Написанному - НЕ верить! ч.2
Это же надо какая умная статья у автора - не влезла в один пост!
Продолжаем. Курсивом - не я автор. Жирным - я.
Сопутствующие заболевания
Помимо часто встречающихся врождённых пороков сердца, других внутренних органов и серьезных дефектов костно-мышечной систем, больные синдромом Лежена, в большинстве своём, страдают от следующих отклонений:
Пониженный мышечный тонус
С пониженным мышечным тонусом у больных связаны проблемы в развитии нервной системы. Иногда имеет место и недоразвитие определенных мышц. В раннем возрасте может быть нарушен сосательный рефлекс: ребенок устает и не может долго есть. Обучение ходьбе очень утомительно. Несколько позднее могут отмечаться нарушения осанки, из-за которых дети не могут долго держать спину ровной.
Нарушение координации движений
Нарушение координации обусловлено недоразвитием мозжечка, который расположен в затылочной части мозга. Из-за малого объема черепной коробки мозжечок не может нормально выполнять свои функции и координировать движения. Ребенок плохо ходит, не держит равновесие и часто падает. Тяжесть этих проблем зависит от степени недоразвития нервной ткани мозжечка.
Запоры
Запоры могут появиться в первые месяцы после рождения либо в первые годы жизни. Чаще всего они связаны с аномально суженными областями пищеварительного тракта. Кроме того, нарушается нервная регуляция тонуса кишечника, что ведет к отсутствию нормальных волн сокращения, проталкивающие каловые массы по кишечнику.
Проблемы со зрением
Проблемы со зрением возникают уже в первые годы жизни из-за нарушений в развитии органа зрения. Чаще всего детям уже в 2 - 3 года требуются очки.
Грыжи
Грыжа - это выход внутренних органов из одной анатомической полости, в которой они должны находиться, в другую. Происходит перемещение через существующее в организме отверстие, предусмотренное физиологическим строением человека, либо через патологически сформированное. Оболочки, которые покрывают содержимое грыжевого мешка, остаются при этом цельными. Причины появления грыжи - изменение равновесия внутрибрюшного давления или врожденный дефект мышечных стенок.
У пациентов с синдромом Лежена обычно наблюдают два типа грыж:
Паховая грыжа. Состояние, когда органы брюшной полости перемещаются в область паха. В норме в этом канале проходят только сосуды, семенной канатик у мужчин и связка матки у женщин.
Пупочная грыжа. Тип врожденной грыжи, при которой петли кишечника и другие органы брюшной полости, перемещаются за ее пределы, под кожу. Отверстием выхода для грыжевого мешка служит пупок.
Поверхностные грыжи мягкие на ощупь и выглядят как выпуклости под кожей. Размер грыжи зависит от размера выходного отверстия, количества органов, наличия жидкости в грыжевом мешке и других причин.
Для детей с синдромом кошачьего крика основную опасность представляют осложнения грыж. В первую очередь, это сдавливание органов, находящихся в грыжевом мешке. Происходит нарушение кровоснабжения и функционирования органов. Следствием сдавливания органов также может стать их воспаление, отек и даже некроз (смерть тканей).
Данные осложнения в кратчайшие сроки должны быть исправлены хирургическим путем, так как они представляют серьезную опасность для жизни.
На продолжительность и качество жизни больных синдромом кошачьего крика влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, а также своевременность и уровень оказания медицинской, психологической и педагогической помощи. В целом долговременный прогноз для этих людей неблагоприятный.
Примечательно, что отсутствие части генетического материала почти никак не влияет на репродуктивную систему, люди с данной патологией могут иметь детей.
Не буду тут комментировать, тут близко к правде. Хотя если бы я формулировала, я бы все же оставляла какую-то надежду и зазор, что может быть, но может и нет. Я бы побольше акцента сделала на "может и нет"
Лечение болезни
Лечение синдрома кошачьего крика
Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует.
Лаконично. Не находите?
По сути правда, по смыслу воздействия на мозг родителя - сукство. После этого предложения должно следовать 100 вариантов что можно поправлять и как.
