Генофонд коренных народов Крыма
К сожалению, в ЖЖ я размещаю далеко не все, что хотелось бы. В основном, по причине нехватки времени. Если есть несколько каких-то интересных вещей, мне приходится выбирать что интересней лично для меня, а иногда и о чем написать проще или менее времязатратней. Со временем некоторые весьма интересные, но не первостепенные вещи откладываются куда-то на второй план, а когда понадобятся - приходится опять искать.
Лет этак с пять назад увидел диссертацию Агджоян Анастасии Торосовны под названием "Генофонд коренных народов Крыма по маркерам Y-хромосомы, MTДНК и полногеномных панелей аутосомных SNP". Материал очень хороший. Я тогда прочитал, отложил в памяти, но нигде не разместил. Сегодня надо заполнить этот пробел.
Конечно, всю диссертацию я размещать не буду, но наиболее интересные мне моменты скопирую в этот пост.
Стоит, пожалуй, сразу оговориться, что за группы изучены. Помимо крымских татар, которые в первую очередь приходят на ум, исследовались еще и азовские греки - бывшие переселенцы из Крыма (румеи и урумы), а также караимы.
С крымскими татарами, в большинстве своем, большей части широкой общественности понятно - этот начал формироваться в средние века с участием тюркских групп и местного крымского населения. Причем среди крымских татар выделяется три субгруппы - южнобережные, горные и степные. Что касается азовских греков, то они интересней хотя бы потому, что состоят из двух частей, одна из которых (румеи) говорит на румейском диалекте греческого языка, а вторая (урумы) - на урумском языке, который вообще тюркский. Обе эти группы связаны с волнами греческих переселений в Крым, а также влиянием местного (и пришлого) населения. В конечном итоге, большая часть урумов и румеев переселяются из Крыма в Приазовье с XVIII в. Караимы - самая необычная из крымских групп. Они говорят на тюркском языке, но при этом исповедуют караимизм, возникший на основе иудаизма.
Итак, что удалось выяснить касательно происхождения этих групп? Для начала можно разместить небольшую табличку об обследованных индивидах.
Вообще, пожалуй, тема Крыма и крымской истории последние десять лет так или иначе на слуху, хотя и сильно политизированна. Поэтому, наверное, нет нужды писать о том, что этот полуостров был родным домом для целой кучи народов. Но на всякий случай размещу схемку из статьи.
Пожалуй, тут еще готы и гэнуэзцы не отмечены, но общее представление дает.
Прежде чем перейти к генетике, можно оставить кое-какую информацию об антропологическом облике исследованных групп. У широкой общественности вообще слабое представление о том, как выглядят татары (не только крымские). Поэтому обычно представляют кого-то вроде калмыков.
Из к\ф "Огнем и мечом"
У меня где-то был очень старый пост с аутентичными изображениями крымских татар Нового времени. К сожалению, тогда картинки еще не заливал на ЖЖшный файлообменник, поэтому они побились.
Ну а про урумов и румеев вообще наверное мало кто знает. На самом деле, облик этих групп по большей части евопеоидный.
"Изученные популяции крымских татар, караимов и греков в общем относятся к южноевропеоидам, однако различаются как в пределах данного антропологического типа, так и по наличию монголоидного компонента. Урумы и румеи наиболее близки между собой, чем с любой иной группой греков Кавказа и Греции: к такому выводу пришел А.Н. Пулянос по результатам анализа измерительных и описательных признаков для жителей с. Мангуш Донецкой обл. Ученый подчеркнул, что самым важным аспектом в изучении антропологии мариупольских греков является общее происхождение тюркоязычной и грекоязычной групп. А.Н. Пулянос относил мариупольских греков к эгейскому варианту восточносредиземноморского типа (является промежуточным между восточносредиземноморским и переднеазиатским вариантами) [Араджиони, Герцен, 2004].
