Связь фосфохипполина с шизофренией. По адресу 11q22 становится тесно.
Getting Crowded on Chromosome 11q22-Make Way for Phosphohippolin (новость от форума исследователей шизофрении). Пересказ первого абзаца.
14 марта 2007. Английские и Шотландские исследователи идентифицировали семь различных генетических вариаций, ассоциированных с шизофренией. Все эти вариации напрямую затрагивают ген FXYD6 на хромосоме 11 либо находятся в непосредственной близости от указанного гена, кодирующего белок фосфохипполин (phosphohippolin). Этот протеин является членом FXYD-семейства трансмембранных белков, модулирующих активность натриевых\калиевых АТФаз (Na,K-ATPases). Статья, сообщающая об открытии, появилась в онлайновом выпуске American Journal of Human Genetics от 1 марта 2007 года. Авторы предполагают, что изменение натрий-калиевого гомеостаза может усиливать предрасположенность к заболеванию.
Вариации были обнаружены исследователями на длинном плече 11 хромосомы (11q22-24) - эта область еще в 1992 году рассматривалась как имеющая вероятную связь с шизофренией (Nanko et al., 1992).
Ссылка на публикацию:
Choudhury K, McQuillin A, Puri V, Pimm J, Datta S, Thirumalai S, Krasucki R, Lawrence J, Bass NJ, Queste D, Crombie C, Fraser G, Walker N, Nadeem H, Johnson S, Curtis D, St. Clair D, Gurling HMD. A genetic association study of chromosome 11q2-24 in two different samples implicates the FXYD6 gene, encoding phosphohippolin, in susceptibility to schizophrenia. Am. J. Hum. Genet. 2007, Mar 1. Online publication.