За генетикой будущее?

Feb 08, 2020 11:30

Дорогие участники сообщества, позвольте поделиться находкой. Не для кого не секрет, что большие перспективы мировое онкосообщество возлагает на генетику. На сегодняшний день уже известны ряд мутаций, отвечающих за возникновение некоторых онкозаболеваний. Сегодня существует генетическое тестирование методом секвенирования NGS, существуют расширенные панели. Выявление мутаций вносит коррективы как в лечение, так и в скрининг, в профилактику и в более пристальное наблюдение за ближайшими родственниками.
К сожалению, не каждая страна может сегодня похвастаться возможностями проведения тестирования с применением расширенных панелей за счет обязательного медицинского страхования. Часто такие дорогостоящие исследования оплачивают сами пациенты.
Мне попалось предложение от американской компании Color Genomics, они предлагают расширенное тестирование по относительно недорогой цене -250 долларов и можно заказать набор для исследования по почте. Россия пока, увы, не предусмотрена, но предложение действует для Украины, Латвии, Литвы, Азербайджана и многих других стран.
https://www.color.com/learn/color-genes

В цифрах относительно РМЖ:

Ежегодно в мире выявляется около 2 млн заболевших раком молочной железы, из которых 10%, т.е. 200 000 женщин являются носителями мутаций. 2/3 мутаций приходится на BRCA1,2 и 1/3 (около 67 тыс женщин)- на редкие мутации, которые можно выявить только методом секвенирования.

Всем крепкого здоровья!






brca, США, brip1, РМЖ, диагностика, генетик, Украина, полезное

Previous post Next post
Up