Антропологические особенности субэтносов крымских татар зафиксированы в работах исследователей начала XX века. По данным о росте, длине конечностей, их пропорциональному соотношению, формы головы, особенностей черт и цвета лица показан географический тренд: при продвижении с севера на юг (от степной группы крымских татар к южнобережной) происходит уменьшение признаков альпийской и увеличение признаков динарской расы [Тюркские народы Крыма, 2003]. По данным анализа пальцевых и ладонных узоров во второй половине 20 века, крымских татар из Узбекистана характеризуют как популяцию метисного типа, сочетающую и монголоидные, и южноевропеоидные особенности. При подразделении этой выборки на три группы, выявляется преобладание южноевропеоидного компонента у прибрежных и горных крымских татар, а у степных - заметная доля монголоидной примеси [Тюркские народы Крыма, 2003].
Антропологический облик караимов разные исследователи определяют как южноевропеоидный с небольшой монголоидной примесью. В.П. Алексеев объясняет специфическое сочетание черт внешнего облика караимов как следствие их происхождения, связанного с населением Хазарского каганата [Алексеев, 1989]. В результате сравнения палеоантропологического материала караимских кладбищ и города-крепости Саркел (скелетов хазар) В.П. Алексеев выделяет элементы сходства между ними. Изучение краниологических материалов из позднекараимских кладбиш и их сравнение с сериями из некрополей пещерных городов Крыма (Херсонеса, Мангупа, Эски-Кермена), описанных Г.Ф. Дебецем приводит В.П. Алексеева к заключению о вкладе средневекового городского населения горного и южнобережного Крыма в формирование антропологических особенностей крымских караимов. На основе этого В.П. Алексеевым строится гипотеза о формировании крымских караимов в результате смешения мигрантов из Хазарского каганата (после разгрома
последнего) и населения пещерных городов Крыма (в свою очередь, восходящих к таврам) [Алексеев, 1989]. Г.Л. Хить по данным дерматоглифики отмечает своеобразие караимов
Литвы на фоне других популяций Восточной Европы, что объясняет происхождением караимов, связанным с южными европеоидами [Хить, 1983]. А. Н. Пулянос отмечает сходство караимов с представителями анатолийского варианта переднеазиатского типа [Тюркские народы Крыма, 2003]".
Помимо всего прочего в статьи есть указание на репрезентативность выборки для исследования различных генетических маркеров. Пусть тоже будет.
Теперь, собственно, к результатам.
В диссертации путем сравнения разных методов было выделено три компонента, которые автор назвал "слоями" - морским, степным и переднеазиатским. Именно эти три слоя в разных пропорциях и сформировали разнообразие крымских народов. Каждый из этих слоев имеет более одного источника.
Морской слой
По всей видимости, это один из самых ранних компонентов в Крыму, доживших до нашего времени. Он начал формироваться в античное время с прибытием древнегреческих колонистов. Однако это был не единственный источник. Второй источник этого слоя - документированные миграции из Византии в XV в. после захвата Константинополя турками. Предполагается, что первый источник - более важный.
Степной слой
Этот слой, вероятно, более поздний. Но и он состоит из более, чем одного источника. По всей видимости, вклад в этот компонент внесли кочевые народы от сарматов до татар и ногайцев. Более важны здесь, конечно, тюркоязычные группы.
Переднеазиатский слой
Этот слой связан с группами Кавказа, Закавказья, Малой Азии и Ирана.
Все три компонента-слоя прослеживаются в разных генетических системах - гаплогруппах Y-хромосомы, МтДНК, а также аутосомных маркерах.
Для начала однородительские маркеры.
Y-хромосома
"Генетическое разнообразие изученных крымских популяций охватывает практически весь набор гаплогрупп Y-хромосомы (Рисунок 6), встреченных в Евразии (кроме «африканских» гаплогрупп А и В, распространённых с меньшей частотой в Передней Азии). Столь высокое генетическое разнообразие в населении небольшого полуострова уже указывает на пересечение здесь генетических потоков из разных регионов материка и вероятный вклад контрастных генофондов в формирование крымских популяций.
