Что такое - буллезный эпидермолиз?
Предваряя все вопросы и советы о том чтобы купать ребенка в святой воде и читать молитвы - сразу же поясню что это такое и с чем это едят - буллезный эпидермолиз
Буллезный эпидермолиз (БЭ) - общее название группы генетических нарушений, вызывающих образование пузырей и отслойку кожи при малейшем травме, трении, а часто и просто в процессе повседневной деятельности. Известно более 20 разновидностей буллезного эпидермолиза, каждая из них имеет свои симптомы и особенности течения. Спектр БЭ - от самых скромных, не требующих особого лечения, до инвалидизирующих тяжелых проявлений.
Понимание того, что происходит в коже при буллезном эпидермолизе, пришло только в последние годы. Все разновидности БЭ генетически (наследственно) обусловлены и некоторые гены, ответственные за развитие различных форм болезни, теперь известны. Некоторые генетические нарушения еще ждут своего определения. Результат генетического дефекта - плохое соединение слоев кожи между собой, то есть слабость структуры отдельных участков кожи. Такие хрупкие соединения легко разрушаются под воздействием внешних факторов, будь то легкое трение или незначительная травма, в результате образуются пузыри - наиболее характерная черта БЭ.
Различные формы БЭ могут быть разделены на 3 большие группы: простой БЭ, дистрофический (доминантный и рецессивный) БЭ и пограничный БЭ. Тяжесть заболевания, его симптомы, течение и прогноз во многом зависят от формы, вот почему так важно определить ее как можно раньше. Но и внутри одной формы заболевание может протекать по-разному. Не бывает двух одинаковых больных, как не бывает двух одинаковых людей. Но беда у всех одна, она на всю жизнь, и надо ее разделить друг с другом.
В целом, основной симптом болезни - пузыри, которые располагаются преимущественно на определенных участках, больше всего подверженных травмированию - локти, колени, лодыжки, стопы, кисти, область позвоночника, шея. В зависимости от формы БЭ единичные пузыри могут появляться всегда на одних и тех же местах и заживать быстро и бесследно, а могут захватывать большие участки кожи, долго затягиваться и оставлять после себя следы на всю жизнь. При тяжелом течении болезни после пузырей остаются рубцы, стягивающие кожу кистей и стоп, фиксирующие пальцы в положении сгибания, не дающие стопам и кистям расти. При этом пальцы срастаются между собой, ограничивая движения. Некоторые из пограничных форм несовместимы с жизнью, ребенок погибает, не доживая до года.
Поражение кожи - самый заметный симптом, однако, другие части тела также могут страдать. Например, слизистые оболочки. Пузыри появляются в полости рта. При некоторых формах это только дискомфорт и болезненность, при других заживление пузырей сопровождается стягиванием слизистой оболочки, сужением рта и затруднением его открывания, ограничением подвижности языка, неправильным ростом зубов, стоматологическими проблемами. Пузыри могут появляться и в пищеводе, при этом затрудняется глотание и прием пищи. Заболевание захватывает и другие слизистые оболочки - глаз, заднепроходного отверстия. Такие поражения нуждаются во внимании специалистов другого профиля - не только дерматолога. К сожалению, стоматологи, педиатры, гастроэнтерологи, окулисты мало знакомы с БЭ ввиду редкости этого заболевания и в большинстве случаев не могут оказать квалифицированную помощь. Одна из задач DEBRA - объединить и обучить специалистов помощи больным и их семьям, создать консультативный центр, где могут получить консультацию не только больные, но и специалисты, в зоне внимания которых оказался больной ребенок или взрослый с БЭ.
БЭ - не заразное заболевание, больные не опасны для окружающих. С ними вместе можно работать, плавать в бассейне, заниматься лечебной гимнастикой, пить воду из одной чашки и т.д. Интимные отношения с больными также не представляют никакой опасности в смысле возможности заражения.
БЭ - наследственное заболевание, которое передается от родителей к детям. Различные формы БЭ наследуются по-разному. При некоторых формах, они называются доминантными, если один из родителей имеет заболевание, риск его развития у ребенка 50%. Этот риск одинаков при каждой беременности, поэтому наличие в семье одного больного ребенка не гарантирует, что следующий будет здоров. При других формах наследование более сложно, эти формы называются рецессивными. Каждый из родителей носит ген, ответственный за заболевание, не болея сам, то есть является носителем. Их общий больной ребенок получает такой ген от каждого из родителей. Риск рождения больного ребенка при каждой беременности 25%, а здорового носителя - 50%. Развитие болезни у детей носителей возможно только в случае, если второй родитель также будет носителем, но этот риск ничтожен в связи с редкостью заболевания. Если же один из родителей болен, то все его дети будут здоровы, но часть их будет здоровыми носителями. Больной ребенок может родиться только в том маловероятном случае, если второй родитель окажется носителем гена БЭ.