Врожденные пороки сердца при синдроме кошачьего крика в большинстве случаев требуют проведения своевременной операции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение эхокардиографии и других необходимых исследований.
Больные с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований:УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.
И че дальше? Вы кто-то знаете что потом с этим биохимическим анализом делать? Я не встретила пока такого. А!!! Для того чтобы в карточку вклеить? ну ок - важное дело.
Для стимуляции психомоторного развития необходимо проводить целый комплекс лечебно-профилактических мероприятий под наблюдением невролога. В комплекс входят: курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Детям с синдромом «кошачьего крика» необходима помощь психологов, дефектологов, логопедов.
Исчерпывающий список мер. Плачу.
При благоприятном течении болезни с ребенком могут заниматься дефектологи. Занятия способствуют развитию двигательных навыков и выработке некоторых рефлексов. Тем не менее, дети с синдромом Лежена не способны к самообслуживанию и нуждаются в уходе на протяжении всей жизни.
То есть дефектологи - это уже для тех, кто как-то хоть немного фурычит.
Продолжаю плакать.
У пациентов есть небольшие шансы дожить до взрослого возраста. Однако случаи, когда больные умирали в возрасте 40 - 50 лет, единичны.
Следующий абзац позволяет повеситься тем, кто не повесился после прочтения абзацев выше.
Торопитесь родители - последний шанс! повеситься. Статья заканчивается. Но финальный аккорд сильный. Мало кому получится увернуться.
В возрасте 18 - 25 лет, до которого доживает менее 5% детей, на первый план выходит отставание в умственном развитии, не позволяющее выполнять какую-либо работу. При мозаичной форме болезни есть шанс интеграции в общество, так как способность к обучению у них выше. Внешность больных характеризуется теми же врожденными нарушениями, которые были описаны при рождении. Иногда наблюдается ускоренное старение кожи.
Ну че? Мыльте веревку срочно. До 25 лет выживут только 5 проц детей. Мозаичная форма - как вы помните - очень редка. Так что у всех остальных шанса интегрироваться в общество НЕТ! Читайте черным по белому.
У Ирки немозаичная форма. У нее тяжелый вариант среди 2 типа мутации. В один год ее развитие попадало в диапазон 0-25 процентов от максимально зафиксированного развития в ее диагнозе. В 5 лет ее развитие попало уже в диапазон 75-100 процентов от максимально зафиксированного в ее диагнозе. И она уже способна к самообслуживанию. Не полностью конечно. Но - елки - ей 8 лет пока! Если не какая-то случайность (которой подвержены все мы, ровно все подряд) - то она точно по показателям жизни попадет в пресловутые 5 процентов выживших (чтоп ты так жил, как ты это написал, неизвестный мне автор, про твои драные 5 процентов), равно как и еще 85 процентов детей, которые не знают что они вообще-то точно умрут по прогнозам, которые копируются из источника в источник, и не перебить эту дурь никак!
Она точно сможет освоить профессию и работать. Другой вопрос хочу ли я чтобы она клеила коробки на заводе, а именно эту роль ей предписывает наше чудесное общество. Если уж и позволит в себя интегрироваться. Но это дело времени. Посмотрим. Мне больше нравится какой-нибудь разряд по конному спорту и уход за любимыми лошадьми. Или диплом повара (или без диплома) и накормить любимых родных ужином. Хотя бы в благодарность за то, что не поверили дружному хору такого прогноза. И гнут свою линию, всей семьей, и всем любящим и понимающим окружением.
Сегодня читаем новый альбом по развитию речи. В тексте описывается семья (но само слово не называется), несколько поколений, а потом вопросы и надо на них отвечать. "Кем девочка приходится дедушке?" и так далее. Ира спокойно отвечает мне, я требую полное предложение а не просто "внучка". Она смиренно повторяет - она жутко любит когда я с ней сижу и подолгу читаем какое-нить пособие такое. И тут вопрос: "а как всех этих людей можно назвать одним словом?" Она поднимает на меня реально удивленные глаза и показывает на название, напечатанное вверху страницы, и читает "Семья!"