Для «генетических портретов» шести изученных популяций (Рисунок 6) характерно отсутствие «мажорной» гаплогруппы, охватывающей большую часть разнообразия (близка к исключению из этого только популяция румеев, где на долю гаплогруппы J2-M172 приходится несколько менее половины генофонда). Высокое разнообразие и отсутствие доминирующих генетических вариантов приводит к необходимости характеризовать популяции по спектру не отдельных гаплогрупп, а их комплексов (обычно включающих гаплогруппы,
скоррелированные друг с другом по географии).
В генофонде Крыма наиболее ярко выделяется комплекс «южных» по своей географии гаплогрупп - G2a, J1, J2 (из ближайших к Крыму регионов преобладают в популяциях Кавказа, Восточного Средиземноморья и Малой Азии; Рисунки 7-8), а также E1b и I2a (с большей частотой встречены в населении южных регионов Европы), L и T (довольно редкие гаплогруппы, из географически ближайших регионов встречаются в населении Кавказа и Передней Азии). [Балановский, 2015].
У караимов более половины генофонда составляют гаплогруппы G2a, J1, J2 (Рисунок 6). Генофонды двух групп крымских греков - урумов и румеев - близки по составу, но различаются по спектру - долям - гаплогрупп Y-хромосомы: у румеев преобладает J2, у урумов одной доминирующей гаплогруппы нет, наиболее частые - гаплогруппы G2a, J2, I1 (Рисунок 6). Горные и южнобережные крымские татары близки друг к другу по спектру гаплогрупп, в котором наиболее часто встречены гаплогруппы G2a, J2, E1b (Рисунок 6). У степных крымских татар также наиболее частыми остаются J2 и G2a, хотя по сравнению с другими группами суммарная доля этого комплекса в генофонде несколько меньше (Рисунок 6).
В генофонде всех изученных популяций (Рисунок 6) присутствуют также три «паневразийские» гаплогруппы: R1a-M198 и R1b-M343 (Рисунок 9), N1-M178 (Рисунок 10). Данные гаплогруппы хоть и распространены широко по большей части материка, но преобладают в населении отдельных регионов, например, R1a-M198 - в Восточной Европе, на Алтае и в Индии; R1b-M343 - в Западной Европе и на Урале, N1-M178 - в Северной Европе и в Сибири. По сути, каждая из этих трех гаплогрупп представляет собой сумму большого числа локальных ветвей, иногда мало пересекающихся ареалами (например, как показано на примере внутренней структуры гаплогруппы N1-M178 в статье [Illumae et al., 2016] с участием автора).
Суммарная доля R1a-M198, R1b-M343 и N1-M178 в генофонде изученных популяций довольно значительна: от 19% у румеев до 36% у степных крымских татар (Рисунок 6). В контексте анализа крымских популяций вклад этих трех гаплогрупп может отражать либо влияние восточно-европейских популяций, либо миграции из более восточных регионов Евразии, либо и то, и другое совместно.
Комплекс с восточно-евразийским распространением (с большей частотой встречаются в Центральной Азии и Сибири) включает, в основном, гаплогруппы C3-M217, Q-M242, O3-M122. Этот комплекс и наиболее выражен у степных крымских татар, в меньшей степени -у караимов, горных и южнобережных крымских татар, отсутствует у крымских греков (Рисунок 6).
Митохондриальная ДНК
"Структура митохондриального генофонда четырех крымских популяций на уровне крупных гаплогрупп представлена на Рисунке 13. Группы крымских греков и южнобережных крымских татар по частотам гаплогрупп мтДНК сходны с популяциями восточного Средиземноморья и в целом демонстрируют европейские диапазоны значений. Примерно 35% линий приходится на гаплогруппу H, что ниже центральноевропейского среднего (40%, [Richards et al., 2000]), но типично для юго-востока континента. Гаплогруппы V, U5a, K и T2b характерны для большинства европейских популяций, причем первые две практически отсутствуют за пределами Европы [Richards et al., 2000]. Частоты гаплогруппы K у греков близки западноевропейскому среднему.
