БУДУЩЕЕ УЖЕ С НАМИ
Недавно наткнулся на информацию, касающуюся неинвазивной диагностики хромосомных нарушений плода. Мне тема стала очень интересна, и при изучении источников я был просто поражен насколько наука продвинулась вперед в этом направлении. Метод носит название Harmony Prenatal Test. Это методика определения фрагментов ДНК плода из крови матери. ФРАГМЕНТЫ ДНК! Еще 60 лет назад мы вообще не знали про ДНК. Не буду вдаваться в научные подробности просто скажу о том, что для выявления серьезных генетических патологий нужно просто взять кровь матери и не нужно никаких инвазивных процедур.
Когда речь заходит о генетических нарушениях плода чаще всего приходит на ум синдром Дауна (трисомия 21 пары хромосом), но есть аномалии по 13 и 18 парам - синдромы Эдвардса и Патау соответственно. Да и еще большое число аномалий. В I триместре проводится скрининг на хромосомное аномалии для того, чтобы вопрос о прерывании беременности можно было решить до 22 недель. Harmony Prenatal Test можно провести уже с 9 недели беременности.
По данным американских авторов частота ложно-положительных результатов 0,1% - это 1 на 1 000 пациентов (исследование провели более чем на 22 000 пациенток)! У других методов частота ложно-положительных результатов до 15%!!!
К сожалению в России пока такая методика доступна относительно. Забранную кровь транспортируют в США и там проводится основная диагностика.
Кроме того, есть очень серьезное противоречие с Российским законодательством. Данная методика не является юридической основой для решения о прерывании беременности.
Т.е. она в настоящий момент просто дает возможность врачу с высокой степенью достоверности определить генетическую аномалию, а затем все-равно необходимо провести биопсию хориона или амниоцентез (забор околоплодной жидкости) или плацентоцентез.
Вот так и бывает: живешь, живешь и понимаешь, что в другой стране уже будущее. А у нас оно наступит через.....не знаю 5, 10 лет?