Буллезный эпидермолиз (БЭ) - общее название группы генетических нарушений, вызывающих образование пузырей и отслойку кожи при малейшем травме, трении, а часто и просто в процессе повседневной деятельности. Известно более 20 разновидностей буллезного эпидермолиза, каждая из них имеет свои симптомы и особенности течения. Спектр БЭ - от самых скромных, не требующих особого лечения, до инвалидизирующих тяжелых проявлений.
Понимание того, что происходит в коже при буллезном эпидермолизе, пришло только в последние годы. Все разновидности БЭ генетически (наследственно) обусловлены и некоторые гены, ответственные за развитие различных форм болезни, теперь известны. Некоторые генетические нарушения еще ждут своего определения. Результат генетического дефекта - плохое соединение слоев кожи между собой, то есть слабость структуры отдельных участков кожи. Такие хрупкие соединения легко разрушаются под воздействием внешних факторов, будь то легкое трение или незначительная травма, в результате образуются пузыри - наиболее характерная черта БЭ.
Различные формы БЭ могут быть разделены на 3 большие группы: простой БЭ, дистрофический (доминантный и рецессивный) БЭ и пограничный БЭ. Тяжесть заболевания, его симптомы, течение и прогноз во многом зависят от формы, вот почему так важно определить ее как можно раньше. Но и внутри одной формы заболевание может протекать по-разному. Не бывает двух одинаковых больных, как не бывает двух одинаковых людей. Но беда у всех одна, она на всю жизнь, и надо ее разделить друг с другом.
В целом, основной симптом болезни - пузыри, которые располагаются преимущественно на определенных участках, больше всего подверженных травмированию - локти, колени, лодыжки, стопы, кисти, область позвоночника, шея. В зависимости от формы БЭ единичные пузыри могут появляться всегда на одних и тех же местах и заживать быстро и бесследно, а могут захватывать большие участки кожи, долго затягиваться и оставлять после себя следы на всю жизнь. При тяжелом течении болезни после пузырей остаются рубцы, стягивающие кожу кистей и стоп, фиксирующие пальцы в положении сгибания, не дающие стопам и кистям расти. При этом пальцы срастаются между собой, ограничивая движения. Некоторые из пограничных форм несовместимы с жизнью, ребенок погибает, не доживая до года.
Поражение кожи - самый заметный симптом, однако, другие части тела также могут страдать. Например, слизистые оболочки. Пузыри появляются в полости рта. При некоторых формах это только дискомфорт и болезненность, при других заживление пузырей сопровождается стягиванием слизистой оболочки, сужением рта и затруднением его открывания, ограничением подвижности языка, неправильным ростом зубов, стоматологическими проблемами. Пузыри могут появляться и в пищеводе, при этом затрудняется глотание и прием пищи. Заболевание захватывает и другие слизистые оболочки - глаз, заднепроходного отверстия. Такие поражения нуждаются во внимании специалистов другого профиля - не только дерматолога. К сожалению, стоматологи, педиатры, гастроэнтерологи, окулисты мало знакомы с БЭ ввиду редкости этого заболевания и в большинстве случаев не могут оказать квалифицированную помощь. Одна из задач DEBRA - объединить и обучить специалистов помощи больным и их семьям, создать консультативный центр, где могут получить консультацию не только больные, но и специалисты, в зоне внимания которых оказался больной ребенок или взрослый с БЭ.
БЭ - не заразное заболевание, больные не опасны для окружающих. С ними вместе можно работать, плавать в бассейне, заниматься лечебной гимнастикой, пить воду из одной чашки и т.д. Интимные отношения с больными также не представляют никакой опасности в смысле возможности заражения.
БЭ - наследственное заболевание, которое передается от родителей к детям. Различные формы БЭ наследуются по-разному. При некоторых формах, они называются доминантными, если один из родителей имеет заболевание, риск его развития у ребенка 50%. Этот риск одинаков при каждой беременности, поэтому наличие в семье одного больного ребенка не гарантирует, что следующий будет здоров. При других формах наследование более сложно, эти формы называются рецессивными. Каждый из родителей носит ген, ответственный за заболевание, не болея сам, то есть является носителем. Их общий больной ребенок получает такой ген от каждого из родителей. Риск рождения больного ребенка при каждой беременности 25%, а здорового носителя - 50%. Развитие болезни у детей носителей возможно только в случае, если второй родитель также будет носителем, но этот риск ничтожен в связи с редкостью заболевания. Если же один из родителей болен, то все его дети будут здоровы, но часть их будет здоровыми носителями. Больной ребенок может родиться только в том маловероятном случае, если второй родитель окажется носителем гена БЭ.