Наличие линий R0a, T2c и U3, более характерных для популяций Ближнего Востока, также является отличительной особенностью восточносредиземноморского генофонда.
С популяциями Балкан и Восточной Европы исследованные крымские группы связывает преобладание варианта J1c среди линий гаплогруппы J (для западного Средиземноморья характерны иные варианты). На уровне гаплотипов все перечисленные гаплогруппы также демонстрируют близость восточносредиземноморскому и балканскому регионам.
Генофонд горных крымских татар в целом разделяет описанные выше признаки, но одновременно демонстрирует небольшой сдвиг в сторону вариантов, распространенных у степных крымских татар - а именно, наличие умеренной доли восточноазиатских линий, прежде всего гаплогрупп M9 и D. У степной популяции крымских татар доля восточноазиатских линий (A, B, C, D, F и др.) уже превышает четверть состава митохондриального генофонда, что сближает их с популяциями Средней Азии, а также ногайцами Северного Кавказа. Детальный
анализ гаплотипов подтверждает связь с популяциями Средней и Центральной Азии, а также Южной Сибири, что соответствует историческим представлениям об источнике миграции предков крымских татар в средневековье. Среди особенностей митохондриального «профиля» степных крымских татар следует отметить повышенную долю линий гаплогруппы H (43%), явление достаточно редкое для популяций с близким набором гаплогрупп мтДНК, что является
уникальной чертой изученной группы".
Полногеномные данные
Проведен анализ главных компонент. Ввиду того, что начиная со второй главной компоненты, вклад последующих компонент очень близок (Рисунок 15), рассмотрена только проекция только первых двух (Рисунок 16). Степные крымские татары распределились в Центральноазиатский кластер, тогда как остальные четыре популяции вошли в состав Средиземноморского (Рисунок 16). Средиземноморский кластер включил популяции греков (Балканы, острова Кос и Крит), популяцию Кипра, турок, популяцию Сицилии, северных
итальянцев, болгар, а также тяготеющие популяции Кавказа - адыгейцев, балкарцев, армян и абхазов. Внутри этого географически разнородного спектра групп крымские греки, горные и южнобережные крымские татары наиболее близки к грекам островов и Балкан, туркам, итальянцам и болгарам (Таблица 5).
Генетическая изменчивость популяций Центральноазиатского кластера ещё шире: он включает в себя ногайцев, туркмен, узбеков, каракалпаков, киргизов, казахов и монголов. В этом обширном круге популяций степные крымские татары наиболее близки снова западным группам - ногайцам, туркменам и узбекам (Рисунок 16).
Таким образом, положение популяций крымских татар и греков в пространстве первой и второй главных компонент отражает вклад двух основных влияний на их генофонд - средиземноморских и западно-центральноазиатских.
На графике главных компонент (Рисунок 17) генофонд караимов располагается преимущественно в окружении популяций Передней Азии и Кавказа, из которых наиболее генетически близкими выступают группы иранцев (юг, север и центр) и азербайджанцев. Из трех субэтносов крымских татар - степные, горные и южнобережные - к караимам близки две последние (Таблица6).
Заметный генетический след тюркоязычных популяций северного Прикаспия (ногайцев, астраханских татар) и Урало-Поволжья (башкир и мишарей) в аутосомном генофонде караимов не выявлен: на это указывает значительная удаленность изученной крымской популяции от данных групп сравнения. Ещё более значительно караимы удалены от массива популяций
Ближнего Востока и Аравии (палестинцев, иорданцев, сирийцев, ливанцев, друзов, арабов) и большинства популяций евреев (из Йемена, Ирана, Ирака, Грузии), и приближены только к евреям из Турции и евреям-ашкенази (происхождение - из Польши). Таким образом, и в аутосомном генофонде караимов преобладает переднеазиатский компонент".
