Блеск и нищета генетики
Бог в мелочах, а дьявол в крайностях Иоганн фон Гёте
Прежде всего следует уточнить, речь пойдет о формальной генетике. В общественном сознании нашей страны, в силу ряда драматических обстоятельств, генетика ассоциируется с формальной генетикой. Особенность этого направления в генетике в том, что ее апологеты абсолютизируют значение моногенного наследования признаков живого. В 1940-1965 гг. Институт генетики АН СССР возглавлял лидер мичуринского направления в биологии Т.Д.Лысенко, который вовсе не отрицал формальную генетику, как одно из направлений в генетике. Более того, в его монографии «Агробиология» этот раздел генетики довольно подробно рассмотрен.
Одно из самых значительных достижений формальной генетики прошлого века - появление новой научной дисциплины - «ДНК-генеалогии». Её создатель - советский и американский биохимик, специалист в области полимерных композиционных материалов, биомедицины, ферментативного катализа, доктор химических наук профессор и Московского и Гарвардского университетов А.А.Клёсов. В основе этого научного направления лежит разработанный им же способ определения родства по результатам анализа молекулярной структуры дезоксинуклеиновой кислоты (ДНК), являющейся основой структурно-функциональной организации генома. Метод, предложенный А.А.Клёсовым, дает прекрасные результаты при выявлении отцовства, однако использование его для построении ведущих в глубь веков генеалогических связей у многих историков вызывает возражение. Более того, исследователи, работающие в области генетической генеалогии, считают работы А.А.Клёсова некорректными, а развиваемую им ДНК-генеалогию - лженаукой. Попытаемся разобраться почему возник данный конфликт.
Анатолий Алексеевич Клёсов без всякого сомнения не шарлатан, каким его пытаются представить оппоненты. Он высокообразованный специалист, сделавший блестящую карьеру в СССР и не менее успешно продолживший ее в США. Судите сами. В 1964 году юношей из провинции он поступил на Химический факультет МГУ им. М.В.Ломаносова, который окончил в 1969 году, и уже в 1972 году защитил кандидатскую диссертацию, а в 1977 году - докторскую. В 1979 году, в возрасте 33 лет, он стал профессором кафедры химической энзимологии, а в 1981-1992 годах возглавлял лабораторию в Институте биохимии им. А. Н. Баха АН СССР. В 1978 году Анатолий Алексеевич стал лауреатом премии Ленинского комсомола, а в 1984 году удостоился Государственной премии СССР. В 1990 году он переехал в США, где успешно продолжил свою научную деятельность в области биохимии.О высоком уровне общей культуры и эрудиции А.А.Клёсова можно судить по собирающим сотни тысяч зрителей интервью, которые можно найти в Интернете. Вот одно из них, записанное на ТВ «День» в марте 2919 года.
Чтобы разобраться в причине конфликта А.А.Клёсова и руководства РАН, не проявляющее интерес к его работам (отразившегося в приведенном интервью здесь, 0:57:10 - 0:58:12), необходимо обратиться к особенностям развития биологии в нашей стране. Особую остроту дискуссии в биологии в 30-х - начале 50-х годов предавало то, что на формальной генетике основывалась идеология немецкого фашизма, в то время как на позициях мичуринцев строилась идеология Советского государства. После «разоблачения культа личности Сталина» и отстранения в 1964 году Н.С.Хрущева от власти, в отечественной биологии «неоламаркизм» был полностью искоренен. Однако её поразил более страшный порок - стремление свести биологию к физике и химии. Этим крайне упрощенным представлением заразился начинающий физико-химик А.А.Клёсов, поступивший в МГУ именно в 1964 году. В чем же упрекают А.А.Клесова оппоненты?
Исследования генетического разнообразия человечества ведутся уже без малого сотню лет. Популяционная генетика изучает генофонды по всё новым маркерам: группам крови, митохондриальной ДНК, Y-хромосоме, а теперь и по полным геномам. Данные генетики давно используются как один из многих источников, рассказывающих о миграциях человека. Сегодня анализ своей ДНК стал доступен каждому - его сделали уже более миллиона человек. Благодаря наработкам популяционной генетики каждый из них может проследить миграции своих прямых генеалогических линий (мужской и женской) на тысячи лет вглубь. Эта прикладная отрасль генетики получила название генетической генеалогии, хотя в России чаще называлась «ДНК-генеалогия». Она и оказалась питательной средой для А.А.Клёсова. Используя готовые базы данных и выдергивая из обширного инструментария популяционной генетики Y-хромосому (изредка мтДНК), он добавляет к одному из методов генетических датировок несколько формул, узурпирует термин «ДНК-генеалогия» и, эксплуатируя всё возрастающий интерес к генетическим реконструкциям истории народов, объявляет всё это «новой наукой», а себя - ее создателем (все выделено мной С.В.).
