Гены-мутанты, которые могут сделать вас сверхчеловеком
В какие-то моменты своей жизни все мы мечтали о том, чтобы стать супергероями. Конечно, не всегда бывает удобным постоянно ходить в трико, но это небольшая плата за возможность использовать сверхспособности для борьбы со злом. К счастью, эти мечты могут быть близки к тому, чтобы стать реальностью. Генетики исследуют специфические мутации, которые способны привести к появлению поистине невероятных способностей. Некоторые способности, вроде иммунитета к ударам электротоком или обладания невероятной физической силой, могут быть такими же естественными, как питание и дыхание.
Неломающиеся кости
Сломанная кость - отличный способ нарушить свой привычный распорядок дня (причём, не одного, а на протяжении нескольких месяцев). Несмотря на то, что кости являются самым твёрдым веществом в человеческом теле, они тоже подвержены уязвимости - если только у вас не обнаружат крайне редкую мутацию гена LRP5.
LRP5 отвечает за плотность костей. Ранее было известно, что мутации этого гена могут привести к понижению плотности костной ткани, или остеопорозу, но в последнее время было установлено, что мутации могут давать и обратный эффект. В штате Коннектикут была обнаружена одна семья, представители которой имеют мутацию гена LRP5, сделавшую их кости невероятно плотными: они практически не поддаются разрушению. Никто из представителей семейства ни разу в жизни не страдал от переломов. Особое внимание привлекли кости позвоночника, черепа и таза, повышенная прочность которых сделала этих людей обладателями самых прочных из известных скелетов на Земле.
Исследователи считают, что эта мутация вызывает подачу слишком большого количества «сигналов для роста костей», что приводит к их уплотнению и порождает потенциальных супергероев. Хотелось бы надеяться, что в один прекрасный день контроль над мутацией гена позволит использовать её для лечения заболеваний костей.
Суперскорость
Все мы от природы наделены способностью бегать - и не всегда по своей воле. Тем не менее, кажется, что есть люди, которые умеют это делать лучше других. Конечно, этого можно добиться с помощью тренировок или стероидов, но генетики считают, что это будет не полным ответом.
Оказывается, наиболее одарённые от природы бегуны больше похожи на Людей Икс, чем на олимпийцев. Гены ACTN3 присутствуют в каждом человеческом теле, но если небольшой процент из них начинает мутировать, то организм вырабатывает очень специфическое вещество. Это белок альфа-актинин-3, который отвечает за управление быстрым сокращением мышечных волокон, что и позволяет нам двигаться. Рост его количества приводит к колоссальным выплескам мышечной силы, что даёт возможность демонстрировать выдающиеся результаты во всех видах спорта, особенно в спринте.
Интересно отметить, что существует две версии мутаций этого гена, и обе они наделяют спортсменов большими возможностями. Возможно, что мы находимся на пороге нового века - века резкого роста производительности.
Иммунитет к ядам
Когда дело доходит до ядов, человеческий организм оказывается очень уязвимым; одна капля какого-нибудь вещества типа цианистого калия - и всё кончено. Если такие вещества случайно попадают в наш организм вместе с пищей, от них очень трудно защититься.
Но жители Сан-Антонио-де-лос-Кобрес в Аргентине на протяжении тысячелетий употребляют горную воду с содержанием мышьяка, в 80 раз превышающим предельно безопасную норму. И, как ни удивительно, в Сан-Антонио-де-лос-Кобрес всё ещё есть жители. Несмотря на ежедневное воздействие сверхдоз смертоносного металла, местные жители абсолютно не подвержены его влиянию. Этим они обязаны мутации гена, которая произошла в результате нескольких тысяч лет естественного отбора.
Этот южноамериканский спаситель называется AS3MT. Он помогает организму расщеплять мышьяк и не позволяет ему достигнуть опасного уровня концентрации, поэтому обладатели этих микроскопических мутантов могут травиться в своё удовольствие. По примерным оценкам, в общей сложности в настоящее время этим геном обладают около 6000 человек.