По маркерам Y-хромосомы, мтДНК и аутосомным полногеномным панелям четыре популяции - горные и южнобережные крымские татары, урумы и румеи - наиболее близки к народам Восточного Средиземноморья - грекам и туркам, что указывает на преобладание в этих популяциях общего генетического слоя («восточносредиземноморского», условно названного «морским»). Степной субэтнос крымских татар по всем трем генетическим системам наиболее близок к тюркоязычным народам евразийской степи (входит в
«Центральноазиатский» кластер). Это указывает на ещё один - «степной» - генетический поток к самой северной группе крымских татар. Генофонд караимов по данным анализа и Y-хромосомы, и аутосомных полногеномных маркеров наиболее близок к популяциям Ирана, Малой Азии (турки) и Кавказа (азербайджанцы и кумыки), что связано с преобладанием в генофондах населения этих регионов «переднеазиатского» генетического слоя. По полногеномным аутосомным маркерам обнаружена генетическая близость караимов к евреям из Турции, и несколько меньше - евреям-ашкенази Польши (Таблица 6). След «переднеазиатского» потока проявляется только у караимов, а два других генетических слоя присутствуют в Крыму повсеместно, но с разной интенсивностью в разных зонах Крыма: вклад «морского» уменьшается в направлении юг-север, «степного» - следует обратному градиенту.
Все шесть изученных крымских популяций по данным анализа и гаплоидных, и полногеномных аутосомных маркеров генетически очень далеки от
своих ближайших географических соседей - украинцев и русских: существенно дальше, чем от популяций Средиземноморья или Кавказа. Этот результат
указывает на отсутствие значительного генетического вклада славянского населения в генофонд изученных крымских популяций".
Еще одним методом было использование пакета Admixture, который выделяет предковые компонента из массива данных при заданном их числе.
"Оптимальным для подробного рассмотрения структуры генофонда крымских татар и греков был выбран уровень семи гипотетических предковых популяций (Рисунок 26), который отличается от предыдущего расчета (при k=6) подразделением «ближневосточного» компонента на два, сходных по географии (условно назовем их 2К и 3К).
По спектру четырех предковых компонентов (2К, 3К, «переднеазиатского» 4К и «европейского» 5К) горные и южнобережные крымские татары, урумы и румеи очень похожи между собой. Среди восточно-средиземноморских народов эти крымские популяции ближе скорее к современным грекам, чем к туркам, что может указывать на происхождение генофонда горного и южнобережного Крыма от населения, близкого современным популяциям Балкан и, в немного меньшей мере, Малой Азии. Иными словами, этот результат также указывает на преобладающий вклад «морской» - восточно-средиземноморской - миграции в генофонд Крыма.
Степные крымские татары отличаются от остальных крымских популяций (южнобережные и горные крымские татар, греки урумы и румеи) высоким суммарным вкладом (треть генофонда) двух восточных предковых компонентов - "сибирского" (6К) и "восточноазиатского" (7К). По соотношению этих двух компонентов в генофонде, степные крымские татары в масштабе Северной Евразии наиболее сходны с популяциями западных регионов Центральной Азии и ногайцами предкавказской степи. Иными словами, на диаграммах ADMIXTURE вклад 6К и 7К предковых компонентов отражает структуру «степного» слоя генофонда Крыма.
Паттерны структуры генофонда Крыма по вкладу предковых популяций достаточно близки показанным в предыдущих двух главах с применением статистического и картографического подходов.
