Из закладок
Психотропные препараты возможно ухудшают состояние при аутизме
Neuromotor Problems At the Core of Autism Neuromotor Problems at the Core of Autism, Study Says
Авторы материала между делом утверждают, что в основе аутического спектра лежат нейромоторные нарушения. При исследованиях на МРТ если пациент двигается, обычно непроизвольно, такие результаты отбраковываются. Исследователи посмотрели соотношение отбракованных таким образом наблюдений для разных групп. Предсказуемо, что у людей в спектре результат хуже, чем у контроля, а с принятием различных препаратов и увеличением количества их разновидностей ухудшаются еще. Нюанс исследования в том, что контроль таблетками не кормили и не использовали для контроля еще группу пациентов без аутизма, но с заболеваниями при которых эти препараты были бы показаны. Надо полагать увеличение движения показали бы все. Ну и динамика во времени после прекращения приема тоже была бы интересна.
Статус инвалида для детей-аутистов
Инвалидность для аутистов: благо или зло?
Предложение минобраза при поддержке минздрава. История пошумела даже в ЖЖ в конце года. Основная идея в том, чтобы дети, нуждающиеся в статусе инвалида, получали при этом реальный диагноз и адекватное лечение и поддержку, а не какой-нибудь левый, но дающий возможность получить инвалидность. В целом-то, конечно, мысль здравая. Тем, кому этот статус достанется, будет получше, в смысле семьям. Проблема в том, что спектр очень разнообразный и большинство инвалидности не получат. С другой стороны, раз уж дело коснется денег, то с расплывчатостью и неопределенностью диагноза должны начаться какие-то подвижки. Не факт, что эти подвижки понравятся.
В конце года было много статей с пафосными заголовками и словами прорыв и главная причина. Ну, учитывая, что накануне было несколько материалов с описаниями лечения расстройств с подобным механизмом, то если и не на понимание, то хотя бы на улучшение симптомов шанс есть.
К аутизму может приводить нехватка определенного белка
Группа биологов из нескольких университетов Испании, Канады и Японии обнаружили, что треть случаев проявления аутизма может быть результатом нехватки белка nSR100, важного для развития мозга. Подробнее с исследованием можно ознакомиться в журнале Molecular Cell.
В ходе прошлых исследований группа ученых показала, что содержание белка nSR100 (также известного как SRRM4) в мозге людей с расстройствами аутистического спектра снижено. Теперь биологи понизили содержание этого соединения в мозге мышей и увидели, что это привело к проявлениям характерного для аутизма поведения, такого как избегание общения с сородичами и повышенная чувствительность к шуму.
Раскрыта главная причина аутизма
Белок nSR100 является важным регулятором альтернативного сплайсинга - процесса, при котором один ген может кодировать различные белки.
...
Ученые считают, что без nSR100 возможны ошибки в сплайсинге, в результате чего возникают неправильно синтезированные белки. Это может затем привести к ошибкам в формировании нейронной сети во время развития эмбриона и возникновению заболеваний аутического спектра.
Хотя, конечно, треть это далеко не все. Пусть теперь ищут, за что отвечают белки, за регуляцию синтеза, которых отвечает обнаруженный. Может найдут и механизмы для остальных двух третей.
Vitamin D Deficiency During Pregnancy Linked to Increased Risk of Autism Traits in Offspring
Vitamin D supplements may benefit children with autism spectrum disorder
Обнаружили связь между дефицитом витамина D у беременных и частотой и тяжестью аутических симптомов у детей. В другом эксперименте ставили прямой опыт. Одних будущих мам кормили витамином, других, соответственно, нет. Получили достоверное снижение вероятности возникновения аутического расстройства в первом случае. Не первая витаминка, до этого была еще фолиевая кислота aka B9 и фолиновая кислота, но они уже для детей (про взрослых чсх не упоминают в другом материале говорится, что наоборот увеличивает вероятность аутизма: Too much folate in pregnant women increases risk for autism, study suggests).
Была еще статья о влиянии витамина D на другое неврологическое расстройство, но как-то не нашлось настроения ее тогда сохранить. Это к вопросу множественных случаев. Что еще обратило внимание в той заметке, это замечание о предпочтительности естественного витамина D от загара и даже приводились цифры сколько времени достаточно находиться на солнце и при этом не увеличить риск рака кожи. Подумалось, а не должно ли изменяться количество случаев того же аутизма в зависимости от широты и инсоляции.
