Генетические заболевания, которые считаются самыми странными и невероятными
Здоровье - главное, что есть у человека. Одних природа избавляет от всех недугов и дает недюжинную силу, другие же получают врожденные генетические заболевания, которые, к тому же, часто являются семейным наследием. О самых странных из них мы расскажем ниже.
Синдром РОХХАД
Чаще всего излишний вес - это просто нежелание человека следить за собой, а также ориентироваться на свой обмен веществ. Но не стоит забывать о том, что есть определенный процент людей, которые ничего не могут с этим поделать. К списку заболеваний, вызывающих стремительный набор веса, относится очень редкое генетическое заболевание под названием синдром РОХХАД.
Помимо быстрого набора веса, этот синдром также заставляет человека страдать от булимии, а также ряда сопутствующих заболеваний, вроде болезней сердца, легких, снижения иммунитета и постоянных респираторных недугов. Также организм людей с РОХХАД не реагирует на повышение углекислого газа в крови, что может быть чревато летальными последствиями.
Синдром РОХХАД настолько редкий, что в мире на данный момент зарегистрировано всего около ста человек с таким заболеванием. Чаще всего это дети от 3 до 10 лет. Ученые считают, что синдром передается по наследству и основан на нарушении работы гипофиза. Человеку с РОХХАД приходится проводить всю жизнь в борьбе с лишним весом и изнурять себя физическими тренировками чтобы хоть как-то остановить ожирение.
Прогерия
Очень редкое генетическое заболевание (по статистике лишь один человек на 7 миллионов страдает прогерией), при котором организм ребенка начинает стареть в ускоренном темпе с самого рождения. При этом ребенок не только выглядит как старик, но и чувствует себя также, со всеми сопутствующими для пожилых людей болячками.
Кости детей больных прогерией становятся хрупкими, внутренние органы работают не в полную силу и постепенно отказывают. При этом интеллектуально эти дети ничем не отличаются от обычных, а иногда даже развиваются быстрее сверстников. Чаще всего, с детской прогерией не живут больше 13 лет, но медицина знает случай, когда пациент прожил целых 45 лет. Обычно, смерть наступает из-за инфаркта миокарда.
На данный момент лекарства от этого генетического заболевания нет, а медики могут лишь поддерживать и продлевать жизнь больных детей.
Фибродисплазия
Еще одно редкое генетическое заболевание, которое регистрируется лишь у небольшого процента людей. При фибродисплазии в организме человека начинают появляться новые кости в неположенных для этого местах. Мышечная ткань, связки, сухожилия и другие ткани могут стать местом новых костных образований. Любой ушиб, порез или другая травма могут стать причиной появления оссификатов. Беда в том, что подобные образования удалять нельзя, иначе хирургическое вмешательство повлечет за собой образование новых костей.
Скелет человека, болеющего фибродисплазией, может быть похож на скелет инопланетного существа из фантастических фильмов. При этом новые кости по своей структуре ничем не уступают обычным: они такие же прочные и твердые.
Фибродисплазия - это генетическое наследственное заболевание. Оно может запросто передаться ребенку, если один из родителей болен. На данный момент лекарства от него нет, но врачи постоянно ищут новые методы лечения болезни.
Нарколепсия
При нарколепсии человек может внезапно испытывать резкое расслабление всех мышц тела и сонные приступы. Это также генетическое заболевание, которое передается по наследству. Врачи считают, что это происходит из-за нарушения фазы быстрого сна.
Нарколепсия распространена чуть чаще, чем другие заболевания в нашем списке. Так, на 100 тысяч человек встречается 40 больных нарколепсией. Сонная атака может сразить больного где угодно: на работе, на улице, в транспорте. Больной может испытывать до сотни таких атак в день, и это истинное мучение. Любое бездействие может спровоцировать приступ. При этом, когда человек просыпается после приступа, то чувствует прилив сил и бодрости, будто бы он получил полноценный сон.
Часто, вместе с приступом нарколепсии пациент испытывает атаку катаплексии - спонтанное расслабление мышц тела. При этом у больного возникает слабость в коленях, может потяжелеть голова и отвиснуть челюсть. В особо тяжелых случаях человек просто падает от недостатка сил прямо на месте. При этом больной ясно мыслит, но ничего не может с этим поделать. Катаплексия, как правило, возникает при внезапных ярких эмоциях: восхищение, смех, страх и прочее.
Фатальная семейная бессонница
При своем безобидном названии, это смертельное генетическое заболевание. Умереть от того, что не способен заснуть - страшное мучение. На данный момент этот редкий синдром был зафиксирован только в 40 семьях в мире.
Чаще всего фатальная семейная бессонница проявляется в промежутке между 30 и 60 годами, и длится от полугода до трех лет. Это прогрессирующее заболевание, во время которого пациент постепенно теряет сон. При этом снотворные препараты, даже самые сильные, практически не действуют на организм пациента.
В ходе заболевания возникают все сопутствующие недуги от недостатка сна: раздражительность, фобии, панические атаки, галлюцинации. Недосыпание доводит человека до того, что ближе к третьей стадии болезни он сильно стареет и страдает от деменции. Умирают люди от физического истощения и ослабленного иммунитета.