Воспроизводится различие генофондов степных крымских татар и четырех других популяций (крымских греков, горных и южнобережных крымских татар). И это различие по-прежнему определяется значительным вкладом «степного» генетического компонента (максимально выражен у степных крымских татар, в разы ниже или отсутствует - у остальных групп). Более того, воспроизводится и геногеография «степного» слоя по данным ADMIXTURE: картографирование суммарной доли 6К и 7К предковых компонентов (Рисунок 27Б) прослеживает такой же паттерн, как и по данным Y-хромосомы (Рисунок 20).
Генетическая близость крымских греков, горных и южнобережных крымских татар к популяциям Восточного Средиземноморья отражается и на диаграммах ADMIXTURE, однако в этом случае четко прослеживается, что по вкладу четырех предковых компонентов популяции «нестепного» Крыма являются промежуточными между греками и турками (Рисунок 26).
Как было показано в предыдущих главах, популяции крымских татар и греков достаточно отличаются от русских и украинцев, это отражается и в результатах анализа ADMIXTURE. При анализе предковых компонентов (Рисунок 26) наглядно отражена структура этих различий: генофонды восточно-славянских популяций практически полностью (около 90%) состоят из «европейского» предкового компонента, который у крымских популяций выражен в несколько раз меньше и сочетается с ещё пятью компонентами, мало или вообще не представленными у русских и украинцев. К вопросу о проникновении «европейского» предкового компонента в Крым от русских и украинцев следует отметить значительную долю этого же компонента у греков, болгар, хорватов, северных итальянцев и других европейских популяций.
ВЫВОДЫ
1. Показан параллелизм результатов анализа трех генетических систем - Y-хромосомы, мтДНК и полногеномных панелей аутосомных маркеров - для впервые изученного генофонда автохтонного населения Крыма (N=476): караимов, степных, горных и южнобережных крымских татар, грековурумов и греков-румеев.
2. В генофондах крымских греков, горных и южнобережных крымских татар выявлен общий базовый генетический компонент (восточносредиземноморский), который наиболее выражен у современных популяций Восточного Средиземноморья и предположительно сформировался в ходе античной греческой колонизации Крыма.
3. В генофонде караимов преобладающий вклад переднеазиатского населения и следы влияния центральноазиатских популяций указывает на более сложное происхождение караимов, чем предполагается "семитской" и "тюркской" гипотезами их этногенеза.
4. У степных крымских татар выявлен заметный "степной" генетическим компонент, который в сходной степени прослеживается у ногайцев и сформировался в ходе средневековых миграций в Крым тюркоязычных кочевников из причерноморских и прикаспийских степей.
5. Генофонд крымских татар по маркерам Y-хромосомы значительно отличается от генофондов других популяций Евразии с этнонимом "татары" (татар Поволжья и Западной Сибири) и отчасти сходен только с ялуторовскими сибирскими татарами.
6. Генофонды коренных народов Крыма значительно отдалены от популяций русских и украинцев, что отражает отсутствие значимого генетического потока от восточных славян к изученным популяциям крымских народов.
Остальные подробности можно почитать по ссылке, которая размещена ниже. Там полный текст диссертации. К сожалению, за пределами возможностей исследования остался ряд интересных вопросов. Например, заметная доля I1 у урумов. Эта гаплогруппа, как известон, наиболее распространена у германских народов. Возможно, это указывает на след готов в крымском генофонде. Еще интересно было бы взглянуть на более глубокие субклады I2. Возможно, помимо славянского "динарика" там будут и западноевропейские субклады, что тоже можно будет посчитать вкладом готов.
ГЕНОФОНД КОРЕННЫХ НАРОДОВ КРЫМА ПО МАРКЕРАМ Y-ХРОМОСОМЫ, МТДНК И ПОЛНОГЕНОМНЫХ ПАНЕЛЕЙ АУТОСОМНЫХ SNPhttp://vigg.ru/fileadmin/user_upload/Dissertatsionnyy_sovet/Kandidatskie_dissertatsii/2018/Agdjoyan_AT/_Dissertacija_Agdzhojan__Krym-2018_.pdf