болезнь Крейтцфельдта-Якоба
https://amjcaserep.com/abstract/index/idArt/945795
фон
(БКЯ) - редкое и смертельное нейродегенеративное заболевание, вызываемое неправильно свернутой изоформой прионного белка (PrPSc). Это заболевание характеризуется быстрым прогрессированием и отсутствием эффективных методов лечения, что делает его особенно разрушительным. Среди его различных подтипов спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба (sCJD) является наиболее распространенной среди людей. Диагностика БКЯ до наступления смерти является сложной задачей из-за ее неспецифических симптомов и сложности отличить ее от других нейродегенеративных состояний.
ОТЧЕТ О СЛУЧАЕ
Мы подробно описываем первоначальное состояние 58-летней женщины с подозрением на sCJD, обращая особое внимание на нетипичные симптомы и длительный период выживания. Уникальность этого случая заключается в том, что, несмотря на то, что у пациента наблюдались относительно типичные клинические признаки, все лабораторные исследования и результаты обследования на БКЯ неизменно оказывались отрицательными. Это привело к тому, что на ранних стадиях заболевания пациента переводили из одного отделения в другое, включая психиатрическое, что затрудняло постановку правильного диагноза и лечение. Посещение пациентом различных медицинских консультаций подчеркивает сложность диагностики такого редкого заболевания. Это иллюстрирует важность целостного подхода, который учитывает как клиническую картину, так и дополнительные обследования.
выводы
Чрезмерная зависимость от дополнительных обследований в сочетании с недостаточной осведомленностью о sCJD во многих клинических отделениях и невнимательностью к клиническим симптомам привели к ошибочному диагнозу как психическому расстройству. Это привело к запутанному и длительному процессу диагностики, значительно увеличив нагрузку как на пациентку, так и на ее семью. Эта ситуация подчеркивает критическую важность распознавания клинических проявлений при таких редких заболеваниях, как sCJD, при использовании диагностических инструментов. Кроме того, это подчеркивает необходимость расширения междисциплинарной коммуникации и сотрудничества между клиническими отделениями для содействия своевременному и точному выявлению sCJD.
фон
(БКЯ) - редкое и смертельное нейродегенеративное заболевание, вызываемое неправильно свернутой изоформой прионного белка (PrPSc). Это заболевание характеризуется быстрым прогрессированием и отсутствием эффективных методов лечения, что делает его особенно разрушительным. Среди его различных подтипов спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба (sCJD) является наиболее распространенной среди людей. Диагностика БКЯ до наступления смерти является сложной задачей из-за ее неспецифических симптомов и сложности отличить ее от других нейродегенеративных состояний.
ОТЧЕТ О СЛУЧАЕ
Мы подробно описываем первоначальное состояние 58-летней женщины с подозрением на sCJD, обращая особое внимание на нетипичные симптомы и длительный период выживания. Уникальность этого случая заключается в том, что, несмотря на то, что у пациента наблюдались относительно типичные клинические признаки, все лабораторные исследования и результаты обследования на БКЯ неизменно оказывались отрицательными. Это привело к тому, что на ранних стадиях заболевания пациента переводили из одного отделения в другое, включая психиатрическое, что затрудняло постановку правильного диагноза и лечение. Посещение пациентом различных медицинских консультаций подчеркивает сложность диагностики такого редкого заболевания. Это иллюстрирует важность целостного подхода, который учитывает как клиническую картину, так и дополнительные обследования.
выводы
Чрезмерная зависимость от дополнительных обследований в сочетании с недостаточной осведомленностью о sCJD во многих клинических отделениях и невнимательностью к клиническим симптомам привели к ошибочному диагнозу как психическому расстройству. Это привело к запутанному и длительному процессу диагностики, значительно увеличив нагрузку как на пациентку, так и на ее семью. Эта ситуация подчеркивает критическую важность распознавания клинических проявлений при таких редких заболеваниях, как sCJD, при использовании диагностических инструментов. Кроме того, это подчеркивает необходимость расширения междисциплинарной коммуникации и сотрудничества между клиническими отделениями для содействия своевременному и точному выявлению sCJD.