Из данной цитаты следует, что главный упрек А.А.Клесову - игнорирование при исследовании миграции людей результатов, полученных популяционной генетикой без малого за сотню лет. Однако при этом подчеркиваются две важнейшие методические особенности подхода, предложенного А.А.Клесовым:
Но этого вполне достаточно для того, чтобы считать предложенный поход если не «новой наукой», то, несомненно, важнейшим направлением в популяционной генетике. Так что с методологическим обоснованием лженаучности деятельности А.А.Клесова у его оппонентов ничего не выходит. Однако речь о более важном. Как справедливо отмечает А.А.Клёсов (00:04:30 - 00:07:00), методология естественных наук основывается на «трех китах»: научных фактах, полученных в эксперименте или при наблюдении; расчетном аппарате, позволяющем создать математическую модель изучаемого явления; интерпретации фактов с учетом результатов математического моделирования.В чем же суть действительной ошибки А.А.Клёсова и его многочисленных адептов, недостаточно знакомых с современной биологией.Давайте вспомним особенности генома человека, в котором, как учат современные отечественные учебники биологии, «заключена вся информация о строении нашего организма». Геном человека включает 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом и пары половых хромосом X и Y.
Половые хромосомы генома человека. Внизу - в соматических клетках женщины, вверху - мужчины. Светло коричневым цветом обозначен генетический материал хромосом, полностью отсутствующий в Y-хромосоме мужчин.
На рисунке схематично изображены половые хромосомы мужчин и женщин. Светло коричневым цветом обозначен генетический материал хромосом, полностью отсутствующий в Y-хромосоме мужчин. Мужской организм по соответствующим генам - гаплоиден, а недостающая в Y-хромосоме генетическая информация компенсируется гаплоидными генами второй половой хромосомы - Х-хромосомы матери, бабушки, прабабушки и т.д. Отсутствие гомологичных генов ведет к тому, что в мужском фенотипе всегда будут проявляться рецессивные гены, которые у женщины могут блокироваться доминантной аллелью второй Х-хромосомы женщины, если такая аллель в её геноме существует. В процессе эмбриогенеза мужской организм сначала развивается как женский. К тому же, некоторая часть генетического материала организма человека находится только в цитоплазме и в процессе оплодотворения практически не переходит от отцовского организма. Более того, наследственность не связана исключительно с ДНК (структурно-функциональной основой хромосом) - есть данные о том, что цитоплазматические структуры воспроизводят себя по матричному механизму. Образно говоря, мужской организм - недоразвитый женский, отягощенный рецессивными генами Х-хромосомы, «дырка» от бублика с дефектами. Поэтому не удивительно, как признает и сам А.А.Клёсов (1:00:00 - 1:03:00), что расы делают женщины, - в 3-м поколении от мужчины-основателя рода его расовые признаки пропадают, если потомки создают семьи с представительницами другой расы. От фенотипа расы мужчины мало что остается. Это удивительно, если учесть, что Y-хромосома человека составляет примерно 2 % от генома человека и содержит около 80 генов, в то время как X-хромосома составляет примерно 2,5 % в клетках мужчин и несёт более 1400 генов. В клетках женщины на две половые X-хромосомы приходится 5% генома. Но есть еще 22 пары соматических хромосом, вклад которых в формирование признаков расы почему-то меньше, чем X-хромосом. Генетические различия на уровне ДНК между людьми составляют в среднем 0.1%. Для сравнения - совпадение человеческого генома и генома шимпанзе составляет 93,6 %, а совпадение на уровне ДНК - 99%! Таким образом формальный вклад «генов» в фенотип животных близких видов весьма невелик, а в различия между людьми - ничтожно мал. Чего не скажешь о влиянии социальной (или биосоциальной в случае высокоорганизованных животных) среды. Нищета формальной генетики и блеск неодарвинизма!Руководитель лаборатории геномной географии Института общей генетики РАН, доктор биологических наук О.П.Балановский насчитал девять фатальных промахов ДНК-генеалогии. «В известном смысле центральным пунктом» своих «аргументированных доказательств» того, что ДНК-генеалогия А.А.Клесова не является наукой он считает «приравнивание популяции к одной гаплогруппе».
Гаплогруппа - группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками. При этом гаплотип (гаплоидный генотип) - совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе. Другими словами, Y-хромосома это один из гаплотипов, представленных в соматической клетке человека 46 хромосомами. Y-хромосома человека состоит из более чем 59 миллионов пар нуклеотидов. Теоретически точечная мутация или «снип» ( SNP - single nucleotide polymorphism) может изменить любую из этих пар. Снипы обычно очень стабильны. Помимо точечных мутаций (снипов) возможны мутации, затрагивающие сразу несколько рядом расположенных пар нуклеотидов STR (short tandem repeat).