Neuromotor Problems At the Core of Autism Neuromotor Problems at the Core of Autism, Study Says
Авторы материала между делом утверждают, что в основе аутического спектра лежат нейромоторные нарушения. При исследованиях на МРТ если пациент двигается, обычно непроизвольно, такие результаты отбраковываются. Исследователи посмотрели соотношение отбракованных таким образом наблюдений для разных групп. Предсказуемо, что у людей в спектре результат хуже, чем у контроля, а с принятием различных препаратов и увеличением количества их разновидностей ухудшаются еще. Нюанс исследования в том, что контроль таблетками не кормили и не использовали для контроля еще группу пациентов без аутизма, но с заболеваниями при которых эти препараты были бы показаны. Надо полагать увеличение движения показали бы все. Ну и динамика во времени после прекращения приема тоже была бы интересна.
Статус инвалида для детей-аутистов
Инвалидность для аутистов: благо или зло?
Предложение минобраза при поддержке минздрава. История пошумела даже в ЖЖ в конце года. Основная идея в том, чтобы дети, нуждающиеся в статусе инвалида, получали при этом реальный диагноз и адекватное лечение и поддержку, а не какой-нибудь левый, но дающий возможность получить инвалидность. В целом-то, конечно, мысль здравая. Тем, кому этот статус достанется, будет получше, в смысле семьям. Проблема в том, что спектр очень разнообразный и большинство инвалидности не получат. С другой стороны, раз уж дело коснется денег, то с расплывчатостью и неопределенностью диагноза должны начаться какие-то подвижки. Не факт, что эти подвижки понравятся.
В конце года было много статей с пафосными заголовками и словами прорыв и главная причина. Ну, учитывая, что накануне было несколько материалов с описаниями лечения расстройств с подобным механизмом, то если и не на понимание, то хотя бы на улучшение симптомов шанс есть.
К аутизму может приводить нехватка определенного белка
Группа биологов из нескольких университетов Испании, Канады и Японии обнаружили, что треть случаев проявления аутизма может быть результатом нехватки белка nSR100, важного для развития мозга. Подробнее с исследованием можно ознакомиться в журнале Molecular Cell.
В ходе прошлых исследований группа ученых показала, что содержание белка nSR100 (также известного как SRRM4) в мозге людей с расстройствами аутистического спектра снижено. Теперь биологи понизили содержание этого соединения в мозге мышей и увидели, что это привело к проявлениям характерного для аутизма поведения, такого как избегание общения с сородичами и повышенная чувствительность к шуму.
Раскрыта главная причина аутизма
Белок nSR100 является важным регулятором альтернативного сплайсинга - процесса, при котором один ген может кодировать различные белки.
...
Ученые считают, что без nSR100 возможны ошибки в сплайсинге, в результате чего возникают неправильно синтезированные белки. Это может затем привести к ошибкам в формировании нейронной сети во время развития эмбриона и возникновению заболеваний аутического спектра.
Хотя, конечно, треть это далеко не все. Пусть теперь ищут, за что отвечают белки, за регуляцию синтеза, которых отвечает обнаруженный. Может найдут и механизмы для остальных двух третей.
Vitamin D Deficiency During Pregnancy Linked to Increased Risk of Autism Traits in Offspring
Vitamin D supplements may benefit children with autism spectrum disorder
Обнаружили связь между дефицитом витамина D у беременных и частотой и тяжестью аутических симптомов у детей. В другом эксперименте ставили прямой опыт. Одних будущих мам кормили витамином, других, соответственно, нет. Получили достоверное снижение вероятности возникновения аутического расстройства в первом случае. Не первая витаминка, до этого была еще фолиевая кислота aka B9 и фолиновая кислота, но они уже для детей (про взрослых чсх не упоминают в другом материале говорится, что наоборот увеличивает вероятность аутизма: Too much folate in pregnant women increases risk for autism, study suggests).
Была еще статья о влиянии витамина D на другое неврологическое расстройство, но как-то не нашлось настроения ее тогда сохранить. Это к вопросу множественных случаев. Что еще обратило внимание в той заметке, это замечание о предпочтительности естественного витамина D от загара и даже приводились цифры сколько времени достаточно находиться на солнце и при этом не увеличить риск рака кожи. Подумалось, а не должно ли изменяться количество случаев того же аутизма в зависимости от широты и инсоляции.