Новости сиквенирования

[shvarz]

Конкуренты уже обсуждавшихся опубликовали в Nature статью (в открытом доступе): A map of human genome variation from population-scale sequencing
Нефункциональных генов в каждом человеке: 250-300, к сожалению частоту нефункциональных гомозигот не приводят ( к этому)
Частоту мутаций оценивают с большой точностью: 1-1.2x10-8Между разными популяциями

Comments

[macroevolution]

1-1.2x10-8
это на нуклеотид на поколение?

[shvarz]

Ага, там проанализировали два набора "родители+ребенок".

[friendlystrnger]

>что говорит о быстром и интенсивном естественном отборе
в какую сторону? :)

[shvarz]

Да, надо было уточнить :) В положительную, конечно.

[friendlystrnger]

а помойму - в отрицательную ;)
присоединяйтесь: http://macroevolution.livejournal.com/38950.html

[shvarz]

Тут путаница вышла между биологическим термином "положительный отбор" (который имеет совершенно определенный смысл и который был найден в приведенной выше работе) и нашей оценкой того, хорошо это или плохо (которая к науке большого отношения не имеет).

Ссылку посмотрю, но Кондрашев там с первых же строчек в карьер начинает нести ерунду.

[mayskaya_groza]

Обычно это несуществующее слово через "е" пишут.
Меня это удивляло "сИквенс", но "сЕквенировать".

[shvarz]

Проблемы перевода негласного e в английском языке :) Ребенок у нас (практически native speaker), например, уверял что в слове McDonalds сочетание "Mc" звучит как Мик - МикДональдс.
И сиквенс и секвенировать уже устоялись, между ними идет борьбы. Я а пишу как бог на душу положит.

[imbg]

Тут мне вспомнилась странная статья Dolle M (http://nar.oxfordjournals.org/content/30/2/545.full.pdf+html). Там есть рисунок 1, иллюстрирующий точечные мутации в репортерном гене LacZ, который ввели мышам.При детальном рассматривании оказывается, что некоторые мутаций в мозге (GC2AT и GC2CG) и в селезенке (GC2CG) с возрастом уменьшаются. это при том, что мозг уже был сформирован на момент эксперимента.
Я этой статье в свое время не поверил. Но после открытия редактирования мРНК задумался, что может такое и может быть.
В общем все не так просто, как нас учили в университете.

[shvarz]

Что-то е вижу там особого уменьшения. Это ведь разные мыши и разница между ними совсем небольшая, для трех мышей на группу думаю статистически не достоверная.

[imbg]

А мне запало в "душу" - ведь если б гены репарировались или редактировались обратно - с этими знаниями приятно жить :)!

[galicarnax]

Что понимается под нефункциональными генами? Если псевдогены, то их вроде не сотни, а тысячи (напр.: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20615899)

[galicarnax]

А, кажись, понял. Псевдогены выключены у всех людей, а упомянутые 250-300 - это в среднем сколько у данного человека выключено еще и из общего набора генов (которые у других людей могут быть включены), т.е. помимо псевдогенов еще.