Поэтому «выдергивание» из обширного инструментария популяционной генетики Y-хромосомы не позволяет, естественно, изучить весь генотип полностью. Тем не менее «выдергивание» из обширного инструментария популяционной генетики Y-хромосомы дает возможность достоверно проследить за миграцией в популяции хотя бы одной хромосомы и в небольшом временном отрезке - в нескольких поколениях. И в этом несомненное преимущество ДНК-генеалогии перед популяционной генетикой без малого сотню лет топчущейся на одном месте.Вот что пишет сам профессор А.А.Клёсов о предложенным им методе:
Для ДНК генеалогии отбирают только такие [снипы], которые случаются 1 раз (максимум 2 раза) за историю человечества. Поэтому они являются маркерами человеческих родов. … чем древнее общий предок популяции, тем больше мутаций накапливается в гаплотипах его потомков по сравнению с ним, тем больше поколений (и лет) отделяет современных потомков от их общего предка, и это число поколений (и лет) рассчитывается методами ДНК-генеалогии... STR (short tandem repeat) - значительно более быстрые. Они происходят в определенных локусах ДНК раз за несколько десятков или сотен поколений.
На основании чего А.А.Клёсов дает такую интерпретацию фактов? Естественно на основании математической модели мутации ДНК, примененной для создания расчетного аппарата определения времени возникновения мутаций. Причем эта модель построена на множестве неподтверждённых допущений - необратимости рассматриваемых мутаций, их случайности, возникновения у единственного организма в популяции, постоянной скорости возникновения мутаций, на предположении существования единственного предка современных мужчин («хромосомного Адама»). Однако эти постулаты не соответствует биологии процесса репликации генома. Например, не ясно, как влияет на результаты расчетов тот факт, что риск мутирования Y-хромосомы в 4,8 раза выше по сравнению с остальным геномом.Несомненная ошибка А.А.Клёсова - игнорирование понятийного аппарата биологии, неприемлемое в науке упрощение понятий, что вызывает ненужные споры, уводящие от сути проблемы. Например, он допускает крайне неточное, рассчитанное на одобрение малообразованного слушателя определение: «Этнос - это когда наших бьют» (00:02:30 - 00:03:30), в то время как в научном тезаурусе общепринято что:
этнос (от греч. народ) это исторически сложившаяся устойчивая совокупность людей, объединённых общими объективными либо субъективными признаками, в которые включают происхождение, единый язык, культуру, хозяйство, территорию проживания, самосознание, внешний вид, склад ума и другое.
Несомненно, что ошибочно приравнивать популяцию к одной гаплогруппе, причем мужской, в то время как:
популяция (от лат. население) - совокупность организмов одного вида, длительное время обитающих на одной территории (занимающих определённый ареал) и частично или полностью изолированных от особей других таких же групп.
Различие существенное с точки зрения биологии, т.к. совокупность биологических свойств и признаков организма, сложившаяся в процессе его индивидуального развития (фенотип) определяется генотипом опосредованно многими условиями формируемыми во внутренней среде организма, которые, в свою очередь, зависят от среды обитания, а в случае популяции людей и от созданной ими культурной среды. Поэтому О.П.Балановский прав, критикуя некоторые теоретические положения, отстаиваемые А.А.Клёсовым, в частности замечая:
В большинстве построений Клёсова мигрируют не популяции, состоящие из множества гаплогрупп, а сразу гаплогруппы ... для него самого «популяция» это либо мужская гаплогруппа, либо сочетание мужской и женской. Ошибка здесь в том, что практически все популяции состоят из МНОГИХ гаплогрупп
Профессор А.А.Клесов не может преодолеть заблуждения о решающей роли в наследственности последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, формирующей основу хромосом. Или боится прослыть неоламаркистом, стать нерукопожатным в среде научной и творческой интеллигенции, воспитанной на произведениях В.Д.Дудинцева и Д.А.Гранина, газетных и журнальных статьях известных и не очень журналистов, учебниках, написанных борцами с лысенковщиной. Хотя сам прекрасно понимает, что «генетический фактор» практически не имеет значения в формировании важнейших интеллектуальных особенностей людей. Например, рассуждая об особенности евреев (1:32:30 - 1:34:30) он отмечает, что их определенное «первенство в интеллектуальных сферах» связано не с их генетикой, а исключительно с многовековыми традициями воспитания и обучения, то есть наследуемые во многих поколениях особенности этого народа (как и всех других!) передаются через социальную среду, а не через гены. Слабо подкрепленные фактическим материалом, основанные на постулатах формальной генетики и примитивной математической модели предположения А.А.Клесова о формировании этносов и миграции народов, взяты на вооружение современными поборниками принципа национальной исключительности. Взамен "циркуля и линейки" националисты разных стран взяли на вооружение результаты анализов гаплотипов, крайне неточных в настоящее время. Хотя, к чести профессора А.А.