической мутацией. А если быть точнее, то им недостаёт «рабочих копий» гена PCSK9.
Связь между геном PCSK9 и уровнем холестерина учёные обнаружили около десяти лет назад. В то время фармацевтические компании начали работать над созданием препарата, блокирующего PCSK9. В данный момент он уже близок к тому, чтобы получить одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (англ. Food and Drug Administration, FDA, USFDA). Результаты проведённых исследований показывают, что у пациентов, принимавших этот препарат, наблюдалось снижение уровня холестерина в крови на 75 процентов.
Мутацию, связанную с геном PCSK9, учёные пока что обнаружили лишь у нескольких афроамериканцев.
2. Сопротивляемость ВИЧ-инфекции
Стереть с лица Земли человечество можно всем, чем угодно - падением астероида, ядерным взрывом, экстремальными погодными явлениями, вызванными глобальным изменением климата, или супервирулентным вирусом. Последний способ не даёт стопроцентной гарантии, поскольку среди нас есть люди, которые устойчивы к тем или иным заболеваниям, например, ВИЧ-инфекции.
У некоторых представителей человечества учёные обнаружили генетическую мутацию, связанную с отсутствием белка CCR5, который ВИЧ использует для проникновения в клетки организма человека. Получается, что если у человека нет этого белка, значит, и ВИЧ-инфекция ему не страшна.
3. Сопротивляемость малярии
Люди, которые обладают высокой сопротивляемостью малярии, являются носителями другой смертельной болезни - серповидноклеточной анемии. Чтобы понять, как это работает, мы должны изучить основы обоих заболеваний.
Малярия - это серьёзное инфекционное заболевание, передаваемое человеку при укусах комаров. Ежегодно от малярии погибает около 660 тысяч человек. Малярийные паразиты проникают в красные кровяные клетки (эритроциты), где впоследствии начинают размножаться. Спустя пару дней запускается процесс их разрушения. Он будет длиться до тех пор, пока паразитов не остановят защитные механизмы организма, лекарственные препараты или смерть.
Серповидноклеточная анемия приводит к изменению формы и строения эритроцитов, что затрудняет нормальный ток крови и соответственно доставку кислорода к органам и тканям. Тем не менее, из-за того что кровяные клетки подверглись мутации, они стали устойчивыми к проникновению малярийных паразитов. Следовательно, организм тех людей, которые больны серповидноклеточной анемией, обладает естественной защитой от малярии.
4. Терпимость к холоду
Жители самых холодных районов Земли (эскимосы, например) на низкие температуры физиологически реагируют не так, как те, кто живёт в умеренном климате. Оказывается, это частично связано с определённым генетическим компонентом.
У людей, которые проживают в холодных климатических условиях, уровень базального метаболизма на 50% выше, чем у тех, кто привык жить в районах с умеренным климатом. Они не испытывают дрожи при воздействии низких температур; более того, потовых желез на лице у них больше, чем на теле.
Эти своеобразные адаптивные способности частично объясняют те факты, почему австралийские аборигены холодными ночами могут спать на земле (без одеяла или одежды) без каких-либо серьёзных последствий для здоровья и как эскимосам удаётся выживать в условиях отрицательных температур.
5. Адаптированность к большим высотам
Тибетцы живут на высоте свыше 4000 метров над уровнем моря; они привыкли дышать воздухом, в котором кислорода содержится на 40% ниже нормы. Это обусловлено особенностями анатомического строения их тела: широкой грудной клеткой и бoльшим объёмом лёгких.
В отличие от жителей низменных районов, в организме людей, живущих в горах, вырабатывается меньшее количество красных кровяных клеток. Это обусловлено тем, что увеличение количества эритроцитов позволяет человеку получить больше кислорода и вместе с тем сгущает кровь и может привести к возникновению тромбов и другим потенциально смертельным осложнениям.
Учёные обнаружили, что большинство из этих адаптационных способностей, присущих тибетцам, являются не фенотипическими отклонениями (то есть на низких высотах они не проявляются), а обусловлены генетическими изменениями, произошедшими в гене EPAS1, который кодирует белок, контролирующий уровень кислорода в крови человека и формирование красных кровяных клеток.
6. Невосприимчивость к заболеваниям головного мозга
В середине ХХ века народ форе в Папуа - Новой Гвинее пережил эпидемию куру, причиной возникновения которой стал ритуальный каннибализм.