Необучаемая, с прогрессирующим УО.
Дорогие мои семьи, у кого родился ребенок с особенностями!
"Не читайте перед едой советских газет"!!! (С)
Смотрите только на своего ребенка и верьте в него. Вылавливайте редчайшие крупицы адекватной информации, которые вам скажут, что ваш ребенок прекрасный, достойный, перспективный! Находите и впечатляйтесь как кто-то такой как вы поднялся и достиг хороших результатов, таких как вы бы хотели - и верьте в это, и идите за ними, и ищите пути. Не давайте себя запугать и обмануть, ищите англоязычные источники. Не смотря на 10 утверждений "нет", "не может быть", "в вашем случае нет", "шансов нет" - ищите свой шанс. Вам много-то шансов и не надо, вам одного хватит. Удачного, получившегося.
Вам доктор говорит: нет не может быть, вы: спасибо доктор, и дальше ищем шанс и того, кто скажет "давайте пробовать". И многое получится тогда. И короткая шея вытянется, и лунообразное лицо и антимонголоидный разрез глаз - станут красивыми. Во не просто привычными вам и родне, а реально красивыми. А ребенок умным и способным.
Очень вам этого желаю.
Туда можно прийти - в этот счастливое состояние когда твой ребенок может и "не такой", однако же и не ужас, который они обещали в своих статьях и на своих консультациях. Просто надо верить в свое. В свое удачное и хорошее. Специалисты не знают. Вот серьезно. Многие из специалистов совсем не знают картину в целом, но не признаются. А даже если вам повезло на специалистов и они знают картину в целом - они никогда не знают вашего ребенка. И не имеют права выставлять ему пределы развития - это уж точно.
На этом можно было бы и закончить.
Но у меня ж еще статья не закончилась. А концовка - очень живописная. Пустой, ничего не значащий совет и финальный аккорд из нескольких слабопонятных не специалисту терминов. Думаю, что исключительно с целью придать вес всей статье. Мол, вона какими словами пользуемся, умные мы, верьте нам...
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении неблагоприятных воздействий на организм родителей задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.
Продолжаем. Курсивом - не я автор. Жирным - я.
Сопутствующие заболевания
Помимо часто встречающихся врождённых пороков сердца, других внутренних органов и серьезных дефектов костно-мышечной систем, больные синдромом Лежена, в большинстве своём, страдают от следующих отклонений:
Пониженный мышечный тонус
С пониженным мышечным тонусом у больных связаны проблемы в развитии нервной системы. Иногда имеет место и недоразвитие определенных мышц. В раннем возрасте может быть нарушен сосательный рефлекс: ребенок устает и не может долго есть. Обучение ходьбе очень утомительно. Несколько позднее могут отмечаться нарушения осанки, из-за которых дети не могут долго держать спину ровной.
Нарушение координации движений
Нарушение координации обусловлено недоразвитием мозжечка, который расположен в затылочной части мозга. Из-за малого объема черепной коробки мозжечок не может нормально выполнять свои функции и координировать движения. Ребенок плохо ходит, не держит равновесие и часто падает. Тяжесть этих проблем зависит от степени недоразвития нервной ткани мозжечка.
Запоры
Запоры могут появиться в первые месяцы после рождения либо в первые годы жизни. Чаще всего они связаны с аномально суженными областями пищеварительного тракта. Кроме того, нарушается нервная регуляция тонуса кишечника, что ведет к отсутствию нормальных волн сокращения, проталкивающие каловые массы по кишечнику.
Проблемы со зрением
Проблемы со зрением возникают уже в первые годы жизни из-за нарушений в развитии органа зрения. Чаще всего детям уже в 2 - 3 года требуются очки.
Грыжи
Грыжа - это выход внутренних органов из одной анатомической полости, в которой они должны находиться, в другую. Происходит перемещение через существующее в организме отверстие, предусмотренное физиологическим строением человека, либо через патологически сформированное. Оболочки, которые покрывают содержимое грыжевого мешка, остаются при этом цельными. Причины появления грыжи - изменение равновесия внутрибрюшного давления или врожденный дефект мышечных стенок.