Клесова, он от этого всячески открещивается.Тайна происхождения русского народа будоражит умы и наших соотечественников, которым кажется абсурдным, что некоторые политики до сих пор продолжают задаваться вопросом: «А кто такие русские?». И отвечают сами на этот вопрос: «Не было практически до IX века никаких русских». Но такой вопрос можно задать в отношении любого другого народа! И получить такой же ответ. Такие «специалисты-историки» не учитывают, что «в одну и ту же воду нельзя зайти дважды». Процесс эволюции живого остановить нельзя. Этнос это не столько определенный генотип (или гаплогруппа), сколько определенная культура. Каждый этнос, как общность, имеющая определенную культуру и генотип, существует относительно неизменным вероятно на протяжении 3-х - 5-ти поколений. Поэтому русские - народ постоянно живущий на Русской равнине, китайцы - народ, постоянно живущий в Китае, и т.д. В гористой местности границы народов были веками четко ограничены горами, на островах - морскими просторами, а на равнинах лишь реками, которые одновременно служили и путями миграции, поэтому в генетическом отношении эти народы более разнообразны. Помимо этого важно учитывать, что в популяциях человека наиболее подвижно мужское население. Поэтому, если уже и использовать в качестве маркеров хронологии биохимические маркеры, то перспективнее исследовать цитоплазматические структуры, передающиеся от женщин. А так ли уж принципиально важно, какой конкретно генотип преобладает на Русской равнине, если генетические различия между этносами ничтожно малы? Если генотип не имеет решающего отношения к проявлению главного преимущества человека над другими видами живого - интеллекта и созданной с его помощью культуры? Если основные отличия человека от животного наследуются как благоприобретенные признаки? Для историков ясно, что субъектом исторических процессов являются не гены (альтруистические, агрессивные, эгоистичные, ленивые, творчески и т.п.) или гаплогруппы Y-хромосом, а конкретные люди. Нельзя не отметить, что ДНК-генеалогия стала успешным коммерческим проектом. В 2007 году была создана Академия ДНК-генеалогии. Первоначально в США, затем ее научное представительство распространилось на Россию (Москва) и Японию (Цукуба). Естественно, в создании и руководстве Академией главная роль принадлежит профессору А.А.Клёсову. Эта организация производит анализы гаплотипов, причем стоимость анализа относительно невелика - от 13500 руб (простой Y-тест без интерпретации - гаплогруппа и 18-маркерный гаплотип) до 31 900 руб (расширенное Y-исследование - гаплогруппа, 67-маркерный гаплотип и персональная интерпретация). Самое важное - такой анализ позволяет в с высочайшей вероятностью установить факт родства по мужской линии!Упрощение предмета исследования, составляющее суть естественно-научного эксперимента, приводит к ошибкам при переносе полученных результатов на предмет исследования во всем его многообразии. Однако попытка построить хронологию народов на основе динамики изменения строения ДНК - сильная сторона подхода в исторической науке, предложенного А.А.Клёсовым. Несомненно, что используемая им математическая модель совершенно не соответствует реальному механизму возникновения мутаций и закрепления их в геноме, а предположение об единственном предке современных мужчин («хромосомного Адама») или мужчин определенного этноса не выдерживает никакой серьезной критики со стороны биологов, знакомых с особенностями эволюции высокоорганизованных организмов.Создание математической модели в максимальной степени учитывающей особенности мутагенеза, роли вирусов и различных форм эволюции - труднейшая задача. Вызывает сожаление, что излишний ажиотаж вокруг «ДНК-генеалогии», связанный как с коммерциализацией этого проекта, так и с излишней его политизированностью, мешает этому.Формирование ДНК-генеалогии, как строго формального направления в генетической генеалогии, стало возможным благодаря полному установлению последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК генов человека. Этого триумфа формальные генетики ждали полвека, но их ожидания не оправдались. Реальность оказалась гораздо сложнее простеньких схем, предлагаемых ими для объяснения сложнейшего многофакторного процесса онтогенеза и связи его с эволюцией живого. Кстати, во всех школьных учебниках по генетике приводятся «гороховые» примеры из основополагающих опытов Г.Менделя, однако даже не во всех вузовских учебников упоминается, что, строго говоря, эти опыты не воспроизводятся с математической точностью! В современной генетике, опирающейся на достижения молекулярной биологии, доказано, что один ген вообще никогда не может определять конкретный признак. Любой частный признак живого организма определяется всем генотипом, поэтому грань между фенотипом и генотипом довольно условна. На чем и настаивали отечественные биологи-мичуринцы.
В крайне непримиримом противопоставлении мичуринской биологии и формальной генетики кроется дьявол, который не позволяет объективно оценить значение мелочей, существенно влияющих на качество научных теорий и использование достижений науки на благо человека.