Малоспящие
Жизнь супергероев трудна. Работа под личиной мирного жителя днём и путешествия по крышам домов по ночам оставляют не так уж много времени для сна. Но, если вам повезёт, вы можете стать обладателем мутации, позволяющей быстро высыпаться.
Гены, участвующие в процессе сна, многочисленны и невероятно сложны, однако есть один ген, который учёные выделяют особо. Ген DEC2 отвечает за регулирование продолжительности сна, которое нам необходимо для нормального функционирования. Большинству из нас на сон требуется восемь или более часов, но около 5 процентов населения имеют мутацию. Исследования при участии матери и дочери с такой мутацией выявили у них способность спать не более 4-6 часов в сутки. Простые смертные через несколько дней начали бы испытывать негативные последствия хронического недосыпания, но люди с мутацией гена чувствовали себя совершенно нормально. Мы надеемся, что учёным удастся воспроизвести эту мутацию, чтобы борцы с преступностью и исключительно занятые люди могли тратить меньше времени на сон.
Электронепроницаемая кожа
Электричество является одной из самых опасных вещей, с которыми мы сталкиваемся каждый день. В силу привычки мы, как правило, не задумываемся над тем, что мы почти всегда окружены множеством электроприборов, способных нас убить в одно мгновение. Но эта проблема никогда не беспокоила серба Славишу Пайкича, чьи уникальные гены дают ему защиту от электричества.
Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые увлажняют кожу и тем самым позволяют электротоку проникать сквозь неё. У Пайкича, вследствие редкого генетического заболевания, нет ни одой железы, выделяющей пот или слюну - это означает, что электричество не может проникнуть через кожу в его тело.
За его уникальные способности Пайкичу дали прозвище «Биба-электричество». Он может приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь предметы. Пайкич установил несколько рекордов и неоднократно принимал участие в различных телевизионных шоу. Кроме того, в родной Сербии он использует свой дар для лечения (по крайней мере, так утверждают) различных недугов, таких как мигрень или боли в спине.
Пожиратель металла
В карьере каждого супергероя наступает момент, когда поражение кажется неизбежным, зловеще тикает установленное злодеем взрывное устройство, и уже нет никакой надежды на спасение. Но к счастью, у героя есть пара-другая модифицированных генов, способных ему помочь. Он хватает бомбу, добавляет щепотку соли и отправляет всё это прямо в свою могучую гортань. Все спасены.
Но это только в том случае, если героя зовут Мишель Лотито. Этот феноменальный французский шоумен всю свою жизнь занимается тем, что грызёт всё подряд: телевизоры, магазинные тележки, кровати. Однажды через его супер-могучий желудок прошёл даже целый самолёт. Глотание осколков стекла и скрученных обрывков металла, конечно же, убило бы большинство людей - но Лотито живёт, несмотря на свою привычку питаться всем подряд, в течение многих десятилетий.
Считается, что своей уникальностью желудок Лотито обязан очень специфическому генетическому дефекту. Он родился с невероятно толстой подкладкой в желудке и кишечнике, его пищеварительная система настолько прочна, что позволяет избежать неприятностей, свойственных всем остальным людям. Единственная мера предосторожности, которая необходима Лотито - это несколько глотков смазочного минерального масла.
Супергибкость
Невероятная гибкость была одной из главных тем комиксов в течение многих лет. В основном это объясняется тем, что способность тела принимать самые невероятные позы выглядит невероятно зрелищно. Но популярность супергибкости в поп-культуре приводит к тому, что некоторые считают подобные способности не более чем выдумкой.
Это не так. У тех, кто родился с генетическим заболеванием, известным как синдром Марфана, сухожилия и связки похожи на резинки. Мутации в гене, ответственном за производство белка фибриллин-1, наделяют соединительные ткани тела нечеловеческой гибкостью. Они способны так выкручивать свои суставы, что тело принимает абсолютно невообразимые позы.