У пациентов с синдромом Лежена обычно наблюдают два типа грыж:
Паховая грыжа. Состояние, когда органы брюшной полости перемещаются в область паха. В норме в этом канале проходят только сосуды, семенной канатик у мужчин и связка матки у женщин.
Пупочная грыжа. Тип врожденной грыжи, при которой петли кишечника и другие органы брюшной полости, перемещаются за ее пределы, под кожу. Отверстием выхода для грыжевого мешка служит пупок.
Поверхностные грыжи мягкие на ощупь и выглядят как выпуклости под кожей. Размер грыжи зависит от размера выходного отверстия, количества органов, наличия жидкости в грыжевом мешке и других причин.
Для детей с синдромом кошачьего крика основную опасность представляют осложнения грыж. В первую очередь, это сдавливание органов, находящихся в грыжевом мешке. Происходит нарушение кровоснабжения и функционирования органов. Следствием сдавливания органов также может стать их воспаление, отек и даже некроз (смерть тканей).
Данные осложнения в кратчайшие сроки должны быть исправлены хирургическим путем, так как они представляют серьезную опасность для жизни.
На продолжительность и качество жизни больных синдромом кошачьего крика влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, а также своевременность и уровень оказания медицинской, психологической и педагогической помощи. В целом долговременный прогноз для этих людей неблагоприятный.
Примечательно, что отсутствие части генетического материала почти никак не влияет на репродуктивную систему, люди с данной патологией могут иметь детей.
Не буду тут комментировать, тут близко к правде. Хотя если бы я формулировала, я бы все же оставляла какую-то надежду и зазор, что может быть, но может и нет. Я бы побольше акцента сделала на "может и нет"
Лечение болезни
Лечение синдрома кошачьего крика
Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует.
Лаконично. Не находите?
По сути правда, по смыслу воздействия на мозг родителя - сукство. После этого предложения должно следовать 100 вариантов что можно поправлять и как.
Врожденные пороки сердца при синдроме кошачьего крика в большинстве случаев требуют проведения своевременной операции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение эхокардиографии и других необходимых исследований.
Больные с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований:УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.
И че дальше? Вы кто-то знаете что потом с этим биохимическим анализом делать? Я не встретила пока такого. А!!! Для того чтобы в карточку вклеить? ну ок - важное дело.
Для стимуляции психомоторного развития необходимо проводить целый комплекс лечебно-профилактических мероприятий под наблюдением невролога. В комплекс входят: курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Детям с синдромом «кошачьего крика» необходима помощь психологов, дефектологов, логопедов.
Исчерпывающий список мер. Плачу.
При благоприятном течении болезни с ребенком могут заниматься дефектологи. Занятия способствуют развитию двигательных навыков и выработке некоторых рефлексов. Тем не менее, дети с синдромом Лежена не способны к самообслуживанию и нуждаются в уходе на протяжении всей жизни.
То есть дефектологи - это уже для тех, кто как-то хоть немного фурычит.
Продолжаю плакать.
У пациентов есть небольшие шансы дожить до взрослого возраста. Однако случаи, когда больные умирали в возрасте 40 - 50 лет, единичны.
Следующий абзац позволяет повеситься тем, кто не повесился после прочтения абзацев выше.
Торопитесь родители - последний шанс! повеситься. Статья заканчивается. Но финальный аккорд сильный. Мало кому получится увернуться.
В возрасте 18 - 25 лет, до которого доживает менее 5% детей, на первый план выходит отставание в умственном развитии, не позволяющее выполнять какую-либо работу. При мозаичной форме болезни есть шанс интеграции в общество, так как способность к обучению у них выше. Внешность больных характеризуется теми же врожденными нарушениями, которые были описаны при рождении. Иногда наблюдается ускоренное старение кожи.
Ну че? Мыльте веревку срочно. До 25 лет выживут только 5 проц детей. Мозаичная форма - как вы помните - очень редка. Так что у всех остальных шанса интегрироваться в общество НЕТ! Читайте черным по белому.