Прежде всего следует уточнить, речь пойдет о формальной генетике. В общественном сознании нашей страны, в силу ряда драматических обстоятельств, генетика ассоциируется с формальной генетикой. Особенность этого направления в генетике в том, что ее апологеты абсолютизируют значение моногенного наследования признаков живого. В 1940-1965 гг. Институт генетики АН СССР возглавлял лидер мичуринского направления в биологии Т.Д.Лысенко, который вовсе не отрицал формальную генетику, как одно из направлений в генетике. Более того, в его монографии «Агробиология» этот раздел генетики довольно подробно рассмотрен.
Одно из самых значительных достижений формальной генетики прошлого века - появление новой научной дисциплины - «ДНК-генеалогии». Её создатель - советский и американский биохимик, специалист в области полимерных композиционных материалов, биомедицины, ферментативного катализа, доктор химических наук профессор и Московского и Гарвардского университетов А.А.Клёсов. В основе этого научного направления лежит разработанный им же способ определения родства по результатам анализа молекулярной структуры дезоксинуклеиновой кислоты (ДНК), являющейся основой структурно-функциональной организации генома. Метод, предложенный А.А.Клёсовым, дает прекрасные результаты при выявлении отцовства, однако использование его для построении ведущих в глубь веков генеалогических связей у многих историков вызывает возражение. Более того, исследователи, работающие в области генетической генеалогии, считают работы А.А.Клёсова некорректными, а развиваемую им ДНК-генеалогию - лженаукой. Попытаемся разобраться почему возник данный конфликт.
Анатолий Алексеевич Клёсов без всякого сомнения не шарлатан, каким его пытаются представить оппоненты. Он высокообразованный специалист, сделавший блестящую карьеру в СССР и не менее успешно продолживший ее в США. Судите сами. В 1964 году юношей из провинции он поступил на Химический факультет МГУ им. М.В.Ломаносова, который окончил в 1969 году, и уже в 1972 году защитил кандидатскую диссертацию, а в 1977 году - докторскую. В 1979 году, в возрасте 33 лет, он стал профессором кафедры химической энзимологии, а в 1981-1992 годах возглавлял лабораторию в Институте биохимии им. А. Н. Баха АН СССР. В 1978 году Анатолий Алексеевич стал лауреатом премии Ленинского комсомола, а в 1984 году удостоился Государственной премии СССР. В 1990 году он переехал в США, где успешно продолжил свою научную деятельность в области биохимии.О высоком уровне общей культуры и эрудиции А.А.Клёсова можно судить по собирающим сотни тысяч зрителей интервью, которые можно найти в Интернете. Вот одно из них, записанное на ТВ «День» в марте 2919 года.
Чтобы разобраться в причине конфликта А.А.Клёсова и руководства РАН, не проявляющее интерес к его работам (отразившегося в приведенном интервью здесь, 0:57:10 - 0:58:12), необходимо обратиться к особенностям развития биологии в нашей стране. Особую остроту дискуссии в биологии в 30-х - начале 50-х годов предавало то, что на формальной генетике основывалась идеология немецкого фашизма, в то время как на позициях мичуринцев строилась идеология Советского государства. После «разоблачения культа личности Сталина» и отстранения в 1964 году Н.С.Хрущева от власти, в отечественной биологии «неоламаркизм» был полностью искоренен. Однако её поразил более страшный порок - стремление свести биологию к физике и химии. Этим крайне упрощенным представлением заразился начинающий физико-химик А.А.Клёсов, поступивший в МГУ именно в 1964 году. В чем же упрекают А.А.Клесова оппоненты?
Исследования генетического разнообразия человечества ведутся уже без малого сотню лет. Популяционная генетика изучает генофонды по всё новым маркерам: группам крови, митохондриальной ДНК, Y-хромосоме, а теперь и по полным геномам. Данные генетики давно используются как один из многих источников, рассказывающих о миграциях человека. Сегодня анализ своей ДНК стал доступен каждому - его сделали уже более миллиона человек. Благодаря наработкам популяционной генетики каждый из них может проследить миграции своих прямых генеалогических линий (мужской и женской) на тысячи лет вглубь. Эта прикладная отрасль генетики получила название генетической генеалогии, хотя в России чаще называлась «ДНК-генеалогия». Она и оказалась питательной средой для А.А.Клёсова. Используя готовые базы данных и выдергивая из обширного инструментария популяционной генетики Y-хромосому (изредка мтДНК), он добавляет к одному из методов генетических датировок несколько формул, узурпирует термин «ДНК-генеалогия» и, эксплуатируя всё возрастающий интерес к генетическим реконструкциям истории народов, объявляет всё это «новой наукой», а себя - ее создателем (все выделено мной С.В.).
