Несколько материалов из закладок связывающих эпигенетическое регулирование и аутические расстройства. Другими словами изменения происходят не в самих генах в виде мутаций, а активность тех или иных генов регулируется внешними условиями.
Итоги показали, что наличие на момент беременности диабета любого типа положительно коррелирует с увеличением частоты РАС. Так, для здоровых (по показателю диабета) женщин количество случаев РАС у их детей составляло 1,8 на 1000. Самый «щадящий» вариант - поздно возникающий (после 26 недель) гестационный диабет, но и он дает 2,1 случая на 1000. Ранний гестационный - уже 2,9 случаев, второго типа - 3,6, и наиболее опасен диабет первого типа - 4,4 случая на 1000. Ученые пока не готовы объяснить причины этой связи, но очевидно, что результаты дают основания для повышенного внимания к сопровождению беременности женщин, больных любым видом диабета.
Риск аутизма оказался выше у тех детей, чьи матери страдали диабетом Исследователи обнаружили новый фактор риска возникновения аутизма у ребёнка. Если у мамы во втором триместре беременности возникает высокая температура, то вероятность возникновения этого заболевания повышается. А вот жаропонижающие, такие как парацетамол и ибупрофен, сами на риск не влияют, а уменьшить опасность для ребёнка способны.
...
Оказалось, что если мать просто сообщала об одном случае повышенной температуры, не уточняя периода беременности, это увеличивало риск аутизма на 34 процента, если же это происходило во втором триместре беременности, то риск увеличивался на 40%. Три и более эпизода жара после 12-й недели увеличивал риск возникновения заболевания у ребёнка в 3,12 раза.
На сегодняшний день исследование стало наиболее надежным, связывающим риск аутизма с жаром на протяжении беременности. Как и возможности двух разных типов часто используемых жаропонижающих препаратов - парацетамола и ибупрофена - для устранения такого риска. Хорошие новости: сбивание температуры парацетамолом минимизирует риск возникновения аутизма. Авторы также не увидели опасности от применения ибупрофена, но, возможно, это связано с очень малым количеством случаев употребления именно этого препарата.
Кроме того, авторы отмечают, что пока что их работа не даёт ответа на вопрос: жар ли причина возникновения аутизма, или инфекция, вызывающая жар. Дальнейшие исследования образцов крови пациенток должны пролить свет и на эту потенциальную связь.
Жар во втором триместре беременности повышает риск возникновения аутизма Две предыдущие ссылки взяты с портала "Нейроновости", который последние дни ведет себя несколько странно. Похоже они пытаются переехать на HTTPS, но у них это не очень получается. Хотел и за них попереживать заодно. Просто большинство ссылок по нейрологии берутся из подборки Neuroscience в иноридере. Недавно перебирал мертвые подписки и как-то довольно много таких заброшенных каналов оказалось именно в этой подборке. Ладно, буду надеяться, что их авторы нашли счастье в своей основной работе.
Американские исследователи сформулировали молекулярный механизм, объясняющий, почему у мальчиков неврологические пороки развития, такие как аутизм и синдром дефицита внимания, встречаются гораздо чаще, чем у девочек. По мнению ученых, плод женского пола более устойчив к пренатальному стрессу, приводящему к нарушениям развития мозга плода, благодаря наличию в клетках плаценты лишней копии фермента OGT, кодируемого участком на X-хромосоме. Этот фермент участвует в эпигенетической регуляции множества генов и определяет разницу в экспрессии генов в формирующемся гипоталамусе по женскому или по мужскому типу. Гипотезу о роли эпигенетической регуляции в устойчивости к пренатальному стрессу авторы сформулировали в
статье в Nature Communications.
Уязвимость мальчиков к неврологическим расстройствам объяснили эпигенетикой Белок, который закодирован в Shank3, служит молекулярной платформой, координирующей работу других белков, необходимых для постройки синапса. Если Shank3 выключить, на отростках нервных клеток уменьшится количество так называемых дендритных шипиков - почкообразных выростов, которые потенциально могут сформировать синапс. Грубо говоря, без этого белка у нейронов уменьшается число потенциальных контактов. У животных, у которых выключили Shank3, в поведении проявляются характерные аутистические симптомы: и избегание социальных контактов, и навязчивые действия, и повышенная тревожность.
Можно ли ослабить симптомы аутизма, если включить Shank3? Можно, и, как пишут в Nature Neuroscience исследователи из Университета штата Нью-Йорк в Буффало, для этого подойдет вещество под названием ромидепсин, которое используют как лекарство против рака. Эксперименты с аутистическими мышами показали, что даже очень небольшие дозы ромидепсина делают животных социальными, возвращают им интерес к общению с себе подобными. То есть по крайней мере один комплекс симптомов, связанных с социализацией, ромидепсину удается ослабить.
...
Давно известно, что слишком сильная или слишком слабая упаковка генов становится причиной раковых заболеваний. С другой стороны, когда стали разбираться, какие гены неправильно работают при аутизме, то оказалось, что среди них много тех, из-за которых начинается рак. Возникла совершенно логичная мысль, что общие гены аутизма и рака - это гены, кодирующие вышеупомянутые ферменты, управляющие упаковкой ДНК. Некоторые противораковые лекарства сделаны для того, чтобы привести эпигенетические ферменты в чувство, нормализовать их активность.
Ромидепсин как раз подавляет активность одного из таких ферментов, из-за которого многие гены, необходимые для нормальной работы нейронов, оказываются в плотной белковой упаковке. И дело не только в Shank3 - по словам авторов работы, лекарство освобождало от сна более двух сотен генов, про которые известно, что они в той или иной степени вносят свой вклад в аутистические заболевания.
Лекарство от рака помогает от аутизма Еще несколько ссылок с гуглоперевом в аннотациях.
Genes, ozone, and autism Новый анализ показывает, что люди с высоким уровнем генетических изменений и повышенным воздействием озона в окружающей среде подвергаются еще более высокому риску развития аутизма, чем ожидалось, добавляя вместе два фактора риска. В исследовании впервые рассматриваются комбинированные эффекты генетического изменения генома и факторы риска для окружающей среды для аутизма, а первое - выявление взаимодействия между генами и окружающей средой, что приводит к появлению возрастающего риска, который не был бы обнаружен путем изучения эти факторы независимо.
Male susceptibility to autism linked to male hormones in early-stage brain developmentСогласно исследованию, опубликованному в « Биологической психиатрии», воздействие андрогенов (мужских гормонов) во время развития мозга изменяет гены, связанные с расстройством спектра аутизма (ASD). Используя мужские человеческие клетки, исследователи из Страсбургского университета, Франция, определили ключевые гены, которые регулируются тестостероном и которые способствуют риску для аутизма, и дают важное представление о том, как мужские гормоны могут способствовать повышению мужской восприимчивости к ASD.
Assessing antidepressant exposure during pregnancy and Autism-like behavior in mouse pupsИспользование матерью антидепрессантом флуоксетина (Prozac) может изменить мозговые цепи у ее потомства, которые контролируют поведение, напоминающее расстройство спектра аутизма, предлагает исследование на мышах, опубликованных в eNeuro.