У Ирки немозаичная форма. У нее тяжелый вариант среди 2 типа мутации. В один год ее развитие попадало в диапазон 0-25 процентов от максимально зафиксированного развития в ее диагнозе. В 5 лет ее развитие попало уже в диапазон 75-100 процентов от максимально зафиксированного в ее диагнозе. И она уже способна к самообслуживанию. Не полностью конечно. Но - елки - ей 8 лет пока! Если не какая-то случайность (которой подвержены все мы, ровно все подряд) - то она точно по показателям жизни попадет в пресловутые 5 процентов выживших (чтоп ты так жил, как ты это написал, неизвестный мне автор, про твои драные 5 процентов), равно как и еще 85 процентов детей, которые не знают что они вообще-то точно умрут по прогнозам, которые копируются из источника в источник, и не перебить эту дурь никак!
Она точно сможет освоить профессию и работать. Другой вопрос хочу ли я чтобы она клеила коробки на заводе, а именно эту роль ей предписывает наше чудесное общество. Если уж и позволит в себя интегрироваться. Но это дело времени. Посмотрим. Мне больше нравится какой-нибудь разряд по конному спорту и уход за любимыми лошадьми. Или диплом повара (или без диплома) и накормить любимых родных ужином. Хотя бы в благодарность за то, что не поверили дружному хору такого прогноза. И гнут свою линию, всей семьей, и всем любящим и понимающим окружением.
Сегодня читаем новый альбом по развитию речи. В тексте описывается семья (но само слово не называется), несколько поколений, а потом вопросы и надо на них отвечать. "Кем девочка приходится дедушке?" и так далее. Ира спокойно отвечает мне, я требую полное предложение а не просто "внучка". Она смиренно повторяет - она жутко любит когда я с ней сижу и подолгу читаем какое-нить пособие такое. И тут вопрос: "а как всех этих людей можно назвать одним словом?" Она поднимает на меня реально удивленные глаза и показывает на название, напечатанное вверху страницы, и читает "Семья!"
Необучаемая, с прогрессирующим УО.
Дорогие мои семьи, у кого родился ребенок с особенностями!
"Не читайте перед едой советских газет"!!! (С)
Смотрите только на своего ребенка и верьте в него. Вылавливайте редчайшие крупицы адекватной информации, которые вам скажут, что ваш ребенок прекрасный, достойный, перспективный! Находите и впечатляйтесь как кто-то такой как вы поднялся и достиг хороших результатов, таких как вы бы хотели - и верьте в это, и идите за ними, и ищите пути. Не давайте себя запугать и обмануть, ищите англоязычные источники. Не смотря на 10 утверждений "нет", "не может быть", "в вашем случае нет", "шансов нет" - ищите свой шанс. Вам много-то шансов и не надо, вам одного хватит. Удачного, получившегося.
Вам доктор говорит: нет не может быть, вы: спасибо доктор, и дальше ищем шанс и того, кто скажет "давайте пробовать". И многое получится тогда. И короткая шея вытянется, и лунообразное лицо и антимонголоидный разрез глаз - станут красивыми. Во не просто привычными вам и родне, а реально красивыми. А ребенок умным и способным.
Очень вам этого желаю.
Туда можно прийти - в этот счастливое состояние когда твой ребенок может и "не такой", однако же и не ужас, который они обещали в своих статьях и на своих консультациях. Просто надо верить в свое. В свое удачное и хорошее. Специалисты не знают. Вот серьезно. Многие из специалистов совсем не знают картину в целом, но не признаются. А даже если вам повезло на специалистов и они знают картину в целом - они никогда не знают вашего ребенка. И не имеют права выставлять ему пределы развития - это уж точно.
На этом можно было бы и закончить.
Но у меня ж еще статья не закончилась. А концовка - очень живописная. Пустой, ничего не значащий совет и финальный аккорд из нескольких слабопонятных не специалисту терминов. Думаю, что исключительно с целью придать вес всей статье. Мол, вона какими словами пользуемся, умные мы, верьте нам...
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении неблагоприятных воздействий на организм родителей задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.