Из данной цитаты следует, что главный упрек А.А.Клесову - игнорирование при исследовании миграции людей результатов, полученных популяционной генетикой без малого за сотню лет. Однако при этом подчеркиваются две важнейшие методические особенности подхода, предложенного А.А.Клесовым:
- «выдергивание» из обширного инструментария популяционной генетики Y-хромосому;
- добавление к одному из методов генетических датировок «несколько формул»
Но этого вполне достаточно для того, чтобы считать предложенный поход если не «новой наукой», то, несомненно, важнейшим направлением в популяционной генетике. Так что с методологическим обоснованием лженаучности деятельности А.А.Клесова у его оппонентов ничего не выходит. Однако речь о более важном. Как справедливо отмечает А.А.Клёсов (00:04:30 - 00:07:00), методология естественных наук основывается на «трех китах»: научных фактах, полученных в эксперименте или при наблюдении; расчетном аппарате, позволяющем создать математическую модель изучаемого явления; интерпретации фактов с учетом результатов математического моделирования.В чем же суть действительной ошибки А.А.Клёсова и его многочисленных адептов, недостаточно знакомых с современной биологией.Давайте вспомним особенности генома человека, в котором, как учат современные отечественные учебники биологии, «заключена вся информация о строении нашего организма». Геном человека включает 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом и пары половых хромосом X и Y.
Половые хромосомы генома человека. Внизу - в соматических клетках женщины, вверху - мужчины. Светло коричневым цветом обозначен генетический материал хромосом, полностью отсутствующий в Y-хромосоме мужчин.
На рисунке схематично изображены половые хромосомы мужчин и женщин. Светло коричневым цветом обозначен генетический материал хромосом, полностью отсутствующий в Y-хромосоме мужчин. Мужской организм по соответствующим генам - гаплоиден, а недостающая в Y-хромосоме генетическая информация компенсируется гаплоидными генами второй половой хромосомы - Х-хромосомы матери, бабушки, прабабушки и т.д. Отсутствие гомологичных генов ведет к тому, что в мужском фенотипе всегда будут проявляться рецессивные гены, которые у женщины могут блокироваться доминантной аллелью второй Х-хромосомы женщины, если такая аллель в её геноме существует. В процессе эмбриогенеза мужской организм сначала развивается как женский. К тому же, некоторая часть генетического материала организма человека находится только в цитоплазме и в процессе оплодотворения практически не переходит от отцовского организма. Более того, наследственность не связана исключительно с ДНК (структурно-функциональной основой хромосом) - есть данные о том, что цитоплазматические структуры воспроизводят себя по матричному механизму. Образно говоря, мужской организм - недоразвитый женский, отягощенный рецессивными генами Х-хромосомы, «дырка» от бублика с дефектами. Поэтому не удивительно, как признает и сам А.А.Клёсов (1:00:00 - 1:03:00), что расы делают женщины, - в 3-м поколении от мужчины-основателя рода его расовые признаки пропадают, если потомки создают семьи с представительницами другой расы. От фенотипа расы мужчины мало что остается. Это удивительно, если учесть, что Y-хромосома человека составляет примерно 2 % от генома человека и содержит около 80 генов, в то время как X-хромосома составляет примерно 2,5 % в клетках мужчин и несёт более 1400 генов. В клетках женщины на две половые X-хромосомы приходится 5% генома. Но есть еще 22 пары соматических хромосом, вклад которых в формирование признаков расы почему-то меньше, чем X-хромосом. Генетические различия на уровне ДНК между людьми составляют в среднем 0.1%. Для сравнения - совпадение человеческого генома и генома шимпанзе составляет 93,6 %, а совпадение на уровне ДНК - 99%! Таким образом формальный вклад «генов» в фенотип животных близких видов весьма невелик, а в различия между людьми - ничтожно мал. Чего не скажешь о влиянии социальной (или биосоциальной в случае высокоорганизованных животных) среды. Нищета формальной генетики и блеск неодарвинизма!Руководитель лаборатории геномной географии Института общей генетики РАН, доктор биологических наук О.П.Балановский насчитал девять фатальных промахов ДНК-генеалогии. «В известном смысле центральным пунктом» своих «аргументированных доказательств» того, что ДНК-генеалогия А.А.Клесова не является наукой он считает «приравнивание популяции к одной гаплогруппе».
Гаплогруппа - группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками. При этом гаплотип (гаплоидный генотип) - совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе. Другими словами, Y-хромосома это один из гаплотипов, представленных в соматической клетке человека 46 хромосомами. Y-хромосома человека состоит из более чем 59 миллионов пар нуклеотидов. Теоретически точечная мутация или «снип» ( SNP - single nucleotide polymorphism) может изменить любую из этих пар. Снипы обычно очень стабильны. Помимо точечных мутаций (снипов) возможны мутации, затрагивающие сразу несколько рядом расположенных пар нуклеотидов STR (short tandem repeat).