Конечно, за этот подарок приходится платить. У людей с этим синдромом могут развиваться неестественно длинные конечности и уродства лица. Из-за генетического дефекта могут также возникать проблемы со скелетом, нервной системой и даже сердцем, некоторые из них могут стать фатальными.
Суперсила
Суперсила является квинтэссенцией супермогущества, эта идея пропагандируется авторами комиксов с момента первого появления Супермена на сцене. Наблюдение за грубой силой оставляет сожаление по поводу собственных дряблых мышц и порождает мечты о том, как бы стать сильным, не прилагая никаких усилий. Есть хорошая новость: это возможно. И плохая новость: с этим нужно родиться.
Для немногих счастливчиков, рождённых с мутациями гена, ответственного за производство белка миостатина, мечта о силе без усилий является реальностью. Миостатин сигнализирует телу о том, когда ему следует прекратить производство мышечных тканей, но дефектные гены не дают этого сделать. Это означает, что мышцы автоматически увеличиваются и становятся в два раза больше своего привычного размера. Вместе с тем, количество жировых отложений сокращается вдвое.
Лишь горстка людей во всём мире обладает этой мутацией, и сейчас учёные пытаются её тщательно изучить. Считается, что изучив эти мутантные гены, мы сможем научиться моментально излечивать такие заболевания, как мышечная дистрофия.
Нечувствительность к боли
Все мы почти ежедневно испытываем это раздражающее ощущение: при ударе пальцем об угол кровати или порезе при бритье. Фармацевтические компании делают миллиарды долларов, предлагая нам обезболивающие средства, но секрет истинного обезболивания может скрываться в изменении одного из генов.
Ген SCN11A определяет количество натрия в клетках организма. Это звучит не очень впечатляюще, пока вы не узнаете, что нервные клетки используют натрий, чтобы решить, когда нужно послать сигнал боли. При мутации гена, понижающей уровень натрия, нервные клетки не имеют возможности отправить эти сигналы, что делает тело полностью невосприимчивым к боли.
Но следует отметить, что люди с этим, казалось бы, завидным качеством чаще ломают себе кости и получают различные травмы. Без боли, которая говорит нам о том, чего не следует делать, люди склонны травмировать самих себя, особенно это касается детей. Тем не менее, эти мутантные гены являются невероятно редкими и ценными, поскольку они могут стать ключом к созданию принципиально новых обезболивающих средств.
источник
Неломающиеся кости
Сломанная кость - отличный способ нарушить свой привычный распорядок дня (причём, не одного, а на протяжении нескольких месяцев). Несмотря на то, что кости являются самым твёрдым веществом в человеческом теле, они тоже подвержены уязвимости - если только у вас не обнаружат крайне редкую мутацию гена LRP5.
LRP5 отвечает за плотность костей. Ранее было известно, что мутации этого гена могут привести к понижению плотности костной ткани, или остеопорозу, но в последнее время было установлено, что мутации могут давать и обратный эффект. В штате Коннектикут была обнаружена одна семья, представители которой имеют мутацию гена LRP5, сделавшую их кости невероятно плотными: они практически не поддаются разрушению. Никто из представителей семейства ни разу в жизни не страдал от переломов. Особое внимание привлекли кости позвоночника, черепа и таза, повышенная прочность которых сделала этих людей обладателями самых прочных из известных скелетов на Земле.
Исследователи считают, что эта мутация вызывает подачу слишком большого количества «сигналов для роста костей», что приводит к их уплотнению и порождает потенциальных супергероев. Хотелось бы надеяться, что в один прекрасный день контроль над мутацией гена позволит использовать её для лечения заболеваний костей.
Суперскорость
Все мы от природы наделены способностью бегать - и не всегда по своей воле. Тем не менее, кажется, что есть люди, которые умеют это делать лучше других. Конечно, этого можно добиться с помощью тренировок или стероидов, но генетики считают, что это будет не полным ответом.
