Тест по крови
Где-то полуторамесячной давности новость. Пафосная, но при ближайшем рассмотрении довольно странная.
Разработан точный метод ранней диагностики аутизма
Ученые из Политехнического института Ренсселера разработали новый метод ранней диагностики аутизма, который заключается в определении концентрации специфических веществ в крови ребенка. Эти вещества вырабатываются в ходе определенных метаболических процессов в организме: метаболического пути, сосредоточенного вокруг фолиевой кислоты, и пути метаболизма аминокислоты гомоцистеина - транссульфурации.
Ученые обнаружили, что мутации в некоторых генах, участвующих в этих путях обмена веществ, были связаны с повышенным риском развития аутизма. В анализе крови это проявлялось в изменении концентраций продуктов этих двух путей метаболизма.
Исследователи взяли образцы крови у детей в больнице штата Арканзас. Всего в исследовании участвовало 159 детей возрастом от трех до десяти лет, среди которых было 83 ребенка с аутизмом и 76 здоровых детей.
С помощью определения в образцах крови концентрации веществ, вырабатываемых в ходе двух метаболических путей, а также передовых методов моделирования и статистического анализа, ученые смогли правильно указать, какие образцы крови принадлежали детям с аутизмом (с точностью до 97,6%), а какие - здоровым детям (с точностью 96,1%).
Еще ссылки на оригинальные тексты, включая абстракт.
New biomarker method may accurately identify autism in children
A Blood Test for Autism
Classification and adaptive behavior prediction of children with autism spectrum disorder based upon multivariate data analysis of markers of oxidative stress and DNA methylation
Еще одна новость с пафосными интонациями с одной стороны "у нас есть способ, который может точно определить...", с другой оговорки "ничего лучше все равно ни у кого нет". Да и объяснения путанные. С одной стороны утверждается, что выделяемые метаболиты связаны с определенными мутациями, с другой нигде не говорится, что они не могут быть вызваны другой причиной. Похоже что-то они действительно нашли, но или надо было публиковаться кровь из носу не дожидаясь более подробных результатов. Или это вообще могло быть условием дальнейшего финансирования.
Еще один момент - в качестве контроля были не здоровые, а дети с неврозом. То есть у них была уже выборка по поведенческому критерию, а вот что будет, если сравнивать с результатами массы здоровых, или с проблемами не связанными с нервной системой, пока не ясно.
Опять же все, что я об этом уже знаю, говорит, что - Ученые обнаружили, что мутации в некоторых генах, участвующих в этих путях обмена веществ, были связаны с повышенным риском развития аутизма. В анализе крови это проявлялось в изменении концентраций продуктов этих двух путей метаболизма. - это ниочем. То есть маловероятно, что это может быть причиной. С другой стороны такая избирательность фактически генетического теста при нынешних моделях и данных может означать, что у них или родственно связанная группа аутистов, что не невозможно, или они обнаружили что-то, что может быть деталью более общего механизма.
Разработан точный метод ранней диагностики аутизма
Ученые из Политехнического института Ренсселера разработали новый метод ранней диагностики аутизма, который заключается в определении концентрации специфических веществ в крови ребенка. Эти вещества вырабатываются в ходе определенных метаболических процессов в организме: метаболического пути, сосредоточенного вокруг фолиевой кислоты, и пути метаболизма аминокислоты гомоцистеина - транссульфурации.
Ученые обнаружили, что мутации в некоторых генах, участвующих в этих путях обмена веществ, были связаны с повышенным риском развития аутизма. В анализе крови это проявлялось в изменении концентраций продуктов этих двух путей метаболизма.
Исследователи взяли образцы крови у детей в больнице штата Арканзас. Всего в исследовании участвовало 159 детей возрастом от трех до десяти лет, среди которых было 83 ребенка с аутизмом и 76 здоровых детей.
С помощью определения в образцах крови концентрации веществ, вырабатываемых в ходе двух метаболических путей, а также передовых методов моделирования и статистического анализа, ученые смогли правильно указать, какие образцы крови принадлежали детям с аутизмом (с точностью до 97,6%), а какие - здоровым детям (с точностью 96,1%).
Еще ссылки на оригинальные тексты, включая абстракт.
New biomarker method may accurately identify autism in children
A Blood Test for Autism
Classification and adaptive behavior prediction of children with autism spectrum disorder based upon multivariate data analysis of markers of oxidative stress and DNA methylation
Еще одна новость с пафосными интонациями с одной стороны "у нас есть способ, который может точно определить...", с другой оговорки "ничего лучше все равно ни у кого нет". Да и объяснения путанные. С одной стороны утверждается, что выделяемые метаболиты связаны с определенными мутациями, с другой нигде не говорится, что они не могут быть вызваны другой причиной. Похоже что-то они действительно нашли, но или надо было публиковаться кровь из носу не дожидаясь более подробных результатов. Или это вообще могло быть условием дальнейшего финансирования.
Еще один момент - в качестве контроля были не здоровые, а дети с неврозом. То есть у них была уже выборка по поведенческому критерию, а вот что будет, если сравнивать с результатами массы здоровых, или с проблемами не связанными с нервной системой, пока не ясно.
Опять же все, что я об этом уже знаю, говорит, что - Ученые обнаружили, что мутации в некоторых генах, участвующих в этих путях обмена веществ, были связаны с повышенным риском развития аутизма. В анализе крови это проявлялось в изменении концентраций продуктов этих двух путей метаболизма. - это ниочем. То есть маловероятно, что это может быть причиной. С другой стороны такая избирательность фактически генетического теста при нынешних моделях и данных может означать, что у них или родственно связанная группа аутистов, что не невозможно, или они обнаружили что-то, что может быть деталью более общего механизма.