Поэтому «выдергивание» из обширного инструментария популяционной генетики Y-хромосомы не позволяет, естественно, изучить весь генотип полностью. Тем не менее «выдергивание» из обширного инструментария популяционной генетики Y-хромосомы дает возможность достоверно проследить за миграцией в популяции хотя бы одной хромосомы и в небольшом временном отрезке - в нескольких поколениях. И в этом несомненное преимущество ДНК-генеалогии перед популяционной генетикой без малого сотню лет топчущейся на одном месте.Вот что пишет сам профессор А.А.Клёсов о предложенным им методе:
Для ДНК генеалогии отбирают только такие [снипы], которые случаются 1 раз (максимум 2 раза) за историю человечества. Поэтому они являются маркерами человеческих родов. … чем древнее общий предок популяции, тем больше мутаций накапливается в гаплотипах его потомков по сравнению с ним, тем больше поколений (и лет) отделяет современных потомков от их общего предка, и это число поколений (и лет) рассчитывается методами ДНК-генеалогии... STR (short tandem repeat) - значительно более быстрые. Они происходят в определенных локусах ДНК раз за несколько десятков или сотен поколений.
На основании чего А.А.Клёсов дает такую интерпретацию фактов? Естественно на основании математической модели мутации ДНК, примененной для создания расчетного аппарата определения времени возникновения мутаций. Причем эта модель построена на множестве неподтверждённых допущений - необратимости рассматриваемых мутаций, их случайности, возникновения у единственного организма в популяции, постоянной скорости возникновения мутаций, на предположении существования единственного предка современных мужчин («хромосомного Адама»). Однако эти постулаты не соответствует биологии процесса репликации генома. Например, не ясно, как влияет на результаты расчетов тот факт, что риск мутирования Y-хромосомы в 4,8 раза выше по сравнению с остальным геномом.Несомненная ошибка А.А.Клёсова - игнорирование понятийного аппарата биологии, неприемлемое в науке упрощение понятий, что вызывает ненужные споры, уводящие от сути проблемы. Например, он допускает крайне неточное, рассчитанное на одобрение малообразованного слушателя определение: «Этнос - это когда наших бьют» (00:02:30 - 00:03:30), в то время как в научном тезаурусе общепринято что:
этнос (от греч. народ) это исторически сложившаяся устойчивая совокупность людей, объединённых общими объективными либо субъективными признаками, в которые включают происхождение, единый язык, культуру, хозяйство, территорию проживания, самосознание, внешний вид, склад ума и другое.
Несомненно, что ошибочно приравнивать популяцию к одной гаплогруппе, причем мужской, в то время как:
популяция (от лат. население) - совокупность организмов одного вида, длительное время обитающих на одной территории (занимающих определённый ареал) и частично или полностью изолированных от особей других таких же групп.
Различие существенное с точки зрения биологии, т.к. совокупность биологических свойств и признаков организма, сложившаяся в процессе его индивидуального развития (фенотип) определяется генотипом опосредованно многими условиями формируемыми во внутренней среде организма, которые, в свою очередь, зависят от среды обитания, а в случае популяции людей и от созданной ими культурной среды. Поэтому О.П.Балановский прав, критикуя некоторые теоретические положения, отстаиваемые А.А.Клёсовым, в частности замечая:
В большинстве построений Клёсова мигрируют не популяции, состоящие из множества гаплогрупп, а сразу гаплогруппы ... для него самого «популяция» это либо мужская гаплогруппа, либо сочетание мужской и женской. Ошибка здесь в том, что практически все популяции состоят из МНОГИХ гаплогрупп
Профессор А.А.Клесов не может преодолеть заблуждения о решающей роли в наследственности последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, формирующей основу хромосом. Или боится прослыть неоламаркистом, стать нерукопожатным в среде научной и творческой интеллигенции, воспитанной на произведениях В.Д.Дудинцева и Д.А.Гранина, газетных и журнальных статьях известных и не очень журналистов, учебниках, написанных борцами с лысенковщиной. Хотя сам прекрасно понимает, что «генетический фактор» практически не имеет значения в формировании важнейших интеллектуальных особенностей людей. Например, рассуждая об особенности евреев (1:32:30 - 1:34:30) он отмечает, что их определенное «первенство в интеллектуальных сферах» связано не с их генетикой, а исключительно с многовековыми традициями воспитания и обучения, то есть наследуемые во многих поколениях особенности этого народа (как и всех других!) передаются через социальную среду, а не через гены. Слабо подкрепленные фактическим материалом, основанные на постулатах формальной генетики и примитивной математической модели предположения А.А.Клесова о формировании этносов и миграции народов, взяты на вооружение современными поборниками принципа национальной исключительности. Взамен "циркуля и линейки" националисты разных стран взяли на вооружение результаты анализов гаплотипов, крайне неточных в настоящее время. Хотя, к чести профессора А.А.