Оказывается, наиболее одарённые от природы бегуны больше похожи на Людей Икс, чем на олимпийцев. Гены ACTN3 присутствуют в каждом человеческом теле, но если небольшой процент из них начинает мутировать, то организм вырабатывает очень специфическое вещество. Это белок альфа-актинин-3, который отвечает за управление быстрым сокращением мышечных волокон, что и позволяет нам двигаться. Рост его количества приводит к колоссальным выплескам мышечной силы, что даёт возможность демонстрировать выдающиеся результаты во всех видах спорта, особенно в спринте.
Интересно отметить, что существует две версии мутаций этого гена, и обе они наделяют спортсменов большими возможностями. Возможно, что мы находимся на пороге нового века - века резкого роста производительности.
Иммунитет к ядам
Когда дело доходит до ядов, человеческий организм оказывается очень уязвимым; одна капля какого-нибудь вещества типа цианистого калия - и всё кончено. Если такие вещества случайно попадают в наш организм вместе с пищей, от них очень трудно защититься.
Но жители Сан-Антонио-де-лос-Кобрес в Аргентине на протяжении тысячелетий употребляют горную воду с содержанием мышьяка, в 80 раз превышающим предельно безопасную норму. И, как ни удивительно, в Сан-Антонио-де-лос-Кобрес всё ещё есть жители. Несмотря на ежедневное воздействие сверхдоз смертоносного металла, местные жители абсолютно не подвержены его влиянию. Этим они обязаны мутации гена, которая произошла в результате нескольких тысяч лет естественного отбора.
Этот южноамериканский спаситель называется AS3MT. Он помогает организму расщеплять мышьяк и не позволяет ему достигнуть опасного уровня концентрации, поэтому обладатели этих микроскопических мутантов могут травиться в своё удовольствие. По примерным оценкам, в общей сложности в настоящее время этим геном обладают около 6000 человек.
Малоспящие
Жизнь супергероев трудна. Работа под личиной мирного жителя днём и путешествия по крышам домов по ночам оставляют не так уж много времени для сна. Но, если вам повезёт, вы можете стать обладателем мутации, позволяющей быстро высыпаться.
Гены, участвующие в процессе сна, многочисленны и невероятно сложны, однако есть один ген, который учёные выделяют особо. Ген DEC2 отвечает за регулирование продолжительности сна, которое нам необходимо для нормального функционирования. Большинству из нас на сон требуется восемь или более часов, но около 5 процентов населения имеют мутацию. Исследования при участии матери и дочери с такой мутацией выявили у них способность спать не более 4-6 часов в сутки. Простые смертные через несколько дней начали бы испытывать негативные последствия хронического недосыпания, но люди с мутацией гена чувствовали себя совершенно нормально. Мы надеемся, что учёным удастся воспроизвести эту мутацию, чтобы борцы с преступностью и исключительно занятые люди могли тратить меньше времени на сон.
Электронепроницаемая кожа
Электричество является одной из самых опасных вещей, с которыми мы сталкиваемся каждый день. В силу привычки мы, как правило, не задумываемся над тем, что мы почти всегда окружены множеством электроприборов, способных нас убить в одно мгновение. Но эта проблема никогда не беспокоила серба Славишу Пайкича, чьи уникальные гены дают ему защиту от электричества.
Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые увлажняют кожу и тем самым позволяют электротоку проникать сквозь неё. У Пайкича, вследствие редкого генетического заболевания, нет ни одой железы, выделяющей пот или слюну - это означает, что электричество не может проникнуть через кожу в его тело.
За его уникальные способности Пайкичу дали прозвище «Биба-электричество». Он может приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь предметы. Пайкич установил несколько рекордов и неоднократно принимал участие в различных телевизионных шоу. Кроме того, в родной Сербии он использует свой дар для лечения (по крайней мере, так утверждают) различных недугов, таких как мигрень или боли в спине.
Пожиратель металла
В карьере каждого супергероя наступает момент, когда поражение кажется неизбежным, зловеще тикает установленное злодеем взрывное устройство, и уже нет никакой надежды на спасение. Но к счастью, у героя есть пара-другая модифицированных генов, способных ему помочь. Он хватает бомбу, добавляет щепотку соли и отправляет всё это прямо в свою могучую гортань. Все спасены.
