Генетические причины замершей беременности, или зачем знать свой кариотип?
Добрый день! Я Захарова Ольга Михайловна, врач-генетик Центра иммунологии и репродукции.
Тема сегодняшнего разговора - генетические причины замершей беременности; кариотипы родителей и плода, а также виды хромосомных аномалий.
Дело в том, что генетические факторы могут иметь очень большое значение в нарушениях репродукции, это так называемые замершие беременности. В настоящий момент у нас в ЦИРе выполняются генетические анализы, если произошло замирание беременности.
Основной процент замирания беременности и генетические причины связаны с хромосомными аномалиями. Как я говорила в первой беседе, это может быть случайностью, это может быть связано с мутациями, это могут быть числовые или структурные нарушения хромосом.
Подавляющее большинство хромосомных нарушений при ранних замираниях связано с аномалиями количества хромосом. Наиболее распространенные, конечно, это трисомия по 21-ой хромосоме, по 18-ой хромосоме, по 13-ой хромосоме, синдроме Патау, синдроме Эдвардса. Это очень тяжелые хромосомные нарушения.
21- я хромасома - практически самая маленькая из аутосом, 13-я и 18-я более крупные. Чем больше хромосома, тем больше генетического материала поражено, и тем более тяжелые поражения могут быть, и тем больше вероятность замирания такой беременности.
К хромосомным нарушениям в первом триместре беременности, которые приводят к остановке, также относятся моносомии - это отсутсвие хромосомы.
То есть полный набор не 46 хромосом, а 45. Подавляющее большинство моносомий не могут развиваться, и только одна форма - это отсутствие половой хромосомы, имеющая кариотип 45 X0 - может развиваться и приводить к рождению ребенка (только девочки). Это синдром Шерешевского-Тернера. Такие девочки даже могут жить, развиваться, иметь нормальный интеллект, но аномалия половых хромосом чаще всего приводит к бесплодию.
Другие хромосомные нарушения, которые известны и диагностируются - это полиплоидии.
Полиплоидии - это увеличение хромосомного набора, кратное гаплоидному. Гаплоидный - это половина набора хромосом, диплоидный - это двойной, нормальный, это такой, который у каждого из нас - 46 XX, 46 XY.
Гаплоидный (половинный) набор содержат половые клетки: яйцеклетки и сперматозоиды. А полиплоидия - это 69 или 92 хромосомы. Набор половых хромосом может быть разнообразным: 69 ХХХ, 69 XXY, 69 XYY. Если все хромосомы Х - это женский пол, если хотя бы одна хромосома Y - это мужской пол.
Полиплоидия - еще один лишний хромосомный набор, не совместимый с жизнью. И, как правило, такие беременности заканчиваются остановкой в развитии. Хотя известны случаи рождения ребенка, но продолжительность жизни ограничена буквально часами или днями. Это очень тяжелое нарушение.
Откуда это берется?
Читать продолжение на сайте ЦИР.
Click to view