Куру - это прионная болезнь, связанная с трансмиссивной спонгиоформной энцефалопатией (коровье бешенство). Она поражает мозг, превращая его в губку. Человек, заражённый куру, страдает от судорог, ухудшения интеллекта и памяти; при этом его поведение резко меняется. С прионными заболеваниями люди обычно живут годами, однако в случае с куру больной, как правило, умирает в течение года после появления симптомов. Передаваться куру может как по наследству (очень редко), так и путём поедания мозга или плоти инфицированного человека или животного.
Поначалу антропологи и врачи не знали, каким образом болезнь куру распространилась среди представителей форе. В конце 1950-х годов выяснилось, что причиной возникновения инфекции стали погребальные пиры, во время которых члены племени поедали плоть своих умерших родственников в знак уважения.
Однако заболевание куру поражало далеко не всех. У тех представителей племени, которых оно обошло стороной, специалисты обнаружили изменения в гене G127V, благодаря чему они были невосприимчивы к болезни.
7. «Золотая» кровь
Сегодня самой редкой и необычной группой крови является та, у которой резус-фактор «нулевой», то есть, согласно Системе Rh, она не содержит никаких антигенов. Согласно статистическим данным, на планете насчитывается всего сорок человек с «нулевым резус-фактором». Люди с такой группой крови являются универсальными донорами, поскольку подходит она как резус-положительным, так и резус-отрицательным пациентам.
К сожалению, в мире есть всего девять доноров с кровью, имеющей «нулевой резус-фактор», поэтому используется она только в экстремальных ситуациях. Некоторые врачи, ввиду её редкости и высокой ценности, называют такую кровь «золотой».
8. Идеальное зрение под водой
Почему человек не может хорошо видеть под водой? Это связано с тем, что вода и жидкость в наших глазах имеют одинаковую плотность, из-за чего свет, попадающий на сетчатку, преломляется лишь частично. Тем не менее, в мире есть такие люди, которые способны чётко видеть под водой даже на глубине 22 метров. Это представители племени мокен.
Восемь месяцев в году мокен проводят в океане на лодках или в домах на сваях. Они возвращаются на сушу только для того, чтобы обменять улов или ракушки на нужные им вещи. Они ловят рыбу, используя традиционные методы - без удочек, масок и современного снаряжения. Дети в племени мокен занимаются сбором со дна океана двухстворчатых моллюсков и морских огурцов. Их глаза могут менять свою форму под водой, что способствует лучшему преломлению световых лучей. Таким образом, они могут легко отличить съедобных моллюсков от обычных камешков, даже находясь на глубине более десяти метров.
9. Суперпрочные кости
Старение неизбежно связано с проблемами со здоровьем, одной из которых является остеопороз (снижение плотности костей и усиление их хрупкости). При таком заболевании перелома костей не избежать. Однако в мире есть группа людей, обладающих уникальным геном, в котором, возможно, заключается разгадка эффективного лечения остеопороза.
Данный ген был обнаружен у африканеров (народ в Южной Африке, являются потомками колонистов голландского, немецкого и французского происхождения), которые на протяжении всей своей жизни не теряют костную массу, а наоборот, набирают её. Это обусловлено мутацией гена SOST, который кодирует белок (склеростин), регулирующий рост костей.
Если африканер унаследует две копии мутированного гена, то у него разовьётся такое заболевание, как склеростеозис, которое приводит к значительным краевым костным разрастаниям, гигантизму, глухоте и преждевременной смерти. Эта болезнь, по всей видимости, ещё хуже, чем остеопороз.
В настоящий момент учёные, тщательно исследовав ДНК африканеров с мутированным геном SOST, работают над созданием ингибитора, способного стимулировать образование костной ткани.
10. Сниженная потребность в сне
В мире есть такие люди, которым для того чтобы выспаться, хватает менее шести часов сна, при этом они чувствуют себя вполне нормально. У них наблюдается редкая генетическая мутация DEC2. Этот ген снижает физиологическую потребность человека в сне.
Если обычные люди будут спать шесть или менее часов в сутки, они тут же ощутят на себе негативное воздействие недосыпания, которое, став хроническим, может привести к проблемам со здоровьем: повышению артериального давления, заболеваниям сердечно-сосудистой системы и так далее. Те, у кого наблюдается мутация гена DEC2, не имеют никаких проблем, связанных с лишением сна. Таких людей в мире очень мало - всего 1 процент.
источник