Раннее тестирование здоровья плода: современные методики
Комментирует руководитель Клиники репродуктивной и пренатальной медицины ЕМС, врач гинеколог-репродуктолог Вознесенская Юлия Владимировна.
Здоровье будущего малыша - очень частая причина беспокойства будущих родителей. До недавнего времени акушеры располагали двумя основными методами оценки здоровья плода во время беременности. Первый - проведение биохимических и ультразвуковых скринингов в 11-12 и 17-18 недель беременности. В эти сроки пациентке проводится детально ультразвуковое обследование и берется кровь на определенные биохимические показатели, по результатам которых выстраивается кривая рисков рождения малыша с врожденными пороками и хромосомными аномалиями.
Второй метод - это инвазивная диагностика в виде биопсии хориона или амниоцентеза, когда забирается ткань хориона или околоплодные воды плода, и по ним врач проводит анализ на кариотип ребенка.
Первый метод достаточно прост, но не совсем точен, дает много ложноположительных и ложноотрицательных результатов, второй - гораздо более чувствителен и специфичен, но несет в себе достаточно серьезный дискомфорт для пациентки.
Однако в руках у акушеров появился новый метод ранней оценки здоровья малыша -неинвазивный пренатальный тест на анеуплоидии плода. С ранних сроков беременности в крови матери циркулирует определенное количество свободной плодовой ДНК, которое можно собрать, проанализировать и сделать вывод о генетическом здоровье ребенка. Пока анализу поддаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом (трисомия - наличие в хромосомном наборе одной или нескольких лишних хромосом). Это как раз те патологии, с которыми, к сожалению, могут родиться малыши: синдром Дауна - синдром трисомии 21, синдром Эдвардса - синдром трисомии 18 и синдром Патау - синдром трисомии 13. Их распознавание на ранних сроках беременности поможет родителям сориентироваться в вопросе пролонгирования беременности.
Американским Колледжем Акушеров и Гинекологов по Генетике метод неинвазивного пренатального теста рекомендован для оценки анеуплоидий у пациенток групп высокого риска: женщин старше 35 лет, пациенток, имеющих в анамнезе роды ребенком с трисомией и при наличии робертсоновских транслокаций у родителей. Однако, поскольку метод новый, его эффективность еще предстоит оценить, но это дополнительная возможность для докторов и родителей узнать больше о том, кто находится в животе у мамы.
В Клинике репродуктивной и пренатальной медицины ЕМС применяются все перечисленные методики диагностики здоровья плода.