Но это только в том случае, если героя зовут Мишель Лотито. Этот феноменальный французский шоумен всю свою жизнь занимается тем, что грызёт всё подряд: телевизоры, магазинные тележки, кровати. Однажды через его супер-могучий желудок прошёл даже целый самолёт. Глотание осколков стекла и скрученных обрывков металла, конечно же, убило бы большинство людей - но Лотито живёт, несмотря на свою привычку питаться всем подряд, в течение многих десятилетий.
Считается, что своей уникальностью желудок Лотито обязан очень специфическому генетическому дефекту. Он родился с невероятно толстой подкладкой в желудке и кишечнике, его пищеварительная система настолько прочна, что позволяет избежать неприятностей, свойственных всем остальным людям. Единственная мера предосторожности, которая необходима Лотито - это несколько глотков смазочного минерального масла.
Супергибкость
Невероятная гибкость была одной из главных тем комиксов в течение многих лет. В основном это объясняется тем, что способность тела принимать самые невероятные позы выглядит невероятно зрелищно. Но популярность супергибкости в поп-культуре приводит к тому, что некоторые считают подобные способности не более чем выдумкой.
Это не так. У тех, кто родился с генетическим заболеванием, известным как синдром Марфана, сухожилия и связки похожи на резинки. Мутации в гене, ответственном за производство белка фибриллин-1, наделяют соединительные ткани тела нечеловеческой гибкостью. Они способны так выкручивать свои суставы, что тело принимает абсолютно невообразимые позы.
Конечно, за этот подарок приходится платить. У людей с этим синдромом могут развиваться неестественно длинные конечности и уродства лица. Из-за генетического дефекта могут также возникать проблемы со скелетом, нервной системой и даже сердцем, некоторые из них могут стать фатальными.
Суперсила
Суперсила является квинтэссенцией супермогущества, эта идея пропагандируется авторами комиксов с момента первого появления Супермена на сцене. Наблюдение за грубой силой оставляет сожаление по поводу собственных дряблых мышц и порождает мечты о том, как бы стать сильным, не прилагая никаких усилий. Есть хорошая новость: это возможно. И плохая новость: с этим нужно родиться.
Для немногих счастливчиков, рождённых с мутациями гена, ответственного за производство белка миостатина, мечта о силе без усилий является реальностью. Миостатин сигнализирует телу о том, когда ему следует прекратить производство мышечных тканей, но дефектные гены не дают этого сделать. Это означает, что мышцы автоматически увеличиваются и становятся в два раза больше своего привычного размера. Вместе с тем, количество жировых отложений сокращается вдвое.
Лишь горстка людей во всём мире обладает этой мутацией, и сейчас учёные пытаются её тщательно изучить. Считается, что изучив эти мутантные гены, мы сможем научиться моментально излечивать такие заболевания, как мышечная дистрофия.
Нечувствительность к боли
Все мы почти ежедневно испытываем это раздражающее ощущение: при ударе пальцем об угол кровати или порезе при бритье. Фармацевтические компании делают миллиарды долларов, предлагая нам обезболивающие средства, но секрет истинного обезболивания может скрываться в изменении одного из генов.
Ген SCN11A определяет количество натрия в клетках организма. Это звучит не очень впечатляюще, пока вы не узнаете, что нервные клетки используют натрий, чтобы решить, когда нужно послать сигнал боли. При мутации гена, понижающей уровень натрия, нервные клетки не имеют возможности отправить эти сигналы, что делает тело полностью невосприимчивым к боли.
Но следует отметить, что люди с этим, казалось бы, завидным качеством чаще ломают себе кости и получают различные травмы. Без боли, которая говорит нам о том, чего не следует делать, люди склонны травмировать самих себя, особенно это касается детей. Тем не менее, эти мутантные гены являются невероятно редкими и ценными, поскольку они могут стать ключом к созданию принципиально новых обезболивающих средств.
источник