Наследственные болезни. Какие бывают и откуда берутся генетические заболевания?
Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я врач-генетик Центра иммунологии и репродукции.
Сегодня мы поговорим о хромосомных болезнях, о генетических патологиях - какие они бывают и по какой причине появляются?
Какая патология относится к наследственной?
Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.
Первая группа наследственных болезней - это хромосомная болезнь. Хромосомная болезнь связана с аномалиями количества хромосом или их структуры.
Причиной всех наследственных болезней является мутация. Соответственно, к хромосомным болезням приводят хромосомные мутации и так называемые числовые мутации хромосом.
Самые распространенные хромосомные болезни - это те, которые связаны с аномалиями числа хромосом. Всем известный синдром Дауна связан с аномалиями числа хромосом, чаще всего - с лишней 21-ой хромосомой. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, то есть - 46 хромосом. Отличаются мужчины и женщины только по одной хромосоме. Это половая хромосома Y - у мужчин, X - у женщин.
23 парных хромосом человека
Нормальный кариотип женский записывается как 46,XX ; нормальный хромосомный набор у мужчин - 46,XY . Синдром Дауна, чаще всего, связан с добавочной хромосомой в 21-ой паре, записывается, в зависимости от того, мальчик это или девочка: 47,XX+21; 47,XY+21 . Это указывает на то, что лишняя хромосома находится в 21-ой паре. Мальчики и девочки поражаются в равной степени. И мальчики, и девочки могут иметь аномальный кариотип, соответствующий синдрому Дауна. Синдром Дауна встречается с частотой в среднем 1 на 700 новорожденных.
Сейчас всем уже известно, что с возрастом женщины повышается вероятность
Высокий риск по пренатальному скринингу
рождения ребенка с синдромом Дауна. После 36 лет риск переходит так называемую границу порога отсечки, которая при скрининге на графике сплошной горизонтальной линии отделяет низкий риск от высокого риска . Возраст мужчин критично не влияет на появление ребенка с синдромом Дауна, потому что в процессе оплодотворения участвует большое количество сперматозоидов (миллионы). Если в каких-то сперматозоидах произошла мутация, и они содержат лишнюю хромосому, им труднее конкурировать за яйцеклетку. Как правило, яйцеклетку оплодотворяет самый здоровый, самый хороший, самый генетически достойный сперматозоид.
Возраст женщины и риск рождения ребенка с синдромом дауна
В процессе оплодотворения чаще всего участвует только одна яйцеклетка. Поэтому, если там произошла мутация - никуда не деться - сперматозоид оплодотворяет эту яйцеклетку. Поэтому, именно возраст женщины является фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна и с другими аналогичными хромосомными синдромами, которые статистически просто встречаются реже, в силу их тяжести.
Потому что синдром Дауна часто, конечно, связан с тяжелыми пороками развития внутренних органов, с тяжелыми аномалиями. Нередко такая беременность заканчивается замиранием, происходит выкидыш или замершая беременность. Но, тем не менее, определенный процент таких беременностей вынашивается, и может родиться ребенок, который впоследствии может даже долго жить. Хотя продолжительность жизни таких людей ограничена в силу разных причин.
Следующей группой наследственных болезней являются моногенные болезни. Это заболевания, связанные с мутациями в единичном гене.
Таких заболеваний очень много. В настоящее время их описано более 6000. Каталог этих болезней еще не закрыт. Ежегодно происходит описание нескольких таких синдромов...
Читать полностью на сайте ЦИР.
Click to view