Клесова, он от этого всячески открещивается.Тайна происхождения русского народа будоражит умы и наших соотечественников, которым кажется абсурдным, что некоторые политики до сих пор продолжают задаваться вопросом: «А кто такие русские?». И отвечают сами на этот вопрос: «Не было практически до IX века никаких русских». Но такой вопрос можно задать в отношении любого другого народа! И получить такой же ответ. Такие «специалисты-историки» не учитывают, что «в одну и ту же воду нельзя зайти дважды». Процесс эволюции живого остановить нельзя. Этнос это не столько определенный генотип (или гаплогруппа), сколько определенная культура. Каждый этнос, как общность, имеющая определенную культуру и генотип, существует относительно неизменным вероятно на протяжении 3-х - 5-ти поколений. Поэтому русские - народ постоянно живущий на Русской равнине, китайцы - народ, постоянно живущий в Китае, и т.д. В гористой местности границы народов были веками четко ограничены горами, на островах - морскими просторами, а на равнинах лишь реками, которые одновременно служили и путями миграции, поэтому в генетическом отношении эти народы более разнообразны. Помимо этого важно учитывать, что в популяциях человека наиболее подвижно мужское население. Поэтому, если уже и использовать в качестве маркеров хронологии биохимические маркеры, то перспективнее исследовать цитоплазматические структуры, передающиеся от женщин. А так ли уж принципиально важно, какой конкретно генотип преобладает на Русской равнине, если генетические различия между этносами ничтожно малы? Если генотип не имеет решающего отношения к проявлению главного преимущества человека над другими видами живого - интеллекта и созданной с его помощью культуры? Если основные отличия человека от животного наследуются как благоприобретенные признаки? Для историков ясно, что субъектом исторических процессов являются не гены (альтруистические, агрессивные, эгоистичные, ленивые, творчески и т.п.) или гаплогруппы Y-хромосом, а конкретные люди. Нельзя не отметить, что ДНК-генеалогия стала успешным коммерческим проектом. В 2007 году была создана Академия ДНК-генеалогии. Первоначально в США, затем ее научное представительство распространилось на Россию (Москва) и Японию (Цукуба). Естественно, в создании и руководстве Академией главная роль принадлежит профессору А.А.Клёсову. Эта организация производит анализы гаплотипов, причем стоимость анализа относительно невелика - от 13500 руб (простой Y-тест без интерпретации - гаплогруппа и 18-маркерный гаплотип) до 31 900 руб (расширенное Y-исследование - гаплогруппа, 67-маркерный гаплотип и персональная интерпретация). Самое важное - такой анализ позволяет в с высочайшей вероятностью установить факт родства по мужской линии!Упрощение предмета исследования, составляющее суть естественно-научного эксперимента, приводит к ошибкам при переносе полученных результатов на предмет исследования во всем его многообразии. Однако попытка построить хронологию народов на основе динамики изменения строения ДНК - сильная сторона подхода в исторической науке, предложенного А.А.Клёсовым. Несомненно, что используемая им математическая модель совершенно не соответствует реальному механизму возникновения мутаций и закрепления их в геноме, а предположение об единственном предке современных мужчин («хромосомного Адама») или мужчин определенного этноса не выдерживает никакой серьезной критики со стороны биологов, знакомых с особенностями эволюции высокоорганизованных организмов.Создание математической модели в максимальной степени учитывающей особенности мутагенеза, роли вирусов и различных форм эволюции - труднейшая задача. Вызывает сожаление, что излишний ажиотаж вокруг «ДНК-генеалогии», связанный как с коммерциализацией этого проекта, так и с излишней его политизированностью, мешает этому.Формирование ДНК-генеалогии, как строго формального направления в генетической генеалогии, стало возможным благодаря полному установлению последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК генов человека. Этого триумфа формальные генетики ждали полвека, но их ожидания не оправдались. Реальность оказалась гораздо сложнее простеньких схем, предлагаемых ими для объяснения сложнейшего многофакторного процесса онтогенеза и связи его с эволюцией живого. Кстати, во всех школьных учебниках по генетике приводятся «гороховые» примеры из основополагающих опытов Г.Менделя, однако даже не во всех вузовских учебников упоминается, что, строго говоря, эти опыты не воспроизводятся с математической точностью! В современной генетике, опирающейся на достижения молекулярной биологии, доказано, что один ген вообще никогда не может определять конкретный признак. Любой частный признак живого организма определяется всем генотипом, поэтому грань между фенотипом и генотипом довольно условна. На чем и настаивали отечественные биологи-мичуринцы.
В крайне непримиримом противопоставлении мичуринской биологии и формальной генетики кроется дьявол, который не позволяет объективно оценить значение мелочей, существенно влияющих на качество научных теорий и использование достижений науки на благо человека.