вешаю сюда, потом перекину наверх в журнал.
Этот пост не является генетической консультацией и не заменяет ее. Автор не несет ответственности за предложенную информацию. Данные собраны из различных источников, доступных широкой публике. Часть информации отсюда: http://www.doula.co.il/Index.asp?CategoryID=117&ArticleID=3059
Время от времени информация будет изменяться и дополняться. Замечания приветствуются. Вопросы пишите в комменты.
Обратите внимание: распространенность мутации среди населения означает Распространенность именно мутации, а не самой болезни. Болезнь (за исключением fragile X) возникает только при условии передачи мутации обоими родителями ребенку.
Без связи с происхождением:
названиераспространенность*процент мутаций, выявляемый проверкойкраткое описание Fragile X Умственная отсталость, 1:1000 мальчиков, встречается и у девочек. Передается только матерью. SMA
1:40 прогрессирующий паралич мышц, вплоть до смертельного исхода. Tay Sachs
1:30 у ашкеназов умственная отсталость, слепота, глухота, потеря координации, припадки, смерть до 5-ти лет. Cystic fibrosis
(муковисцидоз) 1:30 у ашкеназов 95% у ашкеназов
80-90% северная Африка, Турция, Грузия
<70% христиане Европы
<50% остальные
вязкость слизистых выделений, ведущая к поражению легких и кишечного тракта.
*распространенность - частота мутации среди населения.
Ашкеназские евреи:
названиераспространенность*процент мутаций,
выявляемый проверкойкраткое описание Familial Dysautonomia (Riley-Day)1:30 нарушения автономной нервной системы: проблемы с регуляцией давления и температуры, нечувствительность к боли, температуре и вкусу, сниженный глотательный рефлекс, приступы рвоты, нарушение слезооттока, нарушение речи и моторики ЖКТ
Продолжительность жизни до 30 лет. Нормальная интеллигенция. Canavan 1:40 90% поражение ЦНС, смерть до трех лет Bloom 1:100 предрасположенность к раку, низкий рост, повышенная ломкость хромозом. Fanconi C 1:50 Анемия, предрасположенность к раку крови в раннем возрасте, иногда - деформация скелета (в основном - пальцев) Mucolipidosis Type IV 1:100 Поражение глаз, гипотония, сильная умственная отсталость и задержка развития. Niemann Peack 1:90 прогрессирующая деградация ЦНС Usher 1:100 глухота+слепота GSD1 1:70 Накопление гликогена и жира, увеличение печени, при отсутствии лечения - смерть в ранней юности. В настоящее время (при наличии лечения) у 90% детей наблюдается задержка роста, у 65% детей - камни в почках, у 25-50% - почечная недостаточность, у 20% - злокачественные опухоли печени. MSUD 1:100 Отсутствие способности утилизировать некоторые аминокислоты (валин, изолеуцин, леуцин). При отсутствии спец. диеты - деградация нервной системы, смерть в течение нескольких месяцев. К сожалению, большинство случаев диагностируется слишком поздно, когда мозг уже необратимо поврежден. AAT Выходит из списка с начала апреля по решению ассоциации генетиков Nemaline myopathy 1:108 Ослаблен мышечный тонус, некоторые больные теряют способность самостоятельно передвигаться.
названиеРаспространеннестьпроцент мутаций,
выявляемый проверкойкраткое описаниеКоннексин1:30 Глухота. Ассоциация генетиков не оправдывает рекомендацию этой проверки, но ее можно сделать по желанию.Гоше1:15 у ашкеназов Увеличение печени и селезенки, снижение уровня тромбоцитов, иногда - поражение костей. Ассоциация генетиков не рекомендует эту проверку, т.к. большинство носителей имеет "легкую" мутацию. Человек, получивший легкую мутацию от обоих родителей, в 90% не будет